指定難病一覧

指定難病とは、厚生労働省が2015年に施行された「難病の患者に対する医療等に関する法律」の基準に基づいた医療費助成制度の対象としている難病を「指定難病」と定めました。

平成27年(2015年)1月1日施行の指定難病(告示番号1~110)

   
告示番号 指定難病名
1 球脊髄性筋萎縮症(SBMA)
2 筋萎縮性側索硬化症(ALS)
3 脊髄性筋萎縮症(SMA)
4 原発性側索硬化症(PLS)
5 進行性核上性麻痺(PSP)
6 パーキンソン病
7 大脳皮質基底核変性症(CBD)
8 ハンチントン病
9 神経有棘赤血球症
10 シャルコー・マリー・トゥース病
11 重症筋無力症
12 先天性筋無力症候群(CMS)
13 多発性硬化症(MS)視神経脊髄炎(NMO)
14

慢性炎症性脱髄性多発神経炎(CIDP)多巣性運動ニューロパチー(MMN)

15 封入体筋炎
16 クロウ・深瀬症候群
17 多系統萎縮症
18 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。
19 ライソゾーム病
20 副腎白質ジストロフィー
21 ミトコンドリア病
22 もやもや病
23 プリオン病
24 亜急性硬化性全脳炎
25 進行性多巣性白質脳症
26 HTLV-1関連脊髄症
27 特発性基底核石灰化症
28 全身性アミロイドーシス
29 ウルリッヒ病
30 遠位型ミオパチー
31 ベスレムミオパチー
32 自己貪食空胞性ミオパチー
33 シュワルツ・ヤンペル症候群
34 神経線維腫症
35 天疱瘡
36 表皮水疱症
37 膿疱性乾癬(汎発型)
38 スティーヴンス・ジョンソン症候群
39 中毒性表皮壊死症
40 高安動脈炎
41 巨細胞性動脈炎
42 結節性多発動脈炎
43 顕微鏡的多発血管炎
44 多発血管炎性肉芽腫症
45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
46 悪性関節リウマチ
47 バージャー病
48 原発性抗リン脂質抗体症候群
49 全身性エリテマトーデス
50 皮膚筋炎/多発性筋炎
51 全身性強皮症
52 混合性結合組織病
53 シェーグレン症候群
54 成人スチル病
55 再発性多発軟骨炎
56 ベーチェット病
57 特発性拡張型心筋症
58 肥大型心筋症
59 拘束型心筋症
60 再生不良性貧血
61 自己免疫性溶血性貧血
62 発作性夜間ヘモグロビン尿症
63 特発性血小板減少性紫斑病
64 血栓性血小板減少性紫斑病
65 原発性免疫不全症候群
66 IgA腎症
67 多発性嚢胞腎
68 黄色靱帯骨化症
69 後縦靱帯骨化症
70 広範脊柱管狭窄症
71 特発性大腿骨頭壊死症
72 下垂体性ADH分泌異常症
73 下垂体性TSH分泌亢進症
74 下垂体性PRL分泌亢進症
75 クッシング病
76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
78 下垂体前葉機能低下症
79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)
80 甲状腺ホルモン不応症
81 先天性副腎皮質酵素欠損症
82 先天性副腎低形成症
83 アジソン病
84 サルコイドーシス
85 特発性間質性肺炎
86 肺動脈性肺高血圧症
87 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
89 リンパ脈管筋腫症
90 網膜色素変性症
91 バッド・キアリ症候群
92 特発性門脈圧亢進症
93 原発性胆汁性胆管炎
94 原発性硬化性胆管炎
95 自己免疫性肝炎
96 クローン病
97 潰瘍性大腸炎
98 好酸球性消化管疾患
99 慢性特発性偽性腸閉塞症
100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
101 腸管神経節細胞僅少症
102 ルビンシュタイン・テイビ症候群
103 CFC症候群
104 コステロ症候群
105 チャージ症候群
106 クリオピリン関連周期熱症候群
107 若年性特発性関節炎
108 TNF受容体関連周期性症候群
109 非典型溶血性尿毒症症候群
110 ブラウ症候群
平成27年(2015年)7月1日施行の指定難病(告示番号111~306)
   
111 先天性ミオパチー
112 マリネスコ・シェーグレン症候群
113 筋ジストロフィー
114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
115 遺伝性周期性四肢麻痺
116 アトピー性脊髄炎
117 脊髄空洞症
118 脊髄髄膜瘤
119 アイザックス症候群
120 遺伝性ジストニア
121 神経フェリチン症
122 脳表ヘモジデリン沈着症
123 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
125 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
126 ペリー症候群
127 前頭側頭葉変性症
128 ビッカースタッフ脳幹脳炎
129 痙攣重積型(二相性)急性脳症
130 先天性無痛無汗症
131 アレキサンダー病
132 先天性核上性球麻痺
133 メビウス症候群
134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
135 アイカルディ症候群
136 片側巨脳症
137 限局性皮膚異形成
138 神経細胞移動異常症
139 先天性大脳白質形成不全症
140 ドラベ症候群
141 海馬効果を伴う内側側頭葉てんかん
142 ミオクロニー欠神てんかん
143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
144 レノックス・ガストー症候群
145 ウエスト症候群
146 大田原症候群
147 早期ミオクロニー脳症
148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
150 環状20番染色体症候群
151 ラスムッセン脳炎
152 PCDH19関連症候群
153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
155 ランドウ・クレフナー症候群
156 レット症候群
157 スタージ・ウェーバー症候群
158 結節性硬化症
159 色素性乾皮症
160 先天性魚鱗癬
161 家族性良性慢性天疱瘡
162 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)
163 特発性後天性全身性無汗症
164 眼皮膚白皮症
165 肥厚性皮膚骨膜症
166 弾性線維性仮性黄色腫
167 マルファン症候群
168 エーラス・ダンロス症候群
169 メンケス病
170 オクシピタル・ホーン症候群
171 ウィルソン病
172 低ホスファターゼ症
173 VATER症候群
174 那須・ハコラ病
175 ウィーバー症候群
176 コフィン・ローリー症候群
177 ジュベール症候群関連疾患
178 モワット・ウィルソン症候群
179 ウィリアムズ症候群
180 ATR-X症候群
181 クルーゾン症候群
182 アペール症候群
183 ファイファー症候群
184 アンドレ―・ビクスラー症候群
185 コフィン・シリス症候群
186 ロスムンド・トムソン症候群
187 歌舞伎症候群
188 多脾症候群
189 無脾症候群
190 鰓耳腎症候群
191 ウェルナー症候群
192 コケイン症候群
193 プラダー・ウィリ症候群
194 ソトス症候群
195 ヌーナン症候群
196 ヤング・シンプソン症候群
197 1p36欠失症候群
198 4p欠失症候群
199 5p欠失症候群
200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
201 アンジェルマン症候群
202 スミス・マギニス症候群
203 2q11.2欠失症候群
204 エマヌエル症候群
205 脆弱X症候群関連疾患
206 脆弱X症候群
207 総動脈幹遺残症
208 修正大血管転位症
209 完全大血管転位症
210 単心室症
211 左心低形成症候群
212 三尖弁閉鎖症
213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
215 ファロー四徴症
216 両大血管右室起始症
217 エプスタイン病
218 アルポート症候群
219 ギャロウェイ・モワト症候群
220 急速進行性糸球体腎炎
221 抗糸球体基底膜腎炎
222 一次型ネフローゼ症候群
223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
224 紫斑病性腎炎
225 先天性腎性尿崩症
226 間質性膀胱炎(ハンナ型)
227 オスラー病
228 閉塞性細気管支炎
229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)
230 肺胞低換気症候群
231 α1-アンチトリプシン欠乏症
232 カーニー複合
233 ウォルフラム症候群
234 ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
235 副甲状腺機能低下症
236 偽性副甲状腺機能低下症
237 副腎皮質刺激ホルモン不応症
238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
239 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
240 フェニルケトン尿症
241 高チロシン血症1型
242 高チロシン血症2型
243 高チロシン血症3型
244 メープルシロップ尿症
245 プロピオン酸血症
246 メチルマロン酸血症
247 イソ吉草酸血症
248 グルコーストランスポーター1欠損症
249 グルタル酸血症1型
250 グルタル酸血症2型
251 尿素サイクル異常症
252 リジン尿性蛋白不耐症
253 先天性葉酸吸収不全
254 ポルフィリン症
255 複合カルボキシラーゼ欠損症
256 筋型糖原病
257 肝型糖原病
258 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
260 シトステロール血症
261 タンジール病
262 原発性高カイロミクロン血症
263 脳腱黄色腫症
264 無βリポタンパク血症
265 脂肪萎縮症
266 家族性地中海熱
267 高IgD症候群
268 中條・西村症候群
269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
270 慢性再発性多発性骨髄炎
271 強直性脊椎炎
272 進行性骨化性線維異形成症
273 肋骨異常を伴う先天性側弯症
274 骨形成不全症
275 タナトフォリック骨異形成症
276 軟骨無形成症
277 リンパ管腫症/ゴーハム病
278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)
279 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)
280 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
282 先天性赤血球形成異常性貧血
283 後天性赤芽球癆
284 ダイアモンド・ブラックファン貧血
285 ファンコニ貧血
286 遺伝性鉄芽球性貧血
287 エプスタイン症候群
288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
289 クロンカイト・カナダ症候群
290 非特異性多発性小腸潰瘍症
291 ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)
292 総排泄腔外反症
293 総排泄腔遺残
294 先天性横隔膜ヘルニア
295 乳幼児肝巨大血管腫
296 胆道閉鎖症
297 アラジール症候群
298 遺伝性膵炎
299 嚢胞性線維症
300 IgG4関連疾患
301 黄斑ジストロフィー
302 レーベル遺伝性視神経症
303 アッシャー症候群
304 若年発症型両側性感音難聴
305 遅発性内リンパ水腫(メニエール病)
306 好酸球副鼻腔炎
 

 平成29年(2018年)4月1日施行の指定難病(告示番号307~330)

   
307 カナバン病
308 進行性白質脳症
309 進行性ミオクローヌスてんかん
310 先天異常症候群
311 先天性三尖弁狭窄症
312 先天性僧帽弁狭窄症
313 先天性肺静脈狭窄症
314 左肺動脈右肺動脈起始症
315 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症
316 カルニチン回路異常症
317 三頭酵素欠損症
318 シトリン欠損症
319 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症
320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
321 非ケトーシス型高グリシン血症
322 β—ケトチオラーゼ欠損症
323 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
324 メチルグルタコン酸尿症
325 遺伝性自己炎症疾患
326 大理石骨病
327 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)
328 前眼部形成異常
329 無虹彩症
330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症
   
 

 平成30年(2018年)4月1日施行の指定難病(告示番号331)

   
331

特発性多中心性キャッスルマン病

 

 

 令和元年(2019年)7月1日施行の指定難病(告示番号332~333)

   

332

膠様滴状核膜ジストロフィー

333 ハッチンソン・ギルフォード症候群

 

令和3年(2021年)11月1日施行の指定難病(告示番号334~338)

334 脳クレアチン欠乏症候群
335 ネフロン癆
336 家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)
337 ホモシスチン尿症
338 進行性家族性肝内胆汁鬱滞症
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