無脾症 運動制限ってどれくらい？
循環器系の心疾患などの障がいを持って生まれると、必ずといっていいほど「運動制限」というものが主治医の先生から言い渡されます。それでは、この運動制限とは、何がダメで、何が良いのでしょうか？それは、その疾患を持っている個人によっても全く異なりま...
無脾症 
無脾症 無脾症のお薬は？
先天性(生まれつきの)無脾症候群の患者さんのおくすりを紹介します。これは、歳によってどんどんと変わっていきます。また、その疾患キャリアによっても変化していきます。今回は私自身で使っている、又は使ってきたお薬を例に挙げて、そのお薬の説明をさせ...
指定難病 全身性チアノーゼってなに？
私は調子が悪いときは常に全身性チアノーゼが現れており、特に思春期などはこの状態に思い悩んでしまっていました。今回はその、「全身性チアノーゼ」について説明していきます。無脾症の合併症として代表的な単心室症や心房中隔欠損症の症状として出てくるも...
無脾症 無脾症に運動制限はつきもの？
私自身、生まれた時から主治医の先生には運動制限というものがついていました。この運動制限が関係してくる要因は、無脾症というよりも、合併症である動脈管開存症候群などの心疾患が原因となってきます。動脈管開存症候群の主な症状として、動悸や息切れ、呼...
無脾症 無脾症の余命は？
無脾症は個人によって、様々な合併症が引き起こされます。余命に関して考えるときは無脾症候群そのものよりも、その合併症によって決まってしまうことが多いのです。その合併症とは、本当に個人によって様々ありますので、ここでは、筆者自身の合併症えお例に...
指定難病 環状20番染色体症候群
＜環状20番染色体症候群＞はどんな病気？**＜環状20番染色体症候群（ring chromosome 20 syndrome／r(20)症候群）＞**は、20番染色体が環状（リング状）になっていることにより起こる、主に難治性てんかんを特徴と...
指定難病 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群(HHE症候群)
＜片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群＞はどんな病気？**＜片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（Hemiconvulsion–Hemiplegia–Epilepsy syndrome：HHE症候群）＞**は、乳幼児期に起こる長時間の片側けいれんを...
指定難病 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん(EIMFS)
＜遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん＞はどんな病気？**＜遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures：EIMFS）＞**は、乳児期早期に発症する極めて重...
無脾症 早期ミオクロニー脳症(ＥＭＥ)
＜早期ミオクロニー脳症＞はどんな病気？**＜早期ミオクロニー脳症（Early Myoclonic Encephalopathy：EME）＞**は、新生児期〜乳児早期に発症する、極めて重症のてんかん性脳症です。＜大田原症候群＞と並び、最も早期...
指定難病 大田原症候群
＜大田原症候群＞はどんな病気？**＜大田原症候群（Ohtahara syndrome）＞は、新生児期〜乳児早期に発症する重症てんかん性脳症です。正式には早期乳児てんかん性脳症（Early Infantile Epileptic Enceph...
指定難病 ウエスト症候群
＜ウエスト症候群＞はどんな病気？＜ウエスト症候群＞（英：West syndrome）は、乳児期に発症する重症のてんかん性脳症で、👉 特徴的な発作・特有の脳波異常・発達の停滞（または退行）という3つの要素を中核とする疾患です。この病気を特徴づ...
指定難病 レノックス・ガストー症候群(LGS)
＜レノックス・ガストー症候群＞はどんな病気？＜レノックス・ガストー症候群＞（英：Lennox–Gastaut syndrome, LGS）は、小児期に発症する重症のてんかん症候群で、👉 複数の発作型・特徴的な脳波・知的／発達の障害を三本柱と...
指定難病 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞はどんな病気？**＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞**は、正式には ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（英：Epilepsy with myoclonic-atonic seizures）と呼ばれ...
指定難病 ミオクロニー欠神てんかん(EMA)
＜ミオクロニー欠神てんかん＞はどんな病気？＜ミオクロニー欠神てんかん＞（英：Epilepsy with myoclonic absences）は、欠神発作（意識が一時的に途切れる発作）に、ミオクロニー（ピクッとした筋肉の素早い収縮）が規則的...
指定難病 ドラベ症候群
＜ドラベ症候群＞はどんな病気？＜ドラベ症候群（Dravet syndrome）＞は、乳児期に発症する重症の遺伝性てんかん症候群で、発作が非常に起こりやすく、発達や日常生活に長期的な影響を及ぼすことが特徴です。疾患の概要ドラベ症候群は、生後ま...