無脾症 運動制限ってどれくらい？
循環器系の心疾患などの障がいを持って生まれると、必ずといっていいほど「運動制限」というものが主治医の先生から言い渡されます。それでは、この運動制限とは、何がダメで、何が良いのでしょうか？それは、その疾患を持っている個人によっても全く異なりま...
無脾症 
無脾症 無脾症のお薬は？
先天性(生まれつきの)無脾症候群の患者さんのおくすりを紹介します。これは、歳によってどんどんと変わっていきます。また、その疾患キャリアによっても変化していきます。今回は私自身で使っている、又は使ってきたお薬を例に挙げて、そのお薬の説明をさせ...
指定難病 全身性チアノーゼってなに？
私は調子が悪いときは常に全身性チアノーゼが現れており、特に思春期などはこの状態に思い悩んでしまっていました。今回はその、「全身性チアノーゼ」について説明していきます。無脾症の合併症として代表的な単心室症や心房中隔欠損症の症状として出てくるも...
無脾症 無脾症に運動制限はつきもの？
私自身、生まれた時から主治医の先生には運動制限というものがついていました。この運動制限が関係してくる要因は、無脾症というよりも、合併症である動脈管開存症候群などの心疾患が原因となってきます。動脈管開存症候群の主な症状として、動悸や息切れ、呼...
無脾症 無脾症の余命は？
無脾症は個人によって、様々な合併症が引き起こされます。余命に関して考えるときは無脾症候群そのものよりも、その合併症によって決まってしまうことが多いのです。その合併症とは、本当に個人によって様々ありますので、ここでは、筆者自身の合併症えお例に...
指定難病 クローン病
＜クローン病＞はどんな病気？腸に慢性的な炎症を起こす「炎症性腸疾患（IBD）」の一種です。免疫の異常が原因で、主に**小腸と大腸に炎症や潰瘍（かいよう）**を生じます。同じIBDである「潰瘍性大腸炎」とよく似ていますが、違いは次のとおりです...
指定難病 自己免疫性肝炎(AIH)
＜自己免疫性肝炎＞はどんな病気？＜自己免疫性肝炎（Autoimmune Hepatitis：AIH）＞は、**免疫の異常によって自分の肝臓を攻撃してしまう「自己免疫性の肝炎」**です。感染や薬剤による肝炎とは異なり、ウイルスがいないのに肝臓...
指定難病 非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)
＜非典型溶血性尿毒症症候群＞はどんな病気？＜非典型溶血性尿毒症症候群（atypical hemolytic uremic syndrome：aHUS）＞は、血液が異常に固まりやすくなり、全身の小さな血管に血栓ができる重い病気です。主に腎臓を...
指定難病 ブラウ症候群
＜ブラウ症候群＞はどんな病気？＜ブラウ症候群（Blau syndrome）＞とは、全身に慢性的な炎症が起こる遺伝性の自己炎症性疾患です。主に皮膚・関節・眼に症状が現れるのが特徴で、小児期に発症します。🧬 原因原因は NOD2（CARD15）...
指定難病 クリオピリン関連周期熱症候群(CAPS)
＜クリオピリン関連周期熱症候群＞はどんな病気？＜クリオピリン関連周期熱症候群（Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes, CAPS）＞は、**生まれつきの免疫の異常によって、周期的に発熱や炎症が起こる「...
指定難病 先天性ミオパチー
＜先天性ミオパチー＞はどんな病気？生まれつき筋肉の構造や機能に異常がある疾患群の総称です。以下のような特徴があります👇🧬 概要「ミオパチー（myopathy）」は筋肉そのものの病気を意味します。「先天性」は、生まれた時点または乳幼児期早期に...
指定難病 若年性特発性関節炎(JIA)
＜若年性特発性関節炎＞はどんな病気？🔹 ＜若年性特発性関節炎（Juvenile Idiopathic Arthritis：JIA）＞とは若年性特発性関節炎（JIA） は、16歳未満の子どもに発症する原因不明の慢性関節炎の総称です。「特発性（...
指定難病 網膜色素変性症(RP)
＜網膜色素変性症＞はどんな病気？網膜色素変性症（Retinitis Pigmentosa, RP） は、網膜（光を感じる神経の膜）が徐々に機能を失う進行性の遺伝性疾患です。世界的におよそ3,000～5,000人に1人の割合で発症するとされ、...
指定難病 原発性硬化性胆管炎(PSC)
＜原発性硬化性胆管炎＞はどんな病気？**原発性硬化性胆管炎（PSC：Primary Sclerosing Cholangitis）は、肝内・肝外の胆管に慢性の炎症と線維化（硬化）が起こり、胆管が所々で狭窄と拡張（ビーディング）**を繰り返す...
指定難病 原発性胆汁性胆管炎(PSC)
＜原発性胆汁性胆管炎＞はどんな病気？**原発性硬化性胆管炎（Primary Sclerosing Cholangitis, PSC）**は、胆管（肝臓から腸へと胆汁を運ぶ管）が慢性的に炎症を起こし、硬化（線維化）して徐々に狭くなる病気です。...