無脾症 運動制限ってどれくらい？
循環器系の心疾患などの障がいを持って生まれると、必ずといっていいほど「運動制限」というものが主治医の先生から言い渡されます。それでは、この運動制限とは、何がダメで、何が良いのでしょうか？それは、その疾患を持っている個人によっても全く異なりま...
無脾症 
無脾症 無脾症のお薬は？
先天性(生まれつきの)無脾症候群の患者さんのおくすりを紹介します。これは、歳によってどんどんと変わっていきます。また、その疾患キャリアによっても変化していきます。今回は私自身で使っている、又は使ってきたお薬を例に挙げて、そのお薬の説明をさせ...
指定難病 全身性チアノーゼってなに？
私は調子が悪いときは常に全身性チアノーゼが現れており、特に思春期などはこの状態に思い悩んでしまっていました。今回はその、「全身性チアノーゼ」について説明していきます。無脾症の合併症として代表的な単心室症や心房中隔欠損症の症状として出てくるも...
無脾症 無脾症に運動制限はつきもの？
私自身、生まれた時から主治医の先生には運動制限というものがついていました。この運動制限が関係してくる要因は、無脾症というよりも、合併症である動脈管開存症候群などの心疾患が原因となってきます。動脈管開存症候群の主な症状として、動悸や息切れ、呼...
無脾症 無脾症の余命は？
無脾症は個人によって、様々な合併症が引き起こされます。余命に関して考えるときは無脾症候群そのものよりも、その合併症によって決まってしまうことが多いのです。その合併症とは、本当に個人によって様々ありますので、ここでは、筆者自身の合併症えお例に...
指定難病 アイカルディ症候群
＜アイカルディ症候群＞はどんな病気？＜アイカルディ症候群（Aicardi syndrome）＞は、主に女児に発症する非常にまれな先天性の神経発達障害です。🧬 概要発症頻度：およそ10万人に1人未満の割合で発生する希少疾患です。性別：ほとんど...
指定難病 限局性皮膚異形成(FDH)
＜限局性皮膚異形成＞はどんな病気？概要限局性皮膚異形成（Focal Dermal Hypoplasia, FDH／Goltz症候群）は、皮膚・骨・眼・歯など多くの臓器・系統に影響を及ぼす「先天性遺伝性疾患」です。 メドラインプラス+2Der...
指定難病 アレキサンダー病
＜アレキサンダー病＞はどんな病気？概要アレキサンダー病は、非常に稀な遺伝性神経疾患で、脳の白質（神経繊維を覆う髄鞘を含む領域）を侵し、特に神経を支えるグリア細胞（アストロサイト）に変化が起きる「髄白質ジストロフィー（leukodystrop...
指定難病 先天性無痛無汗症(CIPA)
＜先天性無痛無汗症＞はどんな病気？概要先天性無痛無汗症（CIPA）は、非常にまれな遺伝性神経障害で、以下のような特徴を持っています：痛みおよび温度感覚（熱・冷）をほとんど感じない、または全く感じない。 メドラインプラス+2ウィキペディア+2...
指定難病 メビウス症候群
＜メビウス症候群＞はどんな病気？概要メビウス症候群は、生まれつき（先天性）の極めてまれな神経・筋・運動の障害を伴う状態で、特に以下の症状が特徴的です：顔の表情を作る筋肉がうまく動かない、または動かせない（例：笑顔、眉を上げる、額にしわを寄せ...
指定難病 痙攣重積型（二相性）急性脳症(AESD)
＜痙攣重積型（二相性）急性脳症＞はどんな病気？＜痙攣重積型（二相性）急性脳症（けいれんじゅうせきがた・にそうせい・きゅうせいのうしょう）＞は、主に小児に発症する急性脳症の一型で、**高熱に伴うけいれん発作（熱性けいれん）**をきっかけに発症...
指定難病 ビッカースタッフ脳幹脳炎(BBE)
＜ビッカースタッフ脳幹脳炎＞はどんな病気？概要ビッカースタッフ脳幹脳炎（BBE）は、脳幹（中脳・橋・延髄）やその近傍に炎症が起こる 非常に稀な自己免疫性神経疾患 です。 EyeWiki+2orpha.net+2具体的には、以下のような特徴を...
指定難病 前頭側頭葉変性症(FTLD)
＜前頭側頭葉変性症＞はどんな病気？＜前頭側頭葉変性症（Frontotemporal lobar degeneration：FTLD）＞は、脳の前頭葉と側頭葉がゆっくりと萎縮していく進行性の神経変性疾患です。主に人格・行動・言語機能の変化が現...
無脾症 ペリー症候群
＜ペリー症候群＞はどんな病気？＜ペリー症候群（Perry syndrome）＞は、中年期以降に発症する遺伝性の神経変性疾患で、主に次の4つの特徴的な症状を示す病気です。🧠 概要ペリー症候群は、パーキンソン病に似た運動障害と呼吸の異常、精神症...
指定難病 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(HDLS)
＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞はどんな病気？＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids：HDL...