無脾症 運動制限ってどれくらい？
循環器系の心疾患などの障がいを持って生まれると、必ずといっていいほど「運動制限」というものが主治医の先生から言い渡されます。それでは、この運動制限とは、何がダメで、何が良いのでしょうか？それは、その疾患を持っている個人によっても全く異なりま...
無脾症 
無脾症 無脾症のお薬は？
先天性(生まれつきの)無脾症候群の患者さんのおくすりを紹介します。これは、歳によってどんどんと変わっていきます。また、その疾患キャリアによっても変化していきます。今回は私自身で使っている、又は使ってきたお薬を例に挙げて、そのお薬の説明をさせ...
指定難病 全身性チアノーゼってなに？
私は調子が悪いときは常に全身性チアノーゼが現れており、特に思春期などはこの状態に思い悩んでしまっていました。今回はその、「全身性チアノーゼ」について説明していきます。無脾症の合併症として代表的な単心室症や心房中隔欠損症の症状として出てくるも...
無脾症 無脾症に運動制限はつきもの？
私自身、生まれた時から主治医の先生には運動制限というものがついていました。この運動制限が関係してくる要因は、無脾症というよりも、合併症である動脈管開存症候群などの心疾患が原因となってきます。動脈管開存症候群の主な症状として、動悸や息切れ、呼...
無脾症 無脾症の余命は？
無脾症は個人によって、様々な合併症が引き起こされます。余命に関して考えるときは無脾症候群そのものよりも、その合併症によって決まってしまうことが多いのです。その合併症とは、本当に個人によって様々ありますので、ここでは、筆者自身の合併症えお例に...
指定難病 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(HDLS)
＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞はどんな病気？＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids：HDL...
指定難病 神経細胞移動異常症(NMDs)
＜神経細胞移動異常症＞はどんな病気？＜神経細胞移動異常症（しんけいさいぼういどういじょうしょう）＞とは、胎児期に脳の神経細胞が正しい位置に移動できず、脳の構造が異常になる病気の総称です。🧠 基本的な説明脳は胎児期に「神経幹細胞」が作られ、こ...
指定難病 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(CADASIL)
＜皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症＞はどんな病気？✅ 概要CADASIL は英語 “Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and ...
指定難病 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症(CARASIL)
＜禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症＞はどんな病気？✅ 概要CARASILとは「青年期〜若年成人期に発症する、常染色体劣性遺伝形式の白質脳症で、特徴的に“禿頭（はげ）”と“変形性脊椎症”を伴うもの」です。 厚生労働省+2厚生労働省...
指定難病 神経フェリチン症
＜神経フェリチン症＞はどんな病気？概要神経フェリチン症は、脳の特定部位（主に運動を制御する基底核など）に鉄（Fe）が過剰に蓄積されるまれな遺伝性神経変性疾患です。 ウィキペディア+2メドラインプラス+2日本語の名称として「神経フェリチン症」...
指定難病 脳表ヘモジデリン沈着症
＜脳表ヘモジデリン沈着症＞はどんな病気？✅ どんな病気か脳あるいは脊髄の表面（軟膜・くも膜下腔）に、長期または反復的な少量出血が起き、鉄を含む色素「ヘモジデリン」が沈着・蓄積する病態です。 国立バイオテクノロジー情報センター+2raredi...
指定難病 遺伝性ジストニア
＜遺伝性ジストニア＞はどんな病気？＜遺伝性ジストニア（hereditary dystonia）＞とは、体の筋肉が自分の意志とは関係なくねじれたり、異常な姿勢・動きを繰り返す神経疾患で、原因が遺伝子の変異によって起こるタイプのジストニアを指し...
指定難病 脊髄髄膜瘤
＜脊髄髄膜瘤＞はどんな病気？＜脊髄髄膜瘤（せきずいずいまくりゅう／Myelomeningocele）＞とは、脊髄の一部とそれを包む膜（髄膜）が背中から外に飛び出してしまう先天性の病気です。胎児の発育の過程で「脊椎（せぼね）」が完全に閉じず、...
指定難病 脊髄空洞症
＜脊髄空洞症＞はどんな病気？＜脊髄空洞症（せきずいくうどうしょう／Syringomyelia）＞とは、脊髄（せきずい）の中に「液体のたまった空洞（くうどう）」ができてしまう病気です。この空洞が神経の通り道を圧迫・破壊することで、痛み・しびれ...
指定難病 アトピー性脊髄炎
＜アトピー性脊髄炎＞はどんな病気？概要アトピー性脊髄炎は、アトピー（アトピー性皮膚炎、喘息、アレルギー性鼻炎など）を背景として、脊髄に限局的・持続的な炎症が生じるまれな疾患です。 PubMed+3genome.jp+3J-STAGE+3英語...