2020-04

指定難病

ハンチントン病

<ハンチントン病>はどんな病気?ハンチントン病(英名:Huntington's disease)は舞踏病やジストニア、協調運動障害、認知機能低下、行動障害など明確な表現型を持つ常染色体優性の進行性神経疾患です。典型的に、30代での発症が多い...
指定難病

大脳皮質基底核変性症(CBD)

<大脳皮質基底核変性症>はどんな病気?大脳皮質基底核変性症(corticobasal degeneration ; CBD)は、脳の神経細胞が脱落するとともに、残存した神経細胞に異常なタンパク(リン酸化タウ)が蓄積してしまう病気で、典型的に...