指定難病 TNF受容体関連周期性症候群(TRAPS)
＜TNF受容体関連周期性症候群＞はどんな病気？＜TNF受容体関連周期性症候群（Tumor Necrosis Factor Receptor–Associated Periodic Syndrome：TRAPS）＞は、体の炎症反応を制御する遺...
指定難病
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指定難病 チャージ症候群
＜チャージ症候群＞はどんな病気？＜チャージ症候群（CHARGE症候群）＞は、複数の臓器や器官に先天的な異常がみられる遺伝性疾患です。「CHARGE」という名前は、特徴的な症状の頭文字から取られています👇頭文字症状日本語での意味CColobo...
指定難病 クローン病
＜クローン病＞はどんな病気？腸に慢性的な炎症を起こす「炎症性腸疾患（IBD）」の一種です。免疫の異常が原因で、主に**小腸と大腸に炎症や潰瘍（かいよう）**を生じます。同じIBDである「潰瘍性大腸炎」とよく似ていますが、違いは次のとおりです...
指定難病 自己免疫性肝炎(AIH)
＜自己免疫性肝炎＞はどんな病気？＜自己免疫性肝炎（Autoimmune Hepatitis：AIH）＞は、**免疫の異常によって自分の肝臓を攻撃してしまう「自己免疫性の肝炎」**です。感染や薬剤による肝炎とは異なり、ウイルスがいないのに肝臓...
指定難病 非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)
＜非典型溶血性尿毒症症候群＞はどんな病気？＜非典型溶血性尿毒症症候群（atypical hemolytic uremic syndrome：aHUS）＞は、血液が異常に固まりやすくなり、全身の小さな血管に血栓ができる重い病気です。主に腎臓を...
指定難病 ブラウ症候群
＜ブラウ症候群＞はどんな病気？＜ブラウ症候群（Blau syndrome）＞とは、全身に慢性的な炎症が起こる遺伝性の自己炎症性疾患です。主に皮膚・関節・眼に症状が現れるのが特徴で、小児期に発症します。🧬 原因原因は NOD2（CARD15）...
指定難病 クリオピリン関連周期熱症候群(CAPS)
＜クリオピリン関連周期熱症候群＞はどんな病気？＜クリオピリン関連周期熱症候群（Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes, CAPS）＞は、**生まれつきの免疫の異常によって、周期的に発熱や炎症が起こる「...
指定難病 先天性ミオパチー
＜先天性ミオパチー＞はどんな病気？生まれつき筋肉の構造や機能に異常がある疾患群の総称です。以下のような特徴があります👇🧬 概要「ミオパチー（myopathy）」は筋肉そのものの病気を意味します。「先天性」は、生まれた時点または乳幼児期早期に...
指定難病 若年性特発性関節炎(JIA)
＜若年性特発性関節炎＞はどんな病気？🔹 ＜若年性特発性関節炎（Juvenile Idiopathic Arthritis：JIA）＞とは若年性特発性関節炎（JIA） は、16歳未満の子どもに発症する原因不明の慢性関節炎の総称です。「特発性（...
指定難病 網膜色素変性症(RP)
＜網膜色素変性症＞はどんな病気？網膜色素変性症（Retinitis Pigmentosa, RP） は、網膜（光を感じる神経の膜）が徐々に機能を失う進行性の遺伝性疾患です。世界的におよそ3,000～5,000人に1人の割合で発症するとされ、...