指定難病 先天性筋無力症候群(CMS)
1 ＜先天性筋無力症＞はどんな病気？先天性筋無力症候群（CMS：Congenital myasthenic syndromes）は、神経筋接合部（NMJ）に発現する遺伝子の先天的な遺伝子変異によってNMJ信号の伝達が障害される疾患群です。C...
指定難病
指定難病 指定難病 重症筋無力症
1 ＜重症筋無力症＞はどんな病気？重症筋無力症(myasthenia gravis：MG)は神経筋接合部での神経筋伝達に対する抗体介在性の干渉を特徴とするまれな自己免疫疾患です。 症状として筋力低下と倦怠感を特徴とされます。抗アセチルコリン...
指定難病 シャルコー・マリー・トゥース病
＜シャルコー・マリー・トゥース病＞はどんな病気？シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot Marie Tooth disease : CMT）は、遺伝子異常が原因とされる末梢神経疾患です。CMTは、足や下腿(ふくらはぎの周辺)・手・前...
指定難病 神経有棘赤血球症
＜神経有刺赤血球症＞はどんな病気？神経有刺赤血球症は常染色体劣性遺伝性を示します。またこの神経有棘赤血球症は世界的にも稀な疾患で、疾病には複数の疾患が含まれています。代表的なものに、McLeod症候群(MLS)、有棘赤血球舞踏病(ChAc)...
指定難病 ハンチントン病
＜ハンチントン病＞はどんな病気？ハンチントン病(英名：Huntington's disease)は舞踏病やジストニア、協調運動障害、認知機能低下、行動障害など明確な表現型を持つ常染色体優性の進行性神経疾患です。典型的に、30代での発症が多い...
指定難病 大脳皮質基底核変性症(CBD)
＜大脳皮質基底核変性症＞はどんな病気？大脳皮質基底核変性症(corticobasal degeneration ; CBD)は、脳の神経細胞が脱落するとともに、残存した神経細胞に異常なタンパク(リン酸化タウ)が蓄積してしまう病気で、典型的に...
指定難病 パーキンソン病
＜パーキンソン病＞ はどんな病気？ パーキンソン病は身体を動かす神経に障害があらわれる進行性の病気で、現代の医学では完治が困難とされる難病として指定されています。主な症状として、次の様なものが挙げられます。《運動症状》無動 顔の表情が硬くな...
指定難病 進行性核上性麻痺(PSP)
《進行性核上性麻痺》はどんな病気？進行性核上性麻痺はPSP(Progressive supranuclear palsy)とも呼ばれ、脳の大脳基底核や脳幹、小脳などの神経細胞が徐々に減っていくことで転倒しやすくなったり、飲み込みずらい、眼球...
指定難病 原発性側索硬化症(PLS)
《原発性側索硬化症》はどんな病気？原発性側索硬化症は別名PLSとも呼ばれ、一次(上位)運動ニューロンが選択的・進行性に障害される疾患です。発症は若年から中年以降と、幅広い年齢に起きます。症状として、話しにくい、飲み込みにくいという症状がゆっ...
指定難病 脊髄性筋萎縮症(SMA)
《脊髄性筋萎縮症》はどんな病気？脊髄性筋萎縮症は英名spinal muscular atrophyから頭文字をとってSMAと呼ばれることが多くあります。SMAは、脊髄に存在する運動神経細胞である、脊髄前角細胞が病変するによって起こる神経原性...