指定難病

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封入体筋炎

封入体筋炎はどんな病気?封入体筋炎(ほうにゅうたいきんえん)は、筋肉の痛みや炎症を引き起こす疾患の一つです。一般的には「筋肉の結節」とも呼ばれることがあります。主に筋肉の中で炎症が起こり、結節が形成されることによって特徴づけられます。封入体...
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フォンタン手術って何?

「フォンタン手術」は、先天性心疾患や他の心臓関連の病気に対する手術の一種です。この手術は、心臓の機能が正常でない場合に血液の循環を改善し、患者の生活の質を向上させることを目的としています。フォンタン手術は通常、単心室または機能的な単心室と呼...
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多巣性運動ニューロパチー

1 <多巣性運動ニューロパチー>はどんな病気?多巣性運動神経障害 (MMN) は、ゆっくりと進行する免疫介在性疾患です。感覚の喪失を伴わない四肢の非対称性脱力が主症状として挙げられます。しかし、MMN 運動伝導ブロックを持つ患者の神経伝導研...
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慢性炎症性脱髄性多発神経炎(CIDP)

1 <慢性炎症性脱髄性多発神経炎>はどんな病気?慢性炎症性脱髄性多発神経障害(Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy : CIDP)は、末梢神経および神経根の免疫介在性病理であり、...
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視神経脊髄炎(NMOSD,NMO)

1 <視神経脊髄炎>はどんな病気?視神経脊髄炎(Neuromyelitis optica spectrum disorders ; NMOSD)は一般的に視神経脊髄炎スペクトラム、デビック病とも呼ばれ、視神経と脊髄に優先的に影響を与える中枢...
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多発性硬化症(MS)

1 <多発性硬化症>はどんな病気?多発性硬化症(multiple sclerosis :MS)は最も一般的な慢性自己免疫性神経疾患です。また、軸索切断を伴う炎症性脱髄を特徴とする中枢神経系の自己免疫介在性神経変性疾患です。 主な病理学的特徴...
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先天性筋無力症候群(CMS)

1 <先天性筋無力症>はどんな病気?先天性筋無力症候群(CMS:Congenital myasthenic syndromes)は、神経筋接合部(NMJ)に発現する遺伝子の先天的な遺伝子変異によってNMJ信号の伝達が障害される疾患群です。C...
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重症筋無力症

1 <重症筋無力症>はどんな病気?重症筋無力症(myasthenia gravis:MG)は神経筋接合部での神経筋伝達に対する抗体介在性の干渉を特徴とするまれな自己免疫疾患です。 症状として筋力低下と倦怠感を特徴とされます。抗アセチルコリン...
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シャルコー・マリー・トゥース病

<シャルコー・マリー・トゥース病>はどんな病気?シャルコー・マリー・トゥース病(Charcot Marie Tooth disease : CMT)は、遺伝子異常が原因とされる末梢神経疾患です。CMTは、足や下腿(ふくらはぎの周辺)・手・前...
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神経有棘赤血球症

<神経有刺赤血球症>はどんな病気?神経有刺赤血球症は常染色体劣性遺伝性を示します。またこの神経有棘赤血球症は世界的にも稀な疾患で、疾病には複数の疾患が含まれています。代表的なものに、McLeod症候群(MLS)、有棘赤血球舞踏病(ChAc)...