目次
＜弾性線維性仮性黄色腫＞はどんな病気？
＜弾性線維性仮性黄色腫（だんせいせんいせい かせいおうしょくしゅ／Pseudoxanthoma elasticum：PXE）＞は、皮膚・目・血管などに存在する「弾性線維」が変性し、石灰化してしまう遺伝性の全身性疾患です。
主に
👉 皮膚症状
👉 眼の異常
👉 血管・心臓の障害
の3つが特徴となります。
- 1. 原因
- 2. 皮膚の症状
- 3. 眼の症状
- 4. 血管・心臓の症状
- 5. 遺伝形式
- 6. 治療法
- 7. 日常生活の注意点
- まとめ
- 患者数・頻度
- なぜばらつきがあるのか
- 性別・発症年齢
- まとめ
- 原因の本質
- 遺伝形式
- 生活習慣や感染が原因？
- まとめ
- 遺伝形式
- 原因遺伝子
- 家族に患者がいない場合でも起こる？
- まとめ
- 1. 発症の時期
- 2. 皮膚症状の経過
- 3. 眼症状の経過（重要）
- 4. 血管・内臓の経過
- 5. 寿命への影響
- 6. 経過を左右する要因
- まとめ
- 1. 皮膚症状に対する治療
- 2. 眼の合併症に対する治療（最重要）
- 3. 血管・心血管合併症への対策
- 4. 出血リスクへの注意
- 5. 研究段階の治療（2025年時点）
- 6. 治療の中心は「定期フォロー」
- まとめ
- ① 眼に関する注意点（最重要）
- ② 血管・心臓・脳を守る生活習慣
- ③ 出血・外傷への注意
- ④ 薬に関する注意
- ⑤ 皮膚のケア
- ⑥ 妊娠・出産に関する注意
- ⑦ 定期フォローの目安
- まとめ
1. 原因
この病気は主に
ABCC6遺伝子の異常
によって起こります。
この遺伝子の異常により、
本来なら石灰化を防ぐ物質が不足し、
👉 弾性線維にカルシウムが沈着
👉 組織がもろくなる
という状態になります。
2. 皮膚の症状
比較的早期（思春期～若年成人）に現れます。
特徴：
- 首、脇、肘、膝、股などに
→ 黄色っぽい小さなブツブツ - 皮膚が
→ たるむ・しわしわになる - 触ると
→ ややゴムのような感触
見た目は「黄色腫」に似ますが、
コレステロールの病気とは別物です。
3. 眼の症状
網膜の「ブルッフ膜」が障害されます。
起こりうる症状：
- 網膜出血
- 脈絡膜新生血管
- 視力低下
- 中心暗点（見たいところが見えない）
進行すると
👉 失明リスク
もあります。
4. 血管・心臓の症状
血管の弾性線維が障害されるため：
- 動脈硬化が起こりやすい
- 若くても
- 狭心症
- 心筋梗塞
- 脳梗塞
- 消化管出血
などのリスクが高くなります。
5. 遺伝形式
多くは
✔ 常染色体劣性遺伝
（両親から異常遺伝子を1つずつ受け取る）
まれに
✔ 優性遺伝型
もあります。
6. 治療法
現在のところ
👉 根本的に治す治療法はありません。
そのため：
- 皮膚：経過観察
- 眼：定期検査・抗VEGF薬治療
- 血管：動脈硬化予防（血圧・脂質管理）
といった
合併症の予防と早期発見が治療の中心です。
7. 日常生活の注意点
- 定期的な
- 皮膚科
- 眼科
- 循環器内科
受診が重要
- 喫煙は強く推奨されません
- 血圧・脂質管理が重要
- 急な視力低下、黒い影、胸痛、腹痛、下血があれば
→ すぐ受診
まとめ
＜弾性線維性仮性黄色腫＞は
皮膚・目・血管の弾性線維が壊れ、石灰化する遺伝病で、
とくに
✔ 視力障害
✔ 心血管イベント
が重要な問題になります。
＜弾性線維性仮性黄色腫＞の人はどれくらい？
＜弾性線維性仮性黄色腫（PXE）＞は、**比較的まれな遺伝性疾患（希少疾患）**です。
患者数・頻度
世界的な頻度
報告ではおおよそ
👉 2万5,000人に1人 ～ 10万人に1人
（1/25,000 ～ 1/100,000）
とされています。
日本での頻度
日本では正確な全国統計はありませんが、
👉 数百人程度と推定
されており、
👉 10万人に1人未満
の非常にまれな疾患と考えられています。
なぜばらつきがあるのか
頻度に幅がある理由は：
- 軽症例が見逃されやすい
- 皮膚症状だけで診断されない例がある
- 遺伝子検査が普及していなかった時代の未把握例が多い
などによります。
性別・発症年齢
- 女性にやや多い
- 多くは
👉 思春期～20代で皮膚症状が出現
👉 眼症状は20～40代で出ることが多い
とされています。
まとめ
＜弾性線維性仮性黄色腫＞の人は
- 世界では
✔ 約2.5万～10万人に1人 - 日本では
✔ 数百人規模の希少疾患
というレベルです。
＜弾性線維性仮性黄色腫＞の原因は？
＜弾性線維性仮性黄色腫（Pseudoxanthoma elasticum：PXE）＞の原因は、遺伝子異常によって弾性線維が石灰化してしまうことです。
原因の本質
① 遺伝子の異常
多くの患者さんでは
👉 ABCC6（エービーシーシーシックス）遺伝子の変異
が原因となります。
この遺伝子は本来、
体内で石灰化（カルシウム沈着）を防ぐ物質の調節
に関与しています。
② 何が起こるのか
ABCC6遺伝子が正常に働かないと：
- 石灰化を防ぐ物質（ピロリン酸など）が不足
- 弾性線維にカルシウムが沈着
- 弾性線維が
→ もろくなる
→ 断裂する
→ 機能を失う
という変化が起こります。
その結果：
- 皮膚
- 網膜
- 血管
など、弾性線維を多く含む組織に障害が出ます。
遺伝形式
多くは
✔ 常染色体劣性遺伝
です。
つまり：
- 両親がともに保因者
- 子どもが発症する確率は
👉 25％
まれに
✔ 優性遺伝型
も報告されています。
生活習慣や感染が原因？
いいえ。
この病気は：
- 食事
- 運動
- 感染症
- 育て方
が原因で起こる病気ではありません。
👉 生まれつきの遺伝子の問題による病気です。
まとめ
＜弾性線維性仮性黄色腫＞の原因は
ABCC6遺伝子の異常により、弾性線維が石灰化して壊れることです。
その結果：
- 皮膚
- 目
- 血管
に症状が出る、遺伝性の全身疾患となります。
＜弾性線維性仮性黄色腫＞は遺伝する？
はい、
＜弾性線維性仮性黄色腫（Pseudoxanthoma elasticum：PXE）＞は
遺伝する病気です。
遺伝形式
① 主に「常染色体劣性遺伝」
最も多いタイプです。
これは：
- 両親が
👉 病気を発症していない
👉 しかし「原因遺伝子を1つずつ持つ保因者」 - 子どもが
👉 両方から異常遺伝子を受け取ると発症
という形式です。
発症確率
両親が保因者の場合：
- 発症する確率：25％
- 保因者になる確率：50％
- まったく遺伝子異常を持たない確率：25％
② まれに「常染色体優性遺伝」
少数ですが、
- 親がPXEを発症している場合
- 子どもに遺伝する確率：50％
という型も報告されています。
原因遺伝子
主に
👉 ABCC6遺伝子
の変異によって起こります。
この遺伝子異常は：
- 生まれつき存在します
- 生活習慣や育て方が原因ではありません
家族に患者がいない場合でも起こる？
はい、起こります。
理由として：
- 両親とも
👉 無症状の保因者である場合 - 初めて患者として見つかるケースも多い
ためです。
まとめ
＜弾性線維性仮性黄色腫＞は：
- 遺伝する病気である
- 多くは
✔ 常染色体劣性遺伝 - まれに
✔ 常染色体優性遺伝 - 原因は
✔ ABCC6遺伝子変異
という特徴があります。
＜弾性線維性仮性黄色腫＞の経過は？
＜弾性線維性仮性黄色腫（PXE）＞の経過は、
ゆっくり進行する慢性疾患であり、主に
皮膚 → 眼 → 血管系
の順で症状が現れていくことが多いのが特徴です。
1. 発症の時期
多くの場合：
- 思春期～20代：皮膚症状が出現
- 20～40代：眼の症状が出現
- 中年以降：血管・心臓・脳などの合併症リスクが上昇
という経過をたどります。
ただし、
✔ 個人差が非常に大きい
✔ 軽症のまま一生を過ごす方もいる
という点が重要です。
2. 皮膚症状の経過
- 首・わき・ひじ・ひざなどに
→ 黄色い小丘疹が出現 - 徐々に
→ 皮膚がたるむ
→ しわ状になる - 基本的に
👉 生命予後には直接影響しません - 見た目の変化は
👉 年単位でゆっくり進行します
3. 眼症状の経過（重要）
網膜の「ブルッフ膜」が障害されます。
初期：
- 自覚症状なし
- 眼底検査で
→ アンジオイドストリークス
進行すると：
- 網膜出血
- 脈絡膜新生血管
- 視力低下
- 中心暗点
放置すると：
👉 不可逆的な視力障害や失明
につながることがあります。
現在は
抗VEGF薬の眼内注射により、
視力低下を抑えられる例が増えています。
4. 血管・内臓の経過
血管の弾性線維が障害されるため：
- 若年でも動脈硬化が進みやすい
- 起こりうる合併症：
- 狭心症
- 心筋梗塞
- 脳梗塞
- 消化管出血
これらは
👉 生命予後に影響する可能性があります。
5. 寿命への影響
適切な管理が行われれば：
- 多くの患者さんは
👉 一般の方とほぼ同等の寿命
と考えられています。
ただし：
- 視力障害
- 心血管イベント
が重なると
👉 生活の質（QOL）が低下する可能性があります。
6. 経過を左右する要因
予後に影響するのは：
- 眼合併症の早期発見
- 血圧・脂質・血糖の管理
- 喫煙の有無
- 定期通院の有無
です。
まとめ
＜弾性線維性仮性黄色腫＞の経過は：
- ゆっくり進行する
- 初期は皮膚症状
- 次に眼症状
- その後、血管系合併症
- 早期発見と管理で
👉 失明や重い合併症を防げる - 寿命は
👉 適切管理でほぼ通常と同等
といえます。
＜弾性線維性仮性黄色腫＞の治療法は？
＜弾性線維性仮性黄色腫（Pseudoxanthoma elasticum：PXE）＞の治療は、
現時点では病気そのものを根本的に治す方法は確立していません。
そのため治療の基本方針は、
👉 合併症を予防すること
👉 症状を早期に見つけて治療すること
です。
1. 皮膚症状に対する治療
皮膚の変化自体は命に関わることは少なく、
- 基本：経過観察
- 美容的に問題が大きい場合：
- レーザー治療
- 皮膚切除術
が検討されることもありますが、
👉 再発する可能性が高いため慎重に判断されます。
2. 眼の合併症に対する治療（最重要）
視力を守るために最も重要な治療です。
脈絡膜新生血管・網膜出血がある場合：
- 抗VEGF薬の硝子体内注射
（ラニビズマブ、アフリベルセプトなど）
これにより：
- 出血を抑える
- 視力低下の進行を防ぐ
ことが可能になっています。
※現在では
👉 失明リスクを大きく下げられるようになっています。
3. 血管・心血管合併症への対策
動脈硬化を進めないことが重要です。
- 高血圧 → 降圧薬
- 脂質異常症 → スタチンなど
- 糖尿病 → 血糖管理
- 狭心症・心筋梗塞 → 循環器治療
加えて：
- 禁煙
- 適正体重の維持
- 塩分・脂質の管理
が治療の一部となります。
4. 出血リスクへの注意
PXEでは血管がもろくなるため：
- 消化管出血
- 網膜出血
を起こしやすくなります。
そのため：
- 外傷に注意
- 必要以上の抗凝固薬・抗血小板薬は慎重使用
（※医師の判断が必須）
が重要です。
5. 研究段階の治療（2025年時点）
現在、以下の治療法が研究中です。
① マグネシウム補充
- 石灰化を抑える可能性
- 動物実験や小規模研究あり
- 標準治療には未到達
② ビスホスホネート（エチドロネート）
- 石灰化抑制作用を利用
- 一部臨床試験で進行抑制効果が報告
- 長期安全性は検討中
③ 遺伝子治療・分子標的治療
- ABCC6遺伝子機能の補正を目指す
- 現在は基礎研究段階
👉 いずれも
日常診療で使える治療ではありません。
6. 治療の中心は「定期フォロー」
実際の治療の柱は：
- 皮膚科
- 眼科
- 循環器内科
による
✔ 定期検査
✔ 早期発見
✔ 早期介入
です。
まとめ
＜弾性線維性仮性黄色腫＞の治療は：
- 根治療法：❌ なし
- 現実的治療：
- 眼：抗VEGF薬
- 血管：動脈硬化管理
- 皮膚：原則経過観察
- 研究中：
- マグネシウム
- ビスホスホネート
- 遺伝子治療
という構成になります。
＜弾性線維性仮性黄色腫＞の日常生活の注意点
＜弾性線維性仮性黄色腫（PXE）＞では、
血管・眼・皮膚の合併症を防ぐことが日常生活で最も重要になります。
① 眼に関する注意点（最重要）
■ 定期検査
- 眼科を定期受診（最低でも年1回以上）
- 眼底検査・OCT検査などで
→ 出血や新生血管を早期発見します
■ すぐ受診すべき症状
以下があれば緊急受診が必要です：
- 急な視力低下
- 見たいところが歪む
- 黒い点・影が見える
- 視野の一部が欠ける
👉 放置すると不可逆的な視力障害につながります。
② 血管・心臓・脳を守る生活習慣
PXEでは血管がもろく、
若年でも動脈硬化や出血を起こしやすくなります。
■ 必須事項
- 禁煙（最重要）
- 血圧・血糖・脂質を正常範囲に保つ
- 塩分・脂質を控えめにした食事
- 適正体重の維持
■ 運動について
- ウォーキングなどの
軽〜中等度の有酸素運動は推奨 - ただし：
- 重い物を持つ
- 強くいきむ
- 衝撃の強いスポーツ
（ラグビー、格闘技など）は
👉 出血リスクがあり、避けるのが望ましいです。
③ 出血・外傷への注意
血管が裂けやすいため：
- 転倒や強打を避ける
- 眼を強くこすらない
- コンタクトレンズは慎重に使用
- 消化管出血（黒い便・血便）に注意
④ 薬に関する注意
以下は必ず主治医に相談が必要です：
- 抗凝固薬・抗血小板薬
（ワーファリン、アスピリンなど） - サプリメントの大量摂取
（特にカルシウム系）
👉 出血や石灰化を悪化させる可能性があります。
⑤ 皮膚のケア
- 皮膚を強く引っ張らない
- 摩擦を避ける
- 紫外線対策（乾燥・劣化を防ぐ）
- 見た目で悩む場合は皮膚科に相談可能
⑥ 妊娠・出産に関する注意
- 妊娠希望時は
👉 眼科・内科と事前相談が望ましい - 妊娠中は
- 血圧上昇
- 眼底出血
に注意が必要です
⑦ 定期フォローの目安
理想的には：
- 眼科：年1回以上
- 内科・循環器内科：年1回以上
- 皮膚科：必要に応じて
まとめ
＜弾性線維性仮性黄色腫＞の日常生活で重要なのは：
✔ 視力を守る
✔ 血管を守る
✔ 出血を防ぐ
✔ 定期検査を続ける
具体的には：
- 禁煙
- 血圧・脂質管理
- 激しい運動を避ける
- 視力異常は即受診
- 眼科・内科の定期通院
が非常に重要です。
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