指定難病 メンケス病
＜メンケス病＞はどんな病気？＜メンケス病（Menkes disease）＞は、銅（Cu）の体内輸送がうまくできないことによって起こる、先天性の重篤な遺伝性疾患です。主に神経系の障害と特徴的な毛髪異常を呈します。病気の概要分類：先天性代謝異常...
遺伝子治療
指定難病 
指定難病 弾性線維性仮性黄色腫(PXE)
＜弾性線維性仮性黄色腫＞はどんな病気？＜弾性線維性仮性黄色腫（だんせいせんいせい かせいおうしょくしゅ／Pseudoxanthoma elasticum：PXE）＞は、皮膚・目・血管などに存在する「弾性線維」が変性し、石灰化してしまう遺伝性...
指定難病 筋ジストロフィー
＜筋ジストロフィー＞はどんな病気？筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy）は、筋肉が徐々に弱くなり、萎縮していく遺伝性の神経筋疾患の総称です。いくつかのタイプがありますが、共通して「筋肉を作る・維持する遺伝子」に異常があるた...
指定難病 表皮水疱症
＜表皮水疱症＞はどんな病気？＜表皮水疱症（Epidermolysis Bullosa：EB）＞は、皮膚や粘膜が非常に弱く、軽い摩擦や刺激で水疱（みずぶくれ）やびらん（ただれ）ができてしまう遺伝性の皮膚病です。◆ 表皮水疱症とは？皮膚の構造を...
指定難病 副腎白質ジストロフィー（ALD）
＜副腎白質ジストロフィー＞はどんな病気？副腎白質ジストロフィー（Adrenoleukodystrophy、ALD）は、主に副腎と中枢神経系（脳および脊髄）に影響を与える遺伝性の代謝異常疾患です。この病気は、体内で非常に長鎖の脂肪酸（VLCF...