ABCC6遺伝子異常

指定難病

ウィルソン病

<ウィルソン病>はどんな病気?ウィルソン病は、体の中に銅(どう)が過剰にたまってしまう遺伝性の病気です。本来、銅は肝臓で処理されて胆汁として排出されますが、その仕組みがうまく働かず、肝臓・脳・眼などに蓄積してしまいます。■ 原因(シンプルに...
指定難病

弾性線維性仮性黄色腫(PXE)

<弾性線維性仮性黄色腫>はどんな病気?<弾性線維性仮性黄色腫(だんせいせんいせい かせいおうしょくしゅ/Pseudoxanthoma elasticum:PXE)>は、皮膚・目・血管などに存在する「弾性線維」が変性し、石灰化してしまう遺伝性...