目次
＜レット症候群＞はどんな病気？
＜レット症候群（Rett syndrome）＞は、主に女児に発症する重度の神経発達症で、一度獲得した発達が退行することを特徴とする疾患です。遺伝子異常により脳の発達と機能が障害されます。
- 病気の本質（結論）
- 原因
- なぜ女児に多いのか
- 典型的な経過（4段階）
- 主な症状
- 診断
- 治療
- 予後
- まとめ
- 結論（頻度の目安）
- 有病率・発症頻度
- 日本ではどれくらい？
- なぜ「まれ」なのか
- 男児では？
- まとめ
- 結論（原因の核心）
- 1. 原因遺伝子：MECP2
- 2. 何が起こるのか（病態の仕組み）
- 3. なぜ出生後しばらく正常に見えるのか
- 4. 遺伝の特徴（重要）
- 5. なぜ女児に多いのか
- 6. 変異の種類と重症度
- まとめ（原因の整理）
- 結論（最重要）
- 1. なぜ「遺伝しない」のか
- 2. 遺伝形式としては「X連鎖性」だが…
- 3. 例外：遺伝する可能性があるケース（まれ）
- 4. 兄弟姉妹・次の妊娠への影響
- 5. 遺伝子検査の意味
- まとめ
- 結論の概要
- 1. 経過は4つの段階に分けて考えられます
- 2. 重要なポイント：知的・言語機能は回復しない
- 3. てんかんの経過
- 4. 予後（寿命）
- 5. 経過に影響する因子
- まとめ（経過の全体像）
- 結論（治療の基本）
- 1. 薬物療法（対症療法が中心）
- 2. リハビリテーション（非常に重要）
- 3. 整形外科的治療
- 4. 栄養・消化管管理
- 5. 心・呼吸の長期管理
- 6. 疾患修飾療法・新規治療（研究段階）
- 7. 家族・社会的支援（治療の一部）
- まとめ（治療の全体像）
- 基本的な考え方（最重要）
- 1. 呼吸の異常への注意（非常に重要）
- 2. てんかん発作への備え
- 3. 姿勢・運動・骨格管理
- 4. 栄養・食事・嚥下の注意
- 5. コミュニケーションの工夫（非常に重要）
- 6. 環境調整と情緒面の配慮
- 7. 感染症・体調変化への注意
- 8. 介護者・家族のケアも重要
- 9. 緊急受診が必要なサイン
- まとめ（日常生活の注意点）
病気の本質（結論）
レット症候群は、MECP2遺伝子の異常によって起こる神経発達性疾患です。
出生直後はほぼ正常に発達しますが、生後6〜18か月頃から発達の停滞・退行が始まります。
原因
- MECP2遺伝子変異（X染色体上）
- MECP2は、脳内で多くの遺伝子発現を調節する重要なタンパク質
- 異常により
- シナプス機能異常
- 神経回路の成熟障害
が生じます
※多くは新生突然変異で、家族歴は通常ありません。
なぜ女児に多いのか
- 遺伝形式：X連鎖性
- 女児（XX）：一部の細胞で正常MECP2が働くため生存可能
- 男児（XY）：重症化しやすく、胎児期・乳児期に致死的となることが多い
典型的な経過（4段階）
① 早期発達期（生後0〜6/18か月）
- ほぼ正常発達
- 違和感が目立たない
② 退行期
- 言葉・手の使用能力の消失
- 特徴的な手の常同行動（手もみ、手たたき）
- 社会的反応の低下
③ 停滞期
- 発達退行が一旦落ち着く
- 視線や感情表出は改善することも
④ 運動障害期
- 歩行障害
- 筋緊張異常
- 側弯症が進行
主な症状
神経・発達
- 知的障害
- 言語消失
- 自閉症様症状
- てんかん（多い）
運動・身体
- 手の常同行動
- 歩行失調
- 筋緊張異常
- 側弯症
自律神経症状
- 呼吸異常（過呼吸・無呼吸）
- 体温調節障害
- 不整脈
診断
- 臨床症状＋遺伝子検査
- MECP2遺伝子変異の同定が確定診断
- 早期には自閉スペクトラム症と誤診されることもあります
治療
根本治療はありませんが、対症療法と支援で生活の質を向上させます。
- てんかん治療
- 理学療法・作業療法・言語療法
- 呼吸・栄養管理
- 側弯症への整形外科的対応
※近年、**疾患修飾療法（分子標的治療）**の研究が進行中です。
予後
- 小児期を超えて成人期まで生存可能
- 重度の身体・知的障害が残ることが多い
- 適切な医療・ケアで寿命は大きく改善
まとめ
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 病態 | 神経発達症 |
| 原因 | MECP2遺伝子変異 |
| 発症 | 生後6〜18か月 |
| 特徴 | 発達退行・手の常同行動 |
| 性差 | ほぼ女児 |
| 治療 | 対症療法・支援 |
＜レット症候群＞の人はどれくらい？
結論（頻度の目安）
レット症候群はまれな疾患で、
女児のおよそ1万人に1人の頻度で発症すると推定されています。
有病率・発症頻度
主に報告されている数値は以下のとおりです。
- 女児 10,000〜15,000人に1人
- 人口全体では 約20,000〜30,000人に1人
※ほぼ女児に発症するため、性別を考慮した数値が使われます。
日本ではどれくらい？
日本の人口構成をもとに推定すると、
- 約5,000〜7,000人程度のレット症候群の方がいると考えられています
ただし、
- 軽症例
- 非典型例（非典型レット症候群）
- 未診断例
も一定数存在すると考えられ、実数はやや多い可能性があります。
なぜ「まれ」なのか
- 原因の多くが 新生突然変異（MECP2遺伝子）
- 家族内で繰り返し発症することがほとんどない
- 初期は自閉スペクトラム症などと誤診されやすい
こうした理由により、希少疾患に分類されています。
男児では？
- 男児の発症は極めて稀
- 多くは
- 重症新生児脳症
- 早期死亡
となるため、統計上はほとんど含まれません
- 例外として
体細胞モザイクや**Klinefelter症候群（XXY）**では生存例があります
まとめ
| 項目 | 数値 |
|---|---|
| 女児での頻度 | 約1/10,000〜1/15,000 |
| 人口全体 | 約1/20,000〜1/30,000 |
| 日本の推定患者数 | 約5,000〜7,000人 |
| 男児 | 極めて稀 |
＜レット症候群＞の原因は？
結論（原因の核心）
レット症候群の原因は、MECP2（メチルCpG結合タンパク2）遺伝子の変異です。
この遺伝子異常により、脳の発達と神経機能の調節が障害されます。
1. 原因遺伝子：MECP2
- MECP2遺伝子はX染色体上に存在します
- MECP2タンパクは
多数の遺伝子のオン・オフを調節する“司令塔”のような役割を担っています - 特に脳内で重要な働きをしています
2. 何が起こるのか（病態の仕組み）
MECP2に変異が生じると、
- 神経細胞の成熟が不十分になる
- シナプス（神経細胞同士のつながり）がうまく形成・維持されない
- 神経回路の可塑性（学習・発達に必要な柔軟性）が低下する
その結果、
- 一度獲得した言語・運動・社会性が失われる
という発達退行が起こります。
3. なぜ出生後しばらく正常に見えるのか
- 乳児期初期は
MECP2が比較的少なくても脳が機能できる時期 - 生後6〜18か月頃から
脳の高次機能にMECP2が強く必要になる - このタイミングで
発達の停滞・退行が顕在化します
4. 遺伝の特徴（重要）
■ 多くは遺伝しません
- 90％以上が新生突然変異
- 両親に同じ病気がなくても発症します
■ X連鎖性の影響
- 女児（XX）：
一部の細胞で正常MECP2が働くため生存可能 - 男児（XY）：
正常コピーがなく、重症化しやすい
5. なぜ女児に多いのか
- 女児では
**X染色体の不活化（ライオナイゼーション）**により
正常なMECP2が発現する細胞が一部残る - これにより
重度ながらも生命維持が可能となります
6. 変異の種類と重症度
- MECP2変異には多数のタイプがあります
- ミスセンス変異
- ナンセンス変異
- フレームシフト変異 など
- 一般に
タンパクが完全に作られない変異ほど重症になりやすい傾向があります
（ただし個人差は大きいです）
まとめ（原因の整理）
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 主原因 | MECP2遺伝子変異 |
| 染色体 | X染色体 |
| 発症形式 | 多くは新生突然変異 |
| 病態 | 神経発達・シナプス機能障害 |
| 性差 | ほぼ女児 |
最後に
レット症候群は
親の育て方や環境が原因で起こる病気ではありません。
分子レベルの遺伝子異常による疾患です。
＜レット症候群＞は遺伝する？
＜レット症候群（Rett syndrome）＞は原則として遺伝しません。
ただし、「遺伝する場合がまれにある」という重要な例外があります。
結論（最重要）
- レット症候群の90％以上は遺伝しません
- 多くは 新生突然変異 によって起こります
- 家族内で繰り返し起こる病気ではありません
1. なぜ「遺伝しない」のか
■ 原因はMECP2遺伝子の新生突然変異
- レット症候群の原因である MECP2遺伝子変異は、
- 受精の過程
- または胎児期の早い段階
に偶然起こる変異であることがほとんどです
- 両親の体細胞（血液など）には
同じ変異が存在しないケースが大多数です
➡️ そのため
「親から子へ受け継がれた病気」ではありません
2. 遺伝形式としては「X連鎖性」だが…
■ 理論上の遺伝形式
- MECP2は X染色体上の遺伝子
- 形式的には X連鎖性疾患
■ しかし現実には
- 変異のほとんどが新生突然変異
- 家系内に同じ疾患が続くことは極めてまれ
➡️
遺伝形式 ≠ 実際に遺伝する頻度
という点が重要です。
3. 例外：遺伝する可能性があるケース（まれ）
以下の場合は、遺伝の可能性がわずかにあります。
① 母親がMECP2変異の「体細胞モザイク／生殖細胞モザイク」の場合
- 母親自身は無症状または極めて軽症
- 卵子の一部にMECP2変異をもつ
- 再発リスク：おおむね1％未満と推定
② 母親がMECP2変異保因者の場合（極めて稀）
- 理論上は
- 女児：50％で変異を受け継ぐ
- 男児：重症化しやすい
- ただし、この状況は非常に稀です
4. 兄弟姉妹・次の妊娠への影響
- 兄弟姉妹がレット症候群になる確率
- 👉 一般集団とほぼ同じ
- 多くの場合、
- 特別な制限
- 強い再発リスク
はありません
ただし、
- ご家族が強い不安を抱えている場合
- 次の妊娠を考えている場合
には、遺伝カウンセリングが推奨されます。
5. 遺伝子検査の意味
- お子さんの MECP2変異の同定は
- 診断確定
- 予後・合併症の見通し
- 再発リスク評価
に役立ちます
- 必要に応じて
両親の検査を行うことで、ごくまれな遺伝ケースを除外できます。
まとめ
| 項目 | 回答 |
|---|---|
| 遺伝する？ | 原則しない |
| 主な原因 | 新生突然変異 |
| 家族内再発 | 極めて稀 |
| 例外 | 母のモザイク |
| 再発リスク | 多くは1％未満 |
最後に
レット症候群は
育て方・環境・親の責任によって起こる病気ではありません。
遺伝的に「たまたま起こった変異」による疾患です。
＜レット症候群＞の経過は？
結論の概要
レット症候群は、
出生後しばらくは正常に発達 → 幼児期に発達退行 → その後は緩徐に変化しながら長期経過をたどる
という特徴的な段階的経過を示します。
進行性というより、**「退行後に慢性的な状態として持続する神経発達症」**と理解されます。
1. 経過は4つの段階に分けて考えられます
【第Ⅰ期】早期発達期（生後0〜6／18か月）
- 一見正常な発達
- 首すわり・寝返り・人への関心などがみられる
- わずかな違和感（目線が合いにくい等）があることもありますが、
多くは見過ごされます
【第Ⅱ期】退行期（生後6〜18か月〜4歳頃）
もっとも重要な転換期です。
主な変化
- 言語の消失
- 手の使用能力の消失
- 特徴的な手の常同行動（手もみ・手たたき）
- 社会的反応の低下（自閉症様）
- 歩行が不安定になる
この時期に
自閉スペクトラム症と誤診されることが少なくありません。
【第Ⅲ期】停滞期（学童期〜思春期）
- 発達退行はいったん落ち着く
- 視線交流・感情表出が改善することがあります
- 知的・運動機能は重度障害のまま残ることが多い
この時期に目立つ症状
- てんかん（頻度が高い）
- 呼吸異常（過呼吸・無呼吸）
- 自律神経症状
- 行動の不安定さ
【第Ⅳ期】運動障害進行期（思春期以降〜成人期）
- 歩行能力の低下・喪失
- 筋緊張異常（強剛・ジストニア）
- 側弯症の進行
- 関節拘縮
※一方で
- てんかんや行動面は安定することも多い
という特徴があります。
2. 重要なポイント：知的・言語機能は回復しない
- 失われた言語機能や手の巧緻運動は
原則として回復しません - ただし
- 視線
- 表情
- 感情理解
は比較的保たれることが多いです
→ 非言語的コミュニケーション支援が重要です。
3. てんかんの経過
- 約60〜80％で合併
- 小児期〜思春期に多く
- 成人期には
頻度が減少・安定することが多い
4. 予後（寿命）
- 適切な医療・ケアがあれば
成人期まで生存可能 - 現在は
40〜50歳以上まで生存する例も珍しくありません
主な死因は：
- 呼吸障害
- 不整脈
- 重症感染症
などで、心・呼吸管理が重要です。
5. 経過に影響する因子
- MECP2変異の種類
- 呼吸・てんかん管理の質
- 側弯症・栄養管理
- 早期からの多職種支援
まとめ（経過の全体像）
| 時期 | 主な特徴 |
|---|---|
| 乳児期 | 一見正常発達 |
| 幼児期 | 発達退行・常同行動 |
| 学童期 | 症状安定、合併症管理 |
| 成人期 | 運動障害進行、生命予後は改善 |
最後に
レット症候群は
「進行性で失われ続ける病気」ではありません。
退行後は、適切な医療・リハビリ・生活支援によって安定した経過を保つことが可能です。
＜レット症候群＞の治療法は？
結論（治療の基本）
レット症候群には、現時点で完全に治す根本治療はありません。
しかし、
症状ごとの適切な治療と、多職種による長期的支援によって、生活の質（QOL）と予後は大きく改善します。
というのが現在の医学的コンセンサスです。
1. 薬物療法（対症療法が中心）
① てんかん治療
- 合併頻度：約60〜80％
- 使用薬：
- バルプロ酸
- レベチラセタム
- クロバザム など
- 多剤併用が必要になることもあります
※成人期には発作が安定・減少する例も多いです。
② 呼吸異常への対応
- 過呼吸・無呼吸・息止め
- 対応例：
- 呼吸リズムの観察
- 必要に応じて薬物療法（限定的）
- 重症例では在宅酸素・モニタリング
③ 自律神経症状・行動症状
- 睡眠障害
- 不安・興奮
- 易刺激性
→ 睡眠薬、抗不安薬などを慎重に使用することがあります。
2. リハビリテーション（非常に重要）
① 理学療法（PT）
- 筋緊張異常・歩行障害への対応
- 拘縮・側弯症の予防
② 作業療法（OT）
- 日常生活動作の維持
- 姿勢保持・上肢機能の支援
③ 言語・コミュニケーション支援（ST）
- 発語は困難でも
**視線入力・視線スイッチ・AAC（代替拡大コミュニケーション）**が有効 - 感情理解や意思表出の支援が中心
3. 整形外科的治療
- 側弯症：進行すれば手術適応
- 関節拘縮：装具・手術
- 歩行不能例でも
座位・姿勢保持の質向上が重要
4. 栄養・消化管管理
- 嚥下障害・低栄養が多い
- 対応：
- 食形態の工夫
- 栄養補助
- 重症例では胃ろう
5. 心・呼吸の長期管理
- 不整脈リスク
- 突然死の報告があるため
- 心電図
- 呼吸評価
を定期的に行います。
6. 疾患修飾療法・新規治療（研究段階）
※2025年時点では臨床応用前〜限定的承認段階です。
- IGF-1関連治療
- BDNF経路調節
- MECP2標的治療（遺伝子・RNA治療）
- 症状改善薬（行動・呼吸への作用）
→ 現在は臨床試験・研究段階であり、標準治療ではありません。
7. 家族・社会的支援（治療の一部）
- 医療・福祉・教育の連携
- 介護負担への支援
- 成人期医療への移行支援
まとめ（治療の全体像）
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 根本治療 | なし（現時点） |
| 中心 | 対症療法＋リハビリ |
| てんかん | 抗てんかん薬 |
| 運動 | PT・OT |
| 交流 | AAC・視線支援 |
| 合併症 | 心・呼吸・栄養管理 |
| 研究 | 遺伝子・分子治療 |
最後に
レット症候群の治療は、
**「何もできない」ではなく、「できることを積み重ねる医療」**です。
適切な医療と支援により、本人の安定と家族の生活の質は確実に向上します。
＜レット症候群＞の日常生活の注意点
基本的な考え方（最重要）
レット症候群では、
「発達退行後は、病状を悪化させない環境づくりと合併症の予防が日常生活そのものの治療になる」
という視点が非常に重要です。
1. 呼吸の異常への注意（非常に重要）
レット症候群では呼吸リズム異常がよくみられます。
■ よくある症状
- 過呼吸
- 無呼吸
- 息止め
- 不規則呼吸（覚醒時に多い）
■ 日常生活での注意
- 呼吸異常があっても、慌てず観察する
- 強い興奮・緊張を避ける
- 発熱・感染時は悪化しやすいため、早めの受診
- 医師から指示がある場合は、在宅モニタリングを活用
2. てんかん発作への備え
- 約60〜80％でてんかんを合併します
■ 注意点
- 発作の型・頻度・誘因を家族・支援者で共有
- 発作時の対応マニュアルを用意
- 抗てんかん薬は自己判断で中断しない
- 睡眠不足・体調不良は発作誘発因子になります
3. 姿勢・運動・骨格管理
■ 側弯症・拘縮予防
- 長時間同じ姿勢を避ける
- 定期的な体位変換
- 装具・座位保持具の適切な使用
■ 運動面
- 無理な訓練は不要
- 心地よい範囲での理学療法が重要
- 歩行可能な場合も、転倒防止を優先
4. 栄養・食事・嚥下の注意
■ よくある問題
- 嚥下障害
- 低栄養
- 便秘
■ 対応
- 食形態（刻み・ペーストなど）の調整
- ゆっくり、姿勢を整えて食事
- むせ・誤嚥サイン（咳、声の変化）に注意
- 便秘対策（水分・食物繊維・薬物療法）
5. コミュニケーションの工夫（非常に重要）
- 発語は困難でも、理解力や感情は保たれていることが多い
■ 工夫の例
- 視線・表情・身体反応を尊重する
- **AAC（代替拡大コミュニケーション）**の活用
- 視線入力
- 絵カード
- スイッチ
- 話しかけは短く、穏やかに
6. 環境調整と情緒面の配慮
- 大きな音・強い光・急な変化はストレスになります
- 生活リズムを一定に保つ
- 安心できる人・物・環境を大切にする
7. 感染症・体調変化への注意
- 体調不良が急激な悪化につながることがあります
- 発熱・食欲低下・呼吸変化は早めに対応
- ワクチン接種は主治医と相談の上で実施
8. 介護者・家族のケアも重要
- 介護負担が大きくなりやすい疾患です
- レスパイトケア・福祉サービスの活用
- 家族自身の休息・相談先の確保も治療の一部です
9. 緊急受診が必要なサイン
以下があれば早急に医療機関を受診してください。
- 呼吸異常が明らかに増悪
- けいれんがいつもと違う・長引く
- 強いチアノーゼ
- 急な意識レベル低下
- 重度の誤嚥・窒息
まとめ（日常生活の注意点）
| 項目 | ポイント |
|---|---|
| 呼吸 | 観察と安静 |
| 発作 | 事前準備と服薬管理 |
| 姿勢 | 側弯・拘縮予防 |
| 食事 | 誤嚥・低栄養対策 |
| 会話 | 視線・AAC重視 |
| 環境 | 安定・安心 |
| 家族 | 支援を使う |
最後に
レット症候群では、
「できないこと」より「できること・感じていること」を尊重する生活環境が、
本人の安定と生活の質を大きく左右します。
