フレームシフト変異

指定難病

モワット・ウィルソン症候群

<モワット・ウィルソン症候群>はどんな病気?**モワット・ウィルソン症候群(Mowat-Wilson syndrome)**は、遺伝子の変異によって起こる先天性の希少疾患で、主に次の特徴を持つ症候群です。発達の遅れ(知的障害)特徴的な顔立ち...
指定難病

レット症候群

<レット症候群>はどんな病気?<レット症候群(Rett syndrome)>は、主に女児に発症する重度の神経発達症で、一度獲得した発達が退行することを特徴とする疾患です。遺伝子異常により脳の発達と機能が障害されます。病気の本質(結論)レット...