指定難病 コフィン・シリス症候群 ＜コフィン・シリス症候群＞はどんな病気？コフィン・シリス症候群は、発達の遅れと特徴的な外見を伴う先天性の遺伝性疾患です。特に👉 知的発達・言語発達の遅れ＋指（特に小指）や爪の異常が代表的な特徴です。■ 主な特徴（見た目・身体）● 指・爪（か... 2026.04.06 指定難病
指定難病 レット症候群 ＜レット症候群＞はどんな病気？＜レット症候群（Rett syndrome）＞は、主に女児に発症する重度の神経発達症で、一度獲得した発達が退行することを特徴とする疾患です。遺伝子異常により脳の発達と機能が障害されます。病気の本質（結論）レット... 2026.01.17 指定難病
指定難病 先天性核上性球麻痺 ＜先天性核上性球麻痺＞はどんな病気？概要先天性核上性球麻痺（せんてんせい かくじょうせい きゅうまひ、英語：Congenital Suprabulbar Palsy / Worster-Drought syndrome）は、出生前あるいは新... 2025.12.01 指定難病
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