ベスレムミオパチー（Bethlem myopathy） | 無脾症患者本人による無脾症ポータルサイト

＜ベスレムミオパチー＞はどんな病気？

＜ベスレムミオパチー＞（Bethlem myopathy、ベスレム型筋ジストロフィー）は、骨格筋の進行性の筋力低下を特徴とする遺伝性の筋疾患です。コラーゲン遺伝子の異常によって引き起こされます。

🧬 ベスレムミオパチーとは？

項目	内容
病名	ベスレムミオパチー（Bethlem myopathy）別名：コラーゲンVI関連筋疾患
分類	筋ジストロフィーの一種（軽症型）
原因遺伝子	COL6A1、COL6A2、COL6A3（いずれもコラーゲンVI関連）
遺伝形式	常染色体優性遺伝が多い（稀に劣性）

🧩 原因とメカニズム

コラーゲンVIは筋細胞の外側の結合組織を安定させるたんぱく質。
このコラーゲンがうまく作れなくなることで、筋細胞が壊れやすくなり、筋力低下や拘縮が起こります。

🧒 症状の特徴

時期	症状の特徴
幼少期	歩き始めが遅い、軽い筋力低下、アキレス腱のつっぱりなど
学童期〜青年期	徐々に筋力低下が進行。特に大腿・上腕・腹筋・頸部が弱くなる。
成人期	関節拘縮（肘・足首・指）、軽度の背筋側弯や呼吸機能低下がみられることも
顔面・心筋	通常は障害されないが、まれに心筋症を合併することもある

📈 病状の進行

進行は緩やかです。
多くの患者さんは成人になっても歩行可能。
ただし、関節拘縮（可動域が狭くなる）が進行しやすく、日常生活動作に制限が出ることがあります。

🔍 診断方法

臨床症状＋筋電図、筋生検
**遺伝子検査（COL6A1〜3）**が確定診断に有用
筋MRIにて特徴的な筋萎縮パターンが見られる

💊 治療法

現在、根本治療は存在しません。以下が中心となります：

方法	内容
リハビリテーション	拘縮予防、関節可動域の維持、歩行訓練など
補助具	装具・車いす・支えの導入でQOL改善
呼吸管理	必要に応じて呼吸リハビリやNPPV導入
対症療法	筋肉痛や痙攣への対応、変形への手術介入など

👪 遺伝と家族歴

常染色体優性遺伝が多く、親から子へ50％の確率で遺伝
家族に軽症例が見つかることも多い
一部、**新生変異（突然変異）**により家族歴がないケースも

🔬 関連疾患との違い

疾患名	主な違い
ウルリッヒ病（Ullrich CMD）	同じCOL6異常だが、より重症。乳児期から運動発達に遅れ。
筋ジストロフィーDuchenne型	遺伝形式、進行速度、影響部位が異なる。

＜ベスレムミオパチー＞の人はどれくらい？

＜ベスレムミオパチー＞（Bethlem myopathy）の**患者数（どれくらいの人がいるか）**について、以下のような情報が得られています：

✅ 世界での有病率（頻度）

地域	推定頻度
全世界（推定）	約 1 / 100,000〜200,000人程度
ヨーロッパ（オランダの研究）	約 0.77 / 100,000人（2020年報告）
日本国内	正確な全国統計は不明だが、非常に稀な疾患として報告例は限られる

📌 日本での状況（参考）

日本では＜ベスレムミオパチー＞は以下のように扱われています：

**「指定難病（番号185：先天性筋ジストロフィー）」**の中に含まれています。
「COL6関連ミオパチー（ベスレム型・ウルリッヒ型含む）」として、全国で数十〜数百例規模の把握と推定されています。
患者数の明確な統計はないものの、難病登録や診療拠点病院での報告数はきわめて少ないです。

💡 補足情報

COL6関連疾患には「ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー（重症型）」と「ベスレム型ミオパチー（軽症型）」があり、両者は同じ遺伝子（COL6A1〜3）異常による連続体にあります。
そのため、診断名がついていない軽症例や誤診例も含めると、実際の有病率はやや高い可能性もあります。

🧬 なぜ少ないのか？

遺伝性であり、優性遺伝のため家族内に限られることが多い。
軽症の場合は診断がつかず見逃されることがある。
筋疾患としての専門医による評価が必要なため、患者数が正確に把握されにくい。

＜ベスレムミオパチー＞の原因は？

＜ベスレムミオパチー＞（Bethlem myopathy）の原因は、以下のようにまとめられます：

✅ 原因の概要

遺伝子異常が原因で起こる、先天性筋疾患（筋ジストロフィーの一種）です。
特に、**コラーゲンVI（コラーゲン6）**という筋肉の支持構造に関わるたんぱく質の異常が関与します。

🧬 原因遺伝子

遺伝子名	関連するタンパク質	変異の特徴
COL6A1	コラーゲンVIα1鎖	点変異や欠失など
COL6A2	コラーゲンVIα2鎖	機能喪失型やミスセンス変異
COL6A3	コラーゲンVIα3鎖	軽症から重症まで幅広い表現型

＜ベスレムミオパチー＞はどんな病気？
＜ベスレムミオパチー＞の人はどれくらい？
＜ベスレムミオパチー＞の原因は？
1. ✅ 原因の概要
2. 🧬 原因遺伝子

🧪 病態のメカニズム

🧪 病態のメカニズム

COL6A1〜3のいずれかに変異があると、筋線維を取り囲む基底膜のコラーゲンVI構造が不安定になります。
筋線維とその周囲組織（細胞外マトリクス）のつながりが弱まり、筋肉の壊れやすさ・再生不全が起こります。
これが進行性の筋力低下や拘縮、筋萎縮を引き起こします。

🧬 遺伝形式

常染色体優性遺伝（AD型）が多い
　→ 親から1つの変異遺伝子を受け継ぐことで発症します。
まれに 常染色体劣性遺伝（AR型）や de novo変異（新規発生） もあります。

🔍 補足：同じCOL6異常で起こる他の病気

疾患名	特徴
ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー	COL6変異による重症型、乳児期から筋緊張低下・関節拘縮あり
ベスレム型ミオパチー	同じCOL6変異でも軽症型、緩やかな進行、歩行可能な場合あり

📌 まとめ

原因：COL6A1 / COL6A2 / COL6A3 遺伝子の変異
病態：コラーゲンVI異常による筋繊維支持不全
遺伝形式：主に常染色体優性遺伝

＜ベスレムミオパチー＞は遺伝する？

はい、＜ベスレムミオパチー（Bethlem myopathy）＞は遺伝する病気です。

🧬 遺伝の形式

項目	内容
遺伝形式	主に常染色体優性遺伝（autosomal dominant）
遺伝子変異	COL6A1, COL6A2, COL6A3 のいずれか
その他の遺伝形式	まれに常染色体劣性遺伝（autosomal recessive）や de novo変異（突然変異）

✅ 1. 常染色体優性遺伝（AD型）

親のどちらかが変異を持っていれば、子どもに 50％の確率で遺伝します。
多くのベスレムミオパチーの患者さんはこちらの形式。

✅ 2. 常染色体劣性遺伝（AR型）※まれ

両親が変異遺伝子を1つずつ保因している場合にのみ、子どもが発症します（25％の確率）。

✅ 3. de novo変異（突然変異）

両親に変異がなくても、患者本人で新しく変異が生じたケースです。
この場合、兄弟への遺伝リスクは基本的に低いですが、患者本人の子どもには優性遺伝として50％の確率で伝わります。

🧪 遺伝子検査

COL6A1 / COL6A2 / COL6A3 遺伝子の検査で診断可能です。
家族歴がある場合、早期診断・出生前診断・遺伝カウンセリングの材料になります。

👪 家族への影響

親やきょうだいが軽症で未診断の場合もあります。
遺伝の可能性があるため、家族全体の検討と専門医のフォローが重要です。

＜ベスレムミオパチー＞の経過は？

＜ベスレムミオパチー（Bethlem myopathy）＞の経過は、進行性ではあるものの、比較的ゆるやかで、寿命には大きく影響しないことが多いです。ただし、症状の程度や進行には個人差があります。

🩺 ベスレムミオパチーの経過の特徴

時期	主な症状・経過
乳幼児期〜小児期	– 筋緊張低下（フロッピーインファント） – 運動発達の遅れ（歩行開始が遅れる）
学童期〜青年期	– ふくらはぎや指関節などの軽い拘縮 – 階段昇降や運動で疲れやすい – 軽度の筋力低下（特に近位筋）
成人期	– 拘縮の進行（特にアキレス腱・肘・指） – 筋力のゆっくりとした低下 – 軽度の歩行障害が出ることもある – 車椅子使用者は少数派（約10～20%程度）
高齢期	– 呼吸筋が徐々に弱くなることもあり、一部の人では呼吸障害を起こすこともあるが、多くは軽度。

✅ 進行のポイント

進行は非常に緩徐：多くの人が自立歩行を長期間維持できます。
知的発達は正常：認知機能に影響はありません。
拘縮が目立ちやすい：関節のこわばりが進行の中心となるため、理学療法が大事です。
生活の質（QOL）：支援とリハビリにより、通常の学校や仕事に就くことも可能なケースが多く報告されています。

📊 重症度のバリエーション

ベスレム型（軽症）とウルリッヒ型（重症）は同じCOL6A遺伝子群の疾患スペクトラムに属しています。
そのため、ベスレム型でもまれに中等度〜やや重症の経過をとるケースもあります。

🔍 定期的な評価が必要な項目

筋力・関節可動域
呼吸機能（肺活量、夜間呼吸の質）
背骨の変形（側弯症など）
生活動作（ADL）の維持

＜ベスレムミオパチー＞の治療法は？

＜ベスレムミオパチー（Bethlem myopathy）＞の治療法は、根本的な治療は現在のところ確立されていませんが、症状の進行を抑え、生活の質（QOL）を保つための対症療法とリハビリテーションが中心になります。

🧬 ベスレムミオパチーの基本情報（治療の前提）

原因遺伝子：主にCOL6A1、COL6A2、COL6A3（コラーゲンVIを構成）
発症機序：筋細胞を支える細胞外マトリックス構造の異常 → 筋線維の脆弱化 → 筋力低下と拘縮
症状の進行：非常にゆるやか。軽症型が多く、車椅子使用は比較的まれ。

🩺 現在の治療法

1. 理学療法（リハビリテーション）

【目的】：関節拘縮の予防・進行抑制、筋力低下の緩和
【方法】：
- ストレッチ（特にアキレス腱、肘、手指）
- 姿勢保持トレーニング
- 軽度の筋力強化（過負荷は禁忌）

2. 作業療法

日常動作（着替え、食事など）の支援スキル訓練
福祉用具の導入（自助具、椅子、補助具など）

3. 装具療法

足関節装具（AFO）：歩行補助と転倒予防
手指や肘の関節拘縮を防ぐスプリント

4. 呼吸リハビリ・呼吸管理

成人後に軽度な呼吸機能低下が出ることがあるため、定期的な肺機能検査が推奨されます。
必要に応じて：
- 夜間のNIPPV（非侵襲的陽圧換気）
- 咳補助装置の導入

5. 外科的介入（必要時）

重度の関節拘縮 → 腱延長術など
側弯症の進行 → 脊椎矯正手術（ただし稀）

💊 薬物治療（現時点では限定的）

現在、COL6関連筋疾患に対する有効な薬物療法は確立していません。
ただし、研究段階で以下の治療法が検討されています：

試験中の治療法	内容
シクロスポリンA（免疫抑制薬）	ミトコンドリア保護・筋細胞死抑制の目的で検討されたが、臨床応用は未確立。
AAVベクター遺伝子治療	COL6の正常遺伝子導入による治療がマウスで研究中（臨床応用は今後）
小分子化合物	筋線維の安定化を目的とした創薬開発が進行中

📅 管理上のポイント

年1回以上の神経内科・小児神経科でのフォローアップ
リハビリ継続
呼吸評価（特に成人以降）
成長期における姿勢と関節拘縮のモニタリング

＜ベスレムミオパチー＞の日常生活の注意点

＜ベスレムミオパチー（Bethlem myopathy）＞の方が日常生活で気をつけるべきことは、病気の進行を緩やかにし、関節拘縮や筋力低下を抑えながら、自立した生活を維持することにあります。以下に具体的な注意点を示します。

🔑 基本の生活上の注意点

1. 過度な筋疲労を避ける

長時間の歩行や重い物を持つ動作は筋繊維を傷つけやすく、無理な運動は禁物。
ただし完全な安静も逆効果なので、医師や理学療法士と相談しながら軽い運動を継続。

2. 関節拘縮の予防

朝晩の定期的なストレッチ（特に肘、膝、足首、指）
同じ姿勢を長時間取らない（例：車や椅子に長く座るときは、定期的に姿勢を変える）

3. 転倒予防

足首や膝の筋力が低下するため、段差や滑りやすい床に注意。
屋内では：
- カーペットを固定
- 手すり設置
- 十分な照明
装具（足関節装具など）の利用も推奨される場合あり

🧘‍♀️ 生活リズムと姿勢の管理

正しい姿勢を保つために背もたれのある椅子、体に合った机の高さを選ぶ
長時間のスマホ・PC使用での猫背に注意
就寝時には関節拘縮を防ぐためにクッションやポジショニング補助具を活用

🏥 医療・リハビリ面での継続支援

定期的なリハビリ通院（月1回～数ヶ月ごと）
呼吸機能の年1回以上の評価（成人以降は特に重要）
筋電図や筋機能検査を定期的に受けて経過を確認

🧑‍🤝‍🧑 学校・職場での配慮

体育の授業や部活動では過剰な運動は避ける（学校に医師の意見書を提出）
通勤・通学で長距離歩行が必要な場合は交通機関の利用、車椅子や杖の導入も検討
机や椅子の高さ調整、エレベーター使用、休憩時間の配慮など環境整備も大切

🧠 心のケア・周囲の理解

ゆっくり進行する疾患のため、「見た目にわかりにくい」障害として誤解を受けることも。
家族や友人、学校・職場に対して病気の説明や合理的配慮のお願いが重要。
必要があれば心理士の相談や、**患者会（コラーゲンVI関連筋疾患の会など）**とのつながりも役立つ。

📎 補足：利用できる制度

障害者手帳（症状の程度による）
通学・通勤の移動支援
補装具費支給制度
介護保険や特定疾患医療費助成制度（自治体による）

＜ベスレムミオパチー＞の最新情報

構造評価と機能評価のギャップ(2025)

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治療・介入の研究動向(2025)