指定難病 コフィン・シリス症候群
＜コフィン・シリス症候群＞はどんな病気？コフィン・シリス症候群は、発達の遅れと特徴的な外見を伴う先天性の遺伝性疾患です。特に👉 知的発達・言語発達の遅れ＋指（特に小指）や爪の異常が代表的な特徴です。■ 主な特徴（見た目・身体）● 指・爪（か...
常染色体優性遺伝
指定難病 指定難病 鰓耳腎症候群
＜鰓耳腎症候群＞はどんな病気？鰓耳腎症候群は、首（鰓＝えらの名残）、耳、腎臓に異常が起こる先天性の遺伝病です。英語では👉 Branchio（鰓）＋ Oto（耳）＋ Renal（腎）と名前の通り、3つの部位に症状が出るのが特徴です。■ 主な症...
指定難病 ウィーバー症候群
＜ウィーバー症候群＞はどんな病気？ウィーバー症候群（Weaver syndrome）は、出生時から体が大きく成長が速い「過成長症候群（overgrowth syndrome）」の一つで、発達遅延・特徴的な顔貌・骨の成熟の早さなどを特徴とする...
指定難病 モワット・ウィルソン症候群
＜モワット・ウィルソン症候群＞はどんな病気？**モワット・ウィルソン症候群（Mowat-Wilson syndrome）**は、遺伝子の変異によって起こる先天性の希少疾患で、主に次の特徴を持つ症候群です。発達の遅れ（知的障害）特徴的な顔立ち...
指定難病 エーラス・ダンロス症候群(EDS)
＜エーラス・ダンロス症候群＞はどんな病気？エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、結合組織（皮膚・関節・血管・内臓などを支える組織）の先天的な異常によって起こる遺伝性疾患の総称です。主にコラーゲン...
無脾症 家族性良性慢性天疱瘡
＜家族性良性慢性天疱瘡＞はどんな病気？＜家族性良性慢性天疱瘡＞とは皮膚の細胞同士の結びつきが弱くなることで、繰り返しびらんや水疱が生じる遺伝性皮膚疾患です。一般には Hailey-Hailey病（ヘイリー・ヘイリー病） とも呼ばれます。病気...
指定難病 マルファン症候群
＜マルファン症候群＞はどんな病気？＜マルファン症候群（Marfan syndrome）＞は、全身の結合組織に影響する遺伝性疾患です。とくに心血管・骨格・眼に特徴的な症状が現れます。病気の本質（結論）マルファン症候群はFBN1（フィブリリン1...
指定難病 アレキサンダー病
＜アレキサンダー病＞はどんな病気？概要アレキサンダー病は、非常に稀な遺伝性神経疾患で、脳の白質（神経繊維を覆う髄鞘を含む領域）を侵し、特に神経を支えるグリア細胞（アストロサイト）に変化が起きる「髄白質ジストロフィー（leukodystrop...
無脾症 ペリー症候群
＜ペリー症候群＞はどんな病気？＜ペリー症候群（Perry syndrome）＞は、中年期以降に発症する遺伝性の神経変性疾患で、主に次の4つの特徴的な症状を示す病気です。🧠 概要ペリー症候群は、パーキンソン病に似た運動障害と呼吸の異常、精神症...
指定難病 遺伝性ジストニア
＜遺伝性ジストニア＞はどんな病気？＜遺伝性ジストニア（hereditary dystonia）＞とは、体の筋肉が自分の意志とは関係なくねじれたり、異常な姿勢・動きを繰り返す神経疾患で、原因が遺伝子の変異によって起こるタイプのジストニアを指し...