指定難病 神経フェリチン症
＜神経フェリチン症＞はどんな病気？概要神経フェリチン症は、脳の特定部位（主に運動を制御する基底核など）に鉄（Fe）が過剰に蓄積されるまれな遺伝性神経変性疾患です。 ウィキペディア+2メドラインプラス+2日本語の名称として「神経フェリチン症」...
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指定難病 指定難病 脳表ヘモジデリン沈着症
＜脳表ヘモジデリン沈着症＞はどんな病気？✅ どんな病気か脳あるいは脊髄の表面（軟膜・くも膜下腔）に、長期または反復的な少量出血が起き、鉄を含む色素「ヘモジデリン」が沈着・蓄積する病態です。 国立バイオテクノロジー情報センター+2raredi...
指定難病 遺伝性ジストニア
＜遺伝性ジストニア＞はどんな病気？＜遺伝性ジストニア（hereditary dystonia）＞とは、体の筋肉が自分の意志とは関係なくねじれたり、異常な姿勢・動きを繰り返す神経疾患で、原因が遺伝子の変異によって起こるタイプのジストニアを指し...
指定難病 脊髄髄膜瘤
＜脊髄髄膜瘤＞はどんな病気？＜脊髄髄膜瘤（せきずいずいまくりゅう／Myelomeningocele）＞とは、脊髄の一部とそれを包む膜（髄膜）が背中から外に飛び出してしまう先天性の病気です。胎児の発育の過程で「脊椎（せぼね）」が完全に閉じず、...
指定難病 脊髄空洞症
＜脊髄空洞症＞はどんな病気？＜脊髄空洞症（せきずいくうどうしょう／Syringomyelia）＞とは、脊髄（せきずい）の中に「液体のたまった空洞（くうどう）」ができてしまう病気です。この空洞が神経の通り道を圧迫・破壊することで、痛み・しびれ...
指定難病 アトピー性脊髄炎
＜アトピー性脊髄炎＞はどんな病気？概要アトピー性脊髄炎は、アトピー（アトピー性皮膚炎、喘息、アレルギー性鼻炎など）を背景として、脊髄に限局的・持続的な炎症が生じるまれな疾患です。 PubMed+3genome.jp+3J-STAGE+3英語...
指定難病 遺伝性周期性四肢麻痺(HPP)
＜遺伝性周期性四肢麻痺＞はどんな病気？＜遺伝性周期性四肢麻痺（いでんせい・しゅうきせい・ししまひ）＞は、体の電解質（ナトリウム・カリウムなど）のバランス異常によって、手足の筋肉に一時的な麻痺（力が入らない状態）が起こる遺伝性の神経筋疾患です...
指定難病 非ジストロフィー性ミオトニー症候群(NDM)
＜非ジストロフィー性ミオトニー症候群＞はどんな病気？＜非ジストロフィー性ミオトニー症候群（non-dystrophic myotonia, NDM）＞は、筋肉がこわばって「動かそうとしてもすぐに緩まない」症状（筋強直）を起こすが、筋肉が破壊...
指定難病 筋ジストロフィー
＜筋ジストロフィー＞はどんな病気？筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy）は、筋肉が徐々に弱くなり、萎縮していく遺伝性の神経筋疾患の総称です。いくつかのタイプがありますが、共通して「筋肉を作る・維持する遺伝子」に異常があるた...
指定難病 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(HDLS / ALSP)
＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞はどんな病気？🧬 概要この疾患は、成人期発症の非常にまれな遺伝性脳白質（白質＝神経線維とその髄鞘）疾患で、主に次のような特徴を持ちます：脳の白質における脱髄（髄鞘の消失・減少）および神...