目次
＜徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症＞はどんな病気？
＜徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症＞は、小児期に発症するてんかん性脳症の一つで、睡眠中（特にノンレム睡眠の徐波睡眠期）に脳波で棘徐波がほぼ持続的に出現することが最大の特徴です。
英語では ESES（Electrical Status Epilepticus during Sleep）、CSWS（Continuous Spike-and-Wave during Slow Sleep） とも呼ばれます。
- 1. どのような病気か（概要）
- 2. 発症年齢と経過
- 3. 主な症状
- 4. 脳波所見の特徴
- 5. 原因
- 6. なぜ問題になるのか
- 7. 他の病気との関係
- 8. まとめ
- 結論（要点）
- 発症頻度の目安
- 人口ベースでの推定
- なぜ正確な人数が分かりにくいのか
- 発症年齢層
- まとめ
- 結論（重要ポイント）
- ① 脳の器質的異常（構造的原因）
- ② 遺伝的要因
- ③ 原因不明（特発性）
- なぜ「睡眠中」に悪化するのか
- 発作が少なくても問題になる理由
- まとめ
- 結論（重要）
- なぜ「遺伝しない」と言えるのか
- では「遺伝子は全く関係ない」のか？
- 遺伝子が関与する場合の特徴
- 遺伝形式について
- 兄弟・将来の子どもへの影響は？
- まとめ
- 全体像（重要ポイント）
- ① 発症前後（前駆期）
- ② 活動期（ESES/CSWS期）
- ③ 改善期（自然軽快・治療反応期）
- ④ 後遺期（長期予後）
- 経過に影響する重要因子
- 経過のまとめ（表）
- 重要なメッセージ
- 治療の基本方針（最重要）
- ① 活動期（ESES/CSWS期）の治療
- ② 維持期治療
- ③ 難治例への対応
- ④ 治療効果を左右する要因
- 治療のまとめ（表）
- 非常に重要なポイント
- 全体の考え方（重要）
- ① 睡眠に関する注意点（最重要）
- ② 服薬・治療継続に関する注意点
- ③ 学校・園生活での配慮
- ④ 発作・体調管理
- ⑤ 運動・遊び・外出
- ⑥ 心理・発達面への支援
- ⑦ 家族・介護者への注意点
- 日常生活の注意点まとめ
- 最後に
1. どのような病気か（概要）
- 発作そのものよりも、脳波異常が脳の発達に悪影響を及ぼすタイプのてんかん性脳症です
- 覚醒時は比較的落ち着いて見えても、睡眠中に脳が休めない状態になります
- その結果、
知的機能・言語・行動・学習能力が徐々に低下します
2. 発症年齢と経過
- 発症：主に4～10歳
- 学童期に多くみられます
- 思春期前後で
- 脳波異常や発作が自然に軽快・消失することもあります
ただし - 後遺的な認知・学習障害が残ることがあります
- 脳波異常や発作が自然に軽快・消失することもあります
3. 主な症状
① てんかん発作
- 焦点発作（部分発作）
- 全般発作
- 発作頻度は多くない場合もある（ここが重要）
② 発達・認知面の変化（中核症状）
- 学習成績の低下
- 言語発達の後退
- 注意力低下
- 行動異常（多動・易刺激性）
- 社会性の低下
👉 発作が目立たなくても、認知低下が進行する点が特徴です。
4. 脳波所見の特徴
- 睡眠中の脳波が診断の決め手
- 徐波睡眠期に
- 棘徐波指数（Spike-Wave Index, SWI）が高値
- しばしば 85％以上 を占めます
- 覚醒時脳波は軽度異常～正常のこともあります
5. 原因
- 原因は多様（単一ではありません）
- 脳構造異常（皮質形成異常、脳梗塞後など）
- 遺伝的要因（GRIN2A などが知られています）
- 原因不明（特発性）も多い
- 重要なのは
**「原因にかかわらず、睡眠中の異常放電そのものが脳機能を障害する」**点です
6. なぜ問題になるのか
- 徐波睡眠は
- 記憶の固定
- 脳の発達
に重要な時間帯です
- その時間帯に
異常放電が持続 → 脳の可塑性が阻害 - 結果として
**発達の“後退”や“停滞”**が生じます
7. 他の病気との関係
- ランドー・クレフナー症候群（言語障害が前景）
- 自閉スペクトラム症様症状を示すこともあります
- 「てんかん性脳症」の代表的疾患の一つです
8. まとめ
- 小児期発症のてんかん性脳症
- 睡眠中に持続する棘徐波が診断の鍵
- 発作よりも
認知・言語・行動への影響が深刻 - 早期診断・早期治療が
長期予後を大きく左右します
＜徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症＞の人はどれくらい？
結論（要点）
- 比較的まれな小児てんかん性脳症です
- 明確な全国患者数は不明ですが、
👉 小児てんかん全体の約0.2～0.5％程度
👉 小児てんかん性脳症の中では数％
と推定されています
発症頻度の目安
小児てんかん全体との比較
- 小児てんかんの有病率：
約0.5～1％（小児100～200人に1人） - その中でESES/CSWSは：
- 約1,000人に2～5人程度
- かなり少数派の病型です
人口ベースでの推定
疫学研究や専門施設の集計からの推定では、
- 小児100万人あたり数人～十数人規模
- 小児神経専門施設でも
「数年に数例経験するかどうか」
という頻度です
なぜ正確な人数が分かりにくいのか
以下の理由で、実数把握が困難です。
- 診断に睡眠脳波が必須
- 見逃されているケースがある
- 発作が目立たない例が多い
- 学習障害・行動障害が主症状になることがある
- 他疾患との重なり
- ランドー・クレフナー症候群
- 発達障害・学習障害として扱われている可能性
👉 実際の患者数は、
報告されている数よりやや多い可能性があります。
発症年齢層
- 主に 4～10歳
- 学童期に集中
- 思春期以降に自然軽快する例もありますが、
認知・学習面の後遺症は残ることがあります
まとめ
- 非常に多い病気ではないが、決してゼロに近いわけでもない
- 小児てんかんの中では0.数％レベル
- 専門的評価を受けて初めて診断されることが多い
- 「発作が少ない＝軽い病気」ではない点が重要
＜徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症＞の原因は？
結論（重要ポイント）
- 原因は一つではありません
- 大きく分けて
① 脳の器質的異常
② 遺伝的要因
③ 原因不明（特発性）
の3つのカテゴリーがあります - いずれの場合も共通して重要なのは、
「睡眠中の持続的異常放電そのものが脳機能を障害する」
という点です
① 脳の器質的異常（構造的原因）
ESES/CSWSで最も多い原因群です。
代表例
- 皮質形成異常（脳の形成異常）
- 周産期脳障害
- 低酸素性虚血性脳症
- 脳室周囲白質軟化症
- 脳出血・脳梗塞の後遺変化
- 外傷後脳損傷
特徴
- 脳の一部にてんかん焦点が存在
- 睡眠に入ると
→ 異常放電が脳全体に同期・拡大 - その結果、睡眠中に棘徐波が持続します
② 遺伝的要因
近年、遺伝子との関連が明らかになってきています。
関連が報告されている遺伝子
- GRIN2A（最も代表的）
- SCN2A など一部のイオンチャネル関連遺伝子
特徴
- 明らかな脳構造異常がなくても発症することがあります
- 言語障害・学習障害を伴いやすい
- 家族歴がある例もありますが、
必ず遺伝するわけではありません
③ 原因不明（特発性）
- 原因が特定できない症例も少なくありません
- 画像検査（MRI）が正常でも発症します
- てんかん素因＋発達段階の脳の可塑性
が関与すると考えられています
なぜ「睡眠中」に悪化するのか
これは病態理解の核心です。
- 徐波睡眠（ノンレム睡眠）では
- 神経活動が同期しやすい
- その状態で
- てんかん性異常放電が増幅・持続
- 結果として
- 棘徐波が脳波の大部分を占める状態になります
👉 この「睡眠中の異常同期」が、
記憶固定・言語発達・認知機能を強く障害します。
発作が少なくても問題になる理由
- 日中の発作回数と
脳機能障害の重さは一致しません - 真の問題は
毎晩、長時間続く脳波異常 - そのため
発作が軽く見えても、放置すると発達後退が進行します
まとめ
- 原因は
器質性・遺伝性・特発性のいずれもありうる - 共通病態は
睡眠中の持続性てんかん性放電 - 原因よりも
脳波異常の早期是正が最重要 - 早期治療により
認知・言語予後が改善する可能性があります
＜徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症＞は遺伝する？
＜徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症（ESES／CSWS）＞は、原則として「遺伝する病気」ではありません。
ただし、一部の症例では遺伝的要因が関与することがある、というのが現在の医学的な整理です。
結論（重要）
- 多くの症例は遺伝しません
- 親から子へ必ず受け継がれる病気ではありません
- ただし
👉 一部の患者さんでは遺伝子異常が背景に存在することがあります
なぜ「遺伝しない」と言えるのか
1. 家族内発症が少ない
- 大多数は孤発例（その人だけの発症）
- 兄弟姉妹・親子で同じ病気を発症するケースはまれです
2. 原因の多くが後天的・構造的
- 周産期脳障害
- 皮質形成異常
- 脳損傷後
など、後天的要因が原因の例が多いためです
では「遺伝子は全く関係ない」のか？
→ いいえ。関係する場合もあります。
関連が知られている遺伝子
- GRIN2A（最も代表的）
- SCN2A など一部のイオンチャネル関連遺伝子
これらは、
- てんかん
- 言語障害
- 学習障害
と関連することが知られています。
遺伝子が関与する場合の特徴
- 脳MRIに明らかな異常がないことが多い
- 言語障害が目立つ
- 家族に
- 軽いてんかん
- 学習障害
がみられることもある
ただし重要なのは、
- 遺伝子変異があっても、必ずESES/CSWSを発症するわけではない
- 発症の有無や重症度には個人差が大きいという点です
遺伝形式について
- 明確な**単一遺伝形式（優性・劣性）**として整理できる例は少数
- 多くは
遺伝的素因 ＋ 発達段階の脳の特性 ＋ 環境要因
が組み合わさって発症すると考えられています
兄弟・将来の子どもへの影響は？
- 発症リスクが高いとは言えません
- 遺伝カウンセリングが必須となるケースは限定的
- ただし
- 家族歴がある
- 遺伝子検査で関連変異が見つかった
場合は、専門医による説明が望まれます
まとめ
- 基本的には遺伝しない
- 一部で遺伝子の関与が報告されている
- それは
「必ず遺伝する病気」ではなく
「なりやすさに影響する要因」の位置づけ - 家族が過度に心配する必要はありません
＜徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症＞の経過は？
全体像（重要ポイント）
- 経過は年単位で進行します
- てんかん発作そのものよりも
**「睡眠中の脳波異常が続く期間」**が予後を左右します - 多くの例で
👉 思春期頃に脳波異常は自然軽快します - ただし
👉 認知・言語・学習面の後遺症が残ることが少なくありません
① 発症前後（前駆期）
年齢
- 4～10歳が中心（学童期）
初期の変化
- 軽いてんかん発作の出現
（焦点発作・全般発作など） - または発作が目立たず、
- 学習の遅れ
- 集中力低下
- 言語の伸び悩み
が最初のサインになることもあります
👉 この時点では、
まだESESが見逃されやすい段階です。
② 活動期（ESES/CSWS期）
期間
- 数か月～数年続くことがあります
特徴
- 徐波睡眠期に棘徐波が持続
- 棘徐波指数（SWI）が高値
- 発作の頻度は
- 多い場合も
- 少ない場合もあります（重要）
臨床症状
- 知的機能の低下
- 言語発達の停滞・後退
- 学習能力の低下
- 注意障害・多動・情緒不安定
- 社会性の低下
👉 脳の発達が「止まる」「後退する」時期です。
③ 改善期（自然軽快・治療反応期）
時期
- **思春期前後（10代前半）**に多い
変化
- 睡眠中の棘徐波が減少
- 脳波が徐々に正常化
- てんかん発作も軽減・消失する例があります
注意点
- 脳波が改善しても、すべてが元に戻るわけではありません
- 早期に治療できた例ほど、改善度は高い傾向があります
④ 後遺期（長期予後）
残りやすい後遺症
- 学習障害
- 言語障害
- 注意欠如・実行機能障害
- 行動・情緒の問題
てんかんについて
- 発作が完全に消失する例もあります
- 一方で
軽度のてんかんが残る例もあります
経過に影響する重要因子
予後を左右するポイントは以下です。
- ESESが持続した期間
- 長いほど後遺症が重くなりやすい
- 治療開始の早さ
- 早期治療ほど認知予後が良好
- 基礎疾患の有無
- 脳構造異常がある場合は予後が不利
- 治療への反応性
- ステロイドなどで脳波が改善するか
経過のまとめ（表）
| 時期 | 主な特徴 |
|---|---|
| 発症前後 | 発作・学習低下の出現 |
| 活動期 | 睡眠中棘徐波持続、発達後退 |
| 改善期 | 思春期前後に脳波改善 |
| 後遺期 | 認知・学習面の後遺症 |
重要なメッセージ
- 本疾患は
「自然に治ることもあるが、放置してよい病気ではない」
という点が非常に重要です - 早期発見・早期治療が将来を大きく左右します
- 発作が少なくても
睡眠脳波の評価が不可欠です
＜徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症＞の治療法は？
治療の基本方針（最重要）
- 目的は 発作を止めることだけではありません
- 睡眠中の棘徐波（ESES）を減らす・消すことが最大の目標です
- つまり
「脳波治療」が本質であり、
発作が少なくても治療対象になります
① 活動期（ESES/CSWS期）の治療
1. 抗てんかん薬（第一段階）
よく用いられる薬
- バルプロ酸
- レベチラセタム
- クロバザム（ベンゾジアゼピン系）
- エトスクシミド（症例による）
注意点
- 抗てんかん薬だけでESESが消失する例は多くありません
- 発作は減っても、
脳波異常が残ることが多いのが特徴です
2. ベンゾジアゼピン系薬剤（重要）
- 就寝前投与が多い
- 睡眠中の異常放電を抑制しやすい
代表例
- クロバザム
- ジアゼパム（夜間パルス療法）
👉 一時的に脳波が改善する例が多く、
診断的・治療的に重要です。
3. ステロイド療法（中核治療）
ESES/CSWS治療の最重要手段です。
方法
- メチルプレドニゾロンパルス療法
- 経口プレドニゾロン長期療法
- パルス＋経口の併用
効果
- 脳波（ESES）の改善率が高い
- 認知・言語機能の回復が期待できる
注意点
- 副作用管理が必須
（感染、体重増加、情緒変化など） - 専門医管理下で行う治療です
② 維持期治療
- 脳波改善後も再燃予防が重要
- 抗てんかん薬を調整しながら継続
- 定期的な睡眠脳波フォローが必須
- 認知・言語リハビリを並行実施
③ 難治例への対応
1. 免疫療法の追加
- 免疫グロブリン療法（IVIG）
- 再度のステロイドパルス
2. ケトン食療法
- 一部症例で
- 脳波改善
- 認知機能安定
が報告されています
3. 外科的治療（限定的）
- 明確な焦点性脳病変があり
- 片側性病変の場合に検討
- 全例に適応があるわけではありません
④ 治療効果を左右する要因
- 治療開始の早さ
- ESESが続いた期間
- 基礎脳疾患の有無
- ステロイドへの反応性
👉 早期治療ほど予後が良好です。
治療のまとめ（表）
| 治療段階 | 主な治療 |
|---|---|
| 第一段階 | 抗てんかん薬 |
| 重要補助 | ベンゾジアゼピン |
| 中核治療 | ステロイド |
| 難治例 | IVIG・ケトン食 |
| 維持期 | 脳波フォロー＋リハビリ |
非常に重要なポイント
- 発作が少なくても治療が必要
- 「様子見」は脳の発達に不利
- 睡眠脳波での評価と治療効果判定が必須
- 医療・教育・リハビリの多職種連携が重要
＜徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症＞の日常生活の注意点
全体の考え方（重要）
- 本疾患では、**日中の発作よりも「睡眠中の脳波異常」**が発達に大きく影響します
- 目標は
① 睡眠の質を守る
② 脳波異常の再燃を防ぐ
③ 学習・発達への二次的影響を最小限にする - 生活全体を「治療の一部」として整えることが重要です
① 睡眠に関する注意点（最重要）
規則正しい睡眠習慣
- 就寝・起床時刻を毎日ほぼ一定に
- 年齢に応じた十分な睡眠時間を確保
- 夜更かし・徹夜は脳波悪化の大きな要因です
睡眠環境
- 寝室は
- 静か
- 暗め
- 刺激の少ない環境
- 就寝前の
- スマートフォン
- タブレット
- ゲーム
は控えめにします
② 服薬・治療継続に関する注意点
- 抗てんかん薬・ステロイド等は必ず指示通りに服用
- 自己判断での中断・減量は避けてください
- 飲み忘れ防止の工夫
- ピルケース
- アラーム
- 保護者による確認
👉 発作が少なくても、脳波改善のための治療は継続が必要です。
③ 学校・園生活での配慮
学習面
- 学習の遅れ・ばらつきが出やすいため
- 無理な詰め込みは避ける
- 個別支援・合理的配慮を活用
- 「怠け」「やる気の問題」と誤解されない配慮が重要です
行動・情緒面
- 注意力低下、多動、情緒不安定がみられることがあります
- 叱責よりも
環境調整・見通しを立てた声かけが有効です
情報共有
- 担任・養護教諭・スクールカウンセラーと
- 病気の特性
- 発作時対応
を共有してください
④ 発作・体調管理
発作時対応
- 発作時の基本対応を
家族・学校で統一 - 必要に応じて
**頓用薬（レスキュー薬）**の使用方法を共有
体調管理
- 発熱・感染症は脳波悪化の引き金になります
- 体調不良時は無理をさせず、早めに休養・受診を検討します
⑤ 運動・遊び・外出
- 原則、日常的な運動は可能です
- ただし
- 水泳
- 高所
- 単独行動
は発作リスクを考慮し、見守り下で実施
- 過度な疲労は避けます
⑥ 心理・発達面への支援
- 認知・言語・行動の評価を定期的に実施
- 必要に応じて
- 言語療法
- 作業療法
- 心理支援
を早期に導入します
⑦ 家族・介護者への注意点
- 長期にわたる見守りが必要な疾患です
- 介護者が疲弊しないよう
- 支援制度
- 相談窓口
- 医療・教育機関との連携
を積極的に活用してください
日常生活の注意点まとめ
| 項目 | ポイント |
|---|---|
| 睡眠 | 規則正しく十分に |
| 服薬 | 自己中断しない |
| 学校 | 個別配慮・情報共有 |
| 体調 | 感染・発熱に注意 |
| 運動 | 安全第一・見守り |
| 支援 | 医療・教育・家庭の連携 |
最後に
本疾患は
**「発作が少なくても、生活管理が予後を左右する病気」**です。
日常生活を整えることが、治療効果を最大化し、将来の発達を守ることにつながります。
