指定難病 ウィーバー症候群 <ウィーバー症候群>はどんな病気?ウィーバー症候群(Weaver syndrome)は、出生時から体が大きく成長が速い「過成長症候群(overgrowth syndrome)」の一つで、発達遅延・特徴的な顔貌・骨の成熟の早さなどを特徴とする... 2026.03.13 指定難病
指定難病 ランドウ・クレフナー症候群(LKS) <ランドウ・クレフナー症候群>はどんな病気?<ランドウ・クレフナー症候群>は、小児期に発症するまれなてんかん性脳症で、それまで獲得していた言語能力(とくに言葉の理解)が急激または徐々に失われることを主な特徴とします。英語では Landau-... 2026.01.19 指定難病
指定難病 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症(ESES/CSWS) <徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症>はどんな病気?<徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症>は、小児期に発症するてんかん性脳症の一つで、睡眠中(特にノンレム睡眠の徐波睡眠期)に脳波で棘徐波がほぼ持続的に出現することが最大の特徴... 2026.01.18 指定難病