＜先天性大脳白質形成不全症＞はどんな病気？

先天性大脳白質形成不全症とは

「先天性大脳白質形成不全症（congenital hypomyelinating leukodystrophy: CHL）」は、脳の白質の形成が生まれつき不十分なことによって起こる、複数の遺伝性疾患の総称です。 BSD 脳科学辞典+2難病情報センター+2
白質とは、神経細胞同士をつなぐ「髄鞘（ミエリン）」で覆われた神経線維の部分で、これが十分に作られないと神経伝達に大きな影響が出ます。 BSD 脳科学辞典+1
現時点で、11 種類の異なる病気がこの分類に含まれており、最も多いのが Pelizaeus–Merzbacher病（PMD）です。難病情報センター+1

原因としくみ

多くは遺伝子変異が原因で、11種類すべてで「原因遺伝子」が見つかっています。代表的な遺伝子には、PLP1（PMD）、GJC2、TUBB4A、MBP、SLC16A2 などがあります。 BSD 脳科学辞典+2ショウマン+2
PLP1 遺伝子変異では、ミエリンを作るはずの細胞（オリゴデンドロサイト）が適切に成熟できなかったり、変異のせいで細胞死に陥ったりすることで、ミエリン化が著しく低下または停止してしまう、という病態が報告されています。 BSD 脳科学辞典+1
このような「最初からミエリンがうまく作られない（hypomyelination）」という性質が、この病気を、他の「ミエリンが作られたあとに壊される（demyelinating）」病気と区別するポイントです。 BSD 脳科学辞典+1

主な症状

症状には個人差がありますが、共通して見られる主なものをいくつか挙げます。ショウマン+2難病情報センター+2

生後すぐ〜数ヶ月以内に現れる「眼振（目の揺れ）」や「発達の遅れ」難病情報センター+1
四肢の「痙性麻痺」、いわゆる手足のこわばりや動かしづらさ。多くの場合、言葉を話したり自力で歩いたりするのは困難です。難病情報センター+1
小脳や基底核などの影響による「運動失調」「不随意運動（ジストニア、固縮など）」、あるいは「てんかん発作」なども見られることがあります。ショウマン+2UMIN PLAZA+2
知的機能の障害 — 知的発達の遅れや理解／表現の困難など。重度の場合は、継続的なサポートが必要です。ショウマン+1

病気の程度、症状、経過はかなり個人差があり、ごく軽い「下肢の痙性だけ」のタイプから、重度の全身麻痺・知的障害を伴うタイプまでさまざまです。ショウマン+2BSD 脳科学辞典+2

診断・治療・経過

診断

診断には、頭部 MRI などの画像検査で「白質の異常（ミエリン化不良）」を確認。ショウマン+1
また、遺伝子解析で原因遺伝子の変異を調べることが重要。 BSD 脳科学辞典+1

治療

残念ながら、現時点で根本的な治療法は確立されていません。難病情報センター+1
できるのは、「対症療法」と「支援医療」 — 痙性には筋弛緩薬、てんかん発作には抗てんかん薬、姿勢や関節の管理、リハビリテーションなどです。必要に応じて栄養管理（経管栄養・胃ろうなど）や整形外科的ケアが行われることもあります。難病情報センター+1
また、発達支援、生活支援、福祉サービスの利用など、多職種によるチーム医療が重要とされています。 UMIN PLAZA+1

経過

多くの患者さんで重度の運動・知的障害があり、生涯にわたって介助を必要とするケースが多いです。難病情報センター+1
一方で、症状の進行は一般に「急激」ではなく、ゆっくりとした経過をたどることが多い。代表的なPMDでは、10歳ごろまで発達が続き、それ以降に「退行（できていたことができなくなる）」が見られることがありますが、必ずしも急激な悪化を伴うわけではありません。難病情報センター+1

なぜ「先天性大脳白質形成不全症」という名前なのか

「先天性」：生まれつき、遺伝子によって起こることが多いため
「大脳白質」：脳の白質（ミエリン化された神経線維の集まり）が主に障害を受けるため
「形成不全症」：髄鞘（ミエリン）が十分に作られない、または途中で形成が止まるという「形成の不全」が本質だから BSD 脳科学辞典+1

つまり、「先天的に、大脳の白質（ミエリン）がうまく作られなかった／作られなくなった状態を含む一群の病気」をまとめた総称ということです。

＜先天性大脳白質形成不全症＞の人はどれくらい？

先天性大脳白質形成不全症（CHL=congenital hypomyelinating leukodystrophy）がどのくらいの人に見られるか、**「ざっくりの頻度・患者数の推定」**を示すデータがあります。ただし「希少疾患」であるため、数は非常に少ないです。以下、最近の知見をもとにまとめます。

患者数・頻度の目安

日本では、全国調査の結果から「患者数約 200人程度」と推定されています。難病情報センター+2厚生労働省+2
人口あたりでいうと、0～19歳児において「およそ 0.78人／10万人」あたりとの報告があります。PubMed+1
出生あたりの発症率（新生児あたりの罹患率）としては、報告で「約 1.40人／10万出生（live births）」との数値が示された例があります。PubMed
性別では、患者の多くが男性で、報告によると男性が約 85％、女性が15％だったというデータがあります。難病情報センター+1

なぜ数字が「はっきりしない」のか

CHL は「非常にまれな疾患（希少疾患）」です。専門医療機関での診断・報告が前提であるため、見逃される例、未診断の例もある可能性があります。
遺伝子の異常を原因とするタイプが多く、また複数の遺伝子（過去には11疾患、最近ではさらなる新規遺伝子の報告あり）が関与する「多様な疾患群」の総称です。厚生労働科学研究成果データベース+2ショウマン+2
症状の重さや発症年齢には幅があるため、軽症例で診断に至らないか「別の軽い発達・運動障害」とみなされてしまう事も考えられます。

世界全体での頻度（参考情報）

「髄鞘形成異常を含む白質疾患（leukodystrophies）」全体の頻度については、ある研究で「出生あたりおよそ 1/7,600」という報告があります。PMC+1
ただし、CHL のような「先天性・ミエリン形成不全型（hypomyelinating leukodystrophy）」がどの程度を占めるかは、疾患の型や報告状況によってかなりばらつきがあり、明確な「世界的な頻度」は定まっていません。

要するに

CHL は「非常にまれな疾患」で、日本での確認患者数は約200人程度。人口あたりの頻度は、おおよそ 0.78人／10万人（子ども年代）、出生あたりの発症率は約1.4／10万というデータがあります。
しかし「まれで多様」「診断が難しい」「軽症例が見逃されやすい」といった理由から、実際の患者数や頻度はこの数字より「あいまい」である可能性があります。

＜先天性大脳白質形成不全症＞の原因は？

原因の総論 — 遺伝性の「ミエリン形成不全」

CHL は、脳の白質（ミエリン — 神経線維を絶縁し、信号伝達を助ける脂質／たんぱく質の構造）の「先天的な形成不全」が起きることで起こる遺伝性の疾患群です。 BSD 脳科学辞典+2厚生労働省+2
つまり、生まれつき白質（ミエリン）が正常に作れない、あるいは作られても維持できない、という異常が根本にあります。 UMIN PLAZA+2BSD 脳科学辞典+2

関与する遺伝子 — 多様なタイプ

CHL は、かつては限られたものだけと思われていましたが、現在では多数の遺伝子異常が関係することが分かっています。 UMIN PLAZA+2ショウマン+2

代表的な遺伝子には、例えば以下があります：ショウマン+2BSD 脳科学辞典+2

遺伝子名	概要・役割
PLP1	ミエリン膜の主要たんぱく質（プロテオリピッドたんぱく質1）をコード。これの変異が、最も頻度が高いタイプ（しばしばペリツェウス–メルツバッハ病 = PMD / HLD1）を起こす。 BSD 脳科学辞典+2厚生労働省+2
GJC2	ギャップ結合タンパク質をコード。主に中枢のミエリン化に関与。両親から変異を受け継ぐ“常染色体劣性”で起きる HLD 型のひとつ。ショウマン+2NCBI+2
TUBB4A	チューブリン（細胞骨格成分）の一種をコード。これの変異は、小脳や基底核の萎縮を伴うタイプの髄鞘形成不全を引き起こす報告がある。 NCBI+2神経学会+2
他にも、たとえば POLR3A／POLR3B／POLR1C、MBP、HSPD1、FAM126A など、多数の遺伝子が関与するタイプも報告されています。ショウマン+2厚生労働省+2

つまり、CHL は「ひとつの病気」ではなく、遺伝子異常の型によってさまざまな「型／サブタイプ」がある疾患群です。厚生労働省+2BSD 脳科学辞典+2
実際、原因遺伝子が同定されているサブタイプは複数あり、2025年現在では、時には「 HLD1, HLD2, … 」などの分類で、複数の遺伝子異常による HLD（Hypomyelinating Leukodystrophy）が報告されています。 UMIN PLAZA+2先天性大脳白質形成不全症家族会+2

遺伝形式と発生の仕組み

多くのケースで遺伝性。たとえば、PLP1 の場合は X染色体優性（X連鎖）遺伝。 BSD 脳科学辞典+2ウィキペディア+2
他の遺伝子（GJC2, POLR3A/B, POLR1C など）の場合は常染色体劣性の場合もあります。 UMIN PLAZA+2ショウマン+2
また、まれですが新生突然変異（家族歴がなく、子どもにだけ変異が起きる）によって発症する例も報告されています（たとえば TUBB4A の変異など） NCBI+2神経学会+2
異なる遺伝子が関与することで、発症のタイミング、症状の重さ、経過などに「型の違い」が出る — これが CHL の臨床的・遺伝的「多様性」のあらわれです。 BSD 脳科学辞典+2ショウマン+2

すべてが遺伝子異常で説明できるわけではない

ただし、臨床的に CHL と診断されていても約 3割の患者で「既知の遺伝子異常が検出されていない」という報告があり、つまりまだ原因遺伝子が全て分かっているわけではないのが現状です。難病情報センター+2厚生労働省+2
したがって、今後新たな原因遺伝子の発見や、遺伝子以外の要因の関与 — たとえば転写調節異常、細胞内ストレス、ミエリン作成機構の未解明なステップの異常など — が明らかになる可能性があります。 UMIN PLAZA+2厚生労働科学研究成果データベース+2

病態メカニズムのイメージ

たとえば PLP1 変異型では、ミエリンの主要成分であるタンパク質が変異することで、脳の「ミエリンを作る細胞」（オリゴデンドロサイト）の成熟や維持が妨げられ、白質がきちんと形成されない。結果として、神経の信号伝達が正常に行えなくなります。 BSD 脳科学辞典+2厚生労働科学研究成果データベース+2
また、POLR3（RNAポリメラーゼIII）に関わる遺伝子異常では、小さなRNA（tRNAや5S rRNA など）を作る仕組みに問題が出て、これがミエリン化に必要な遺伝子発現・細胞機能に影響し、髄鞘の形成不全が起きる、という分子的な仮説も報告されています。横浜市立大学+2KEGG+2
遺伝子によって「どのステップが壊れるか」が異なるため、臨床症状や進行の仕方にも幅がある — これが CHL の「多様性」の原因と考えられています。 BSD 脳科学辞典+2厚生労働省+2

まとめ

CHL の原因は主として遺伝子異常による「ミエリン（白質）の形成不全」。
多くの異なる遺伝子（PLP1, GJC2, TUBB4A, POLR3A/B など）が関与し、それぞれが異なる「型／サブタイプ」を構成。
遺伝形式も X連鎖、常染色体劣性、新生突然変異などさまざま。
しかし全例で原因が判明しているわけではなく、未同定の遺伝子や未解明の病態メカニズムがあることも多い。

＜先天性大脳白質形成不全症＞は遺伝する？

はい。先天性大脳白質形成不全症（CHL）は、「遺伝性」の病気であり、遺伝する可能性があります — ただし、「どの親から」「どのような遺伝形式か」は「どのタイプ（サブタイプ）」かによって異なります。以下、もう少し詳しく説明します。

遺伝性である — ただし形式はさまざま

CHL は、複数の「サブタイプ（型）」を含む「髄鞘形成不全（hypomyelination）疾患群」で、多くのケースで「原因遺伝子の異常」が認められています。難病情報センター+2厚生労働科学研究成果データベース+2
つまり、親から遺伝子が受け継がれることで子どもに発症する「遺伝形式」のものが多く、「遺伝する病気」です。BSD 脳科学辞典+2難病情報センター+2

親から子への遺伝の型 — サブタイプによって違う

代表的なサブタイプであるペリツェウス–メルツバッハ病（PMD）は、原因遺伝子として PLP1 の異常が関与し、「X染色体連鎖性劣性遺伝」が多くを占めます。つまり、基本的には男児に発症しやすく、女性は「保因者（遺伝子異常を持っていても症状は出にくい）」になることが多いです。BSD 脳科学辞典+1
しかし CHL のすべてが PLP1 変異ではありません。たとえば、 GJC2 遺伝子の異常によるタイプなどでは、常染色体劣性遺伝という形をとるものがあります。つまり、両親がそれぞれ変異を保っていて、それを両方から受け継いだ場合に発症する、という形式です。MalaCards+2難病情報センター+2
また、ごくまれですが、**新たに変異が起きる（新生突然変異）**ことで発症するケースも報告されており、必ずしも親が保因者であるとは限りません。難病情報センター+2厚生労働科学研究成果データベース+2

遺伝形式が多様なため、「遺伝する／しない」は一概に言えない

CHL は「ひとつの病気」ではなく「複数の遺伝子異常・複数の遺伝形式」を含む多様な疾患群であるため、「この人がCHLなら、その子も必ず…」という保証はありません。どのサブタイプか、どの遺伝子異常かによって遺伝の仕方が変わります。
また、現在知られている遺伝子が関与しない例（＝原因遺伝子がまだ不明な例）もあり、そのような場合は予測が難しいこともあります。厚生労働科学研究成果データベース+2難病情報センター+2

つまり

はい — CHL の多くは「遺伝性」で、子どもに遺伝する可能性があります。ただし「どの型か」「どの遺伝子異常か」によって、遺伝形式や発症する確率は変わるため、「家族にCHLがいる」「遺伝性が心配」といった場合は、遺伝カウンセリングや遺伝子検査を通じて、具体的な「遺伝のリスク」を評価するのが一般的です。

＜先天性大脳白質形成不全症＞の経過は？

先天性大脳白質形成不全症（CHL）の「経過」について、現在わかっていることを、一般的な傾向と、個人差が出やすい点に分けて説明します。なお、CHL は原因となる遺伝子やサブタイプによって経過がかなり異なるため、「典型例」と「幅」の両方を理解しておくことが重要です。

一般的な経過の特徴

CHL の多くのタイプでは、**乳児期〜幼児期（生後すぐ〜数か月以内）**に、まず「眼振（目の揺れ）」や「発達の遅れ（首が座らない、身体を支えられないなど）」で気づかれることが多いです。難病情報センター+2難病情報センター+2
多くの場合、筋肉の緊張が低く（低緊張）、その後、時間をかけて上下肢の筋緊張が亢進 → 痙性四肢麻痺に移行することが報告されています。 UMIN PLAZA+2ショウマン+2
また、小脳や大脳基底核の関与があれば、運動失調、固縮・ジストニア、不随意運動、あるいはてんかん発作などが、成長過程であらわれることもあります。 UMIN PLAZA+2ショウマン+2
サブタイプにもよりますが、代表的な型であるペリツェウス–メルツバッハ病（PMD）では、乳幼児期〜児童期にかけて“ゆっくり”発達することが多い、という報告があります。難病情報センター+2UMIN PLAZA+2
しかし、PMD などでは、**10歳代に入るあたりから「退行」（これまでできていたことができなくなる）**が起きることもあり、その後の機能維持／低下の経過には注意が必要です。難病情報センター+1
根本治療は現在なく、対症療法とリハビリを継続することで、できる限り生活の質を維持する、というのが基本のマネジメント方針です。難病情報センター+2ショウマン+2

経過に大きなばらつきがある — 「型」「原因遺伝子」によって異なる

CHL は遺伝子異常の型が多様で、現在 11 種類以上のサブタイプが知られています。難病情報センター+2UMIN PLAZA+2
したがって、「運動が極端に不良 → 生涯介助必要」「ある程度運動機能や認知が保たれる」「寝たきりにはならない軽症型」のように、症状の重さや進行の速さに個人差が非常に大きいのが実情です。ショウマン+2BSD 脳科学辞典+2
さらに、現在のところ「自然経過（ナチュラルヒストリー）」を網羅的にまとめたデータは限られており、どのような経過をたどるかを正確に予測するのは難しいという課題があります。患者登録制度や臨床評価尺度の標準化も、まだ確立途上です。難病プラットフォーム+2先天性大脳白質形成不全症家族会+2
これは、軽症例や未診断例がある可能性、また「原因遺伝子が特定できない」「新たなサブタイプ」の存在などが背景にあり、結果として「この子は将来どうなるか」は、遺伝子型・臨床所見・経過観察—すべてを総合して判断されます。難病情報センター+2ResearchGate+2

現在の現実 — 「終生にわたる支援が必要」ことが多い

多くの患者さんでは、生涯にわたって運動・日常生活におけるサポートを要することが一般的とされています。特に重症例では、歩行や自分での食事、言葉でのコミュニケーションなどは難しく、介助や福祉サービスが必要になることが多いです。厚生労働省+1
ただし「特別な制限（たとえば激しい運動・活動の禁止など）」が必ずあるわけではなく、体調や症状の程度に応じて、可能な範囲で「他の子どもと同じような日常」を送る例もあります。難病情報センター+1
つまり、「一律に重度・重症」「寝たきり」と決まるわけではなく、サポートの仕方や生活設計を、個人の状態に合わせて工夫する必要があるのが、CHL の経過管理の重要なポイントです。

研究・臨床面の現状と課題

サブタイプの違いや遺伝子異常の型に応じて、発症年齢、進行の速さ、症状の内容・重さ、MRI 所見などがかなり異なることが、最近の研究で明らかになっています。 PubMed+2ResearchGate+2
そのため、「この型ならこのような経過」と一律に言うのは難しい — 臨床医やリハビリ、福祉関係者と協力しながら「個別の経過予測と支援計画」を立てることが重要です。
また、患者数が少なく「患者登録制度」「自然歴の長期データ」が十分でないため、今後の臨床研究や患者データの蓄積が、より精密な経過予測や将来の治療開発のために必要とされています。難病プラットフォーム+2国立精神・神経医療研究センター+2

まとめ

CHL の経過は、「乳幼児期に発症 → 発達は非常にゆっくり → 運動障害・知的機能障害を伴う → 多くは生涯にわたり支援が必要」という流れが、多くの症例で見られます。
しかし「どこまで成長できるか」「どのくらい機能を維持できるか」「症状がどこまで進むか」は、人やサブタイプによって大きく異なります。
したがって、定期的な経過観察・リハビリ・福祉支援・生活環境の調整が不可欠で、「個別支援」が重要です。

＜先天性大脳白質形成不全症＞の治療法は？

現時点で先天性大脳白質形成不全症（CHL）の「治療法」には、根本治療（病気そのものを治す治療）は確立されておらず、主に対症療法と支援医療／ケアが行われています。難病情報センター+2UMIN PLAZA+2
ただし、研究の進展により将来的な「分子治療」「遺伝子治療」の可能性も検討されています。neurotherapeuticsjournal.org+2国立精神・神経医療研究センター+2

現在の治療内容（対症療法／支援）

リハビリテーション：理学療法・作業療法・言語療法などで、筋緊張異常・運動障害・関節拘縮の予防や機能維持を図る。UMIN PLAZA+1
痙性・筋緊張異常の管理：筋弛緩薬や抗痙縮薬（例：バクロフェン、ジアゼパムなど）、場合によってはボツリヌス毒素注射などを使って、筋肉のこわばりやジストニアを和らげる。ショウマン+1
てんかん発作への対応：発作がある場合は一般的な抗てんかん薬を使用。発作の種類に応じ薬剤が選択される。UMIN PLAZA+1
整形外科的ケア：側弯、関節変形、股関節脱臼などが起きやすいため、装具の使用や必要に応じて手術などを検討。ショウマン+1
栄養・呼吸管理：嚥下障害や誤嚥性肺炎のリスクがある場合、経管栄養（胃ろうなど）や呼吸補助などを行う。ショウマン+1
福祉・支援サービス：日常生活の介助、医療的ケア、就労・学び・生活支援など、多職種による継続的なサポートが重要。UMIN PLAZA+1

──つまり、現在は「症状を和らげたり、生活の質（QOL）をできるだけ保つ」ためのケアが中心です。

将来の可能性 — 研究中の治療アプローチ

近年、白質疾患（白質ジストロフィー／白質疾患群）全体において、新しい治療の研究が進んでいます。サイエンスダイレクト+2MDPI+2

遺伝子治療：例えば、原因遺伝子が過剰発現するタイプ（代表はペリツェウス・メルツバッハ病 / PMD）では、過剰な遺伝子発現を抑えるための「人工 miRNA（マイクロRNA）＋ウイルスベクター」を使った遺伝子治療の研究が進んでいます。マウスモデルでミエリン（髄鞘）の形成改善・寿命延長などの成果が報告されています。国立精神・神経医療研究センター+1
幹細胞療法や細胞ベースの治療：白質疾患の一部では、造血幹細胞移植（HSCT）や細胞治療の可能性が議論されています。白質の髄鞘を作る細胞やそれを支える細胞を補うことで、将来的な治療につながる可能性があります。サイエンスダイレクト+1
分子標的薬：白質疾患の中には、異常な細胞機能やストレス応答経路を是正するような薬剤（分子治療薬）を検討している例もあり、将来の治療選択肢になりうるとされています。サイエンスダイレクト+1

しかし、これらの治療法はいずれも「研究段階」 — すぐに標準治療として使えるわけではなく、慎重な臨床試験や安全性の確認が必要です。Cell+2neurotherapeuticsjournal.org+2

なぜ根本治療はまだ難しいのか

CHL は多様な遺伝子異常・サブタイプの総称であり、すべてに当てはまる治療を開発するのが難しい。先天性大脳白質形成不全症家族会+1
白質（ミエリン）がうまく形成されない、または維持できないことが根本の問題 — 一度失われた髄鞘を回復させるには、「髄鞘を作る細胞そのもの」や「ミエリンの構成・維持機構」を根本から修復する必要がある。これが非常に困難。BSD 脳科学辞典+1
このような希少疾患では、患者数が少ないために臨床試験や資金・研究リソースの確保が難しい。先天性大脳白質形成不全症家族会+1

現状と展望

現在、CHL の治療は「対症療法とケア」が中心で、「日常生活の支援」「QOL の維持」が主目的。
一方で、遺伝子治療や細胞治療など、根本治療につながる研究は国内外で進んでおり、将来的な選択肢になる可能性があります。
ただし、これらはまだ「研究・開発段階」であり、臨床応用には時間と慎重な検証が必要。

＜先天性大脳白質形成不全症＞の日常生活の注意点

先天性大脳白質形成不全症（CHL）の人が日常生活で気をつけるべきことについて、医学的な知見／福祉・ケアの現場で推奨されているポイントを整理します。症状や重さ（サブタイプ）によって必要な配慮は変わるので、「このような配慮が一般的に考えられている」という観点で解説します。

基本的な考え方

CHLは根本治療がないため、日々の生活では「機能維持」「合併症の予防」「QOL（生活の質）の確保」が重要。 UMIN PLAZA+2厚生労働省+2
運動障害、筋緊張異常、てんかん、嚥下障害、呼吸障害など、多様な症状を抱える可能性があるので、多職種（医師、理学療法士、作業療法士、言語療法士、看護師、福祉サービスなど）によるチーム医療・支援が推奨されます。 UMIN PLAZA+2UMIN PLAZA+2

日常生活で特に注意すべき点・配慮すべきこと

• 適度な運動・リハビリ・筋・関節のケア

適切な理学療法・作業療法によって、筋力低下、関節拘縮、転倒・ケガを防ぎ、できるだけ身体機能を維持することが重要です。サイエンスダイレクト+2UMIN PLAZA+2
過度な負荷や無理な運動は避け、「その人の身体機能・疲労度に応じた活動」を心がけるのが安全です。

• 睡眠・呼吸の管理、安定した環境づくり

CHLでは、自律神経障害や筋緊張異常、呼吸機能の低下などから、睡眠障害や呼吸トラブルが起きやすい報告があります。ショウマン+2難病情報センター+2
就寝時の姿勢、体位、寝具や室温の調整、適切な医療・看護サポート（必要に応じて痰の吸引、呼吸補助など）を考慮することがあります。難病情報センター+1

• 栄養・嚥下への配慮

嚥下機能の低下や誤嚥のリスクがある場合、食事の形態の工夫（とろみをつける、飲み込みやすい形にする）、姿勢や時間の配慮、食器の工夫などが重要です。厚生労働省+1
場合によっては、経管栄養（胃ろうなど）や補助的な栄養管理が検討されることがあります。難病情報センター+1

• 発作（てんかん）・けいれんの管理および予防

てんかんなどの発作がある場合は、抗てんかん薬の適切な使用・服薬管理が必要。 UMIN PLAZA+1
また、発作時の安全対策、誤嚥防止、てんかんによる転倒や外傷を防ぐための環境整備（歩行補助具、床材、安全マットなど）も重要です。 UMIN PLAZA+1

• 定期的な健康チェックと合併症の早期対応

CHLでは、筋骨格（関節、脊椎、股関節など）、呼吸器、消化器、自律神経系、感覚器（視覚・聴覚など）など、さまざまな臓器に影響が出る可能性があるので、定期的な診察・検査で異常の有無を確認することが大切です。 UMIN PLAZA+2ショウマン+2
特に、骨や関節の変形・拘縮・圧迫、肺や呼吸機能、栄養状態、排泄機能などをチェックし、必要に応じて整形外科、呼吸療法、栄養サポート、福祉サービスなどを組み込むことが望ましいとされています。 ResearchGate+2厚生労働省+2

• 心理・社会的サポート、生活環境の整備

知的障害、運動障害、コミュニケーション障害などがある場合、療育、言語／代替コミュニケーションの導入、福祉サービスの利用、家庭環境・学校・職場でのサポート体制づくりが大切です。 UMIN PLAZA+1
また、将来を見据えた生活設計・福祉制度の活用・社会資源との連携が必要 — 長期にわたるケアの準備、支援ネットワークづくりが役立ちます。 UMIN PLAZA+1

「無理しない」のがキーワード — でも “普通の生活” をあきらめる必要はない

難病情報センターによれば、CHL の人には「特別な制限なく、無理のない範囲で他の子どもと同様の生活を送ることが可能」な人も多い、との記載があります。難病情報センター
一方で、重症度が高い場合や合併症がある場合には、日常生活でのケアや医療的支援が必要となるため、その人の状態に応じて無理をせず、適切なサポートを受けつつ生活することが基本です。

こんなときには医療・福祉・支援チームと相談を

以下のような変化・状況があれば、担当医療者や福祉・療育の関係者と相談するとよいです：

筋肉のこわばり、関節の変形、寝たきりになりそう → 整形外科、理学療法、装具などの検討
食事でむせやすくなった、体重が減った／増えすぎた、誤嚥がある → 言語療法、栄養管理、嚥下評価
睡眠不調、呼吸が浅い・ゼーゼーする、息苦しさ → 睡眠検査、呼吸器ケア、看護支援
てんかん発作、けいれん、転倒、怪我リスク → 発作管理、安全対策、リハビリ・補助具
学校・就労・社会参加の希望がある／長期生活設計が必要 → 福祉サービス、社会資源、将来設計の相談

＜先天性大脳白質形成不全症＞の最新情報

脂肪酸伸長酵素 ELOVL1 の両アレル変異が、非進行性の低髄鞘形成白質ジストロフィー（hypomyelinating leukodystrophy）の原因になりうる

**ION356（Ionis社）**は、PMD の原因である PLP1 過剰発現を抑制する目的のアンチセンス核酸薬です。(2025)