指定難病 ロスムンド・トムソン症候群
＜ロスムンド・トムソン症候群＞はどんな病気？ロスムンド・トムソン症候群は、皮膚・骨・成長に異常が出る、まれな遺伝性疾患です。特に特徴なのが👇👉 日光に当たると悪化する皮膚症状（光線過敏）＋発育障害● 皮膚症状（代表的）顔に赤み・まだら模様（...
遺伝性疾患
指定難病 
指定難病 メンケス病
＜メンケス病＞はどんな病気？＜メンケス病（Menkes disease）＞は、銅（Cu）の体内輸送がうまくできないことによって起こる、先天性の重篤な遺伝性疾患です。主に神経系の障害と特徴的な毛髪異常を呈します。病気の概要分類：先天性代謝異常...
指定難病 先天性大脳白質形成不全症（CHL）
＜先天性大脳白質形成不全症＞はどんな病気？先天性大脳白質形成不全症 とは「先天性大脳白質形成不全症（congenital hypomyelinating leukodystrophy: CHL）」は、脳の白質の形成が生まれつき不十分なことに...
指定難病 CFC症候群
＜CFC症候群＞はどんな病気？＜CFC症候群（Cardio-Facio-Cutaneous syndrome：心臓・顔・皮膚症候群）＞は、生まれつきの遺伝子の変化（RAS/MAPK経路の異常）によって、心臓・顔の形・皮膚・発達などに特徴的な...
指定難病 網膜色素変性症(RP)
＜網膜色素変性症＞はどんな病気？網膜色素変性症（Retinitis Pigmentosa, RP） は、網膜（光を感じる神経の膜）が徐々に機能を失う進行性の遺伝性疾患です。世界的におよそ3,000～5,000人に1人の割合で発症するとされ、...
指定難病 バージャー病
＜バージャー病＞はどんな病気？バージャー病（Buerger病、別名：閉塞性血栓血管炎 / Thromboangiitis obliterans）は、主に手足の末梢血管が炎症と血栓で閉塞してしまう進行性の血管疾患です。特徴好発層：20〜40代...