目次
＜中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群＞はどんな病気？
中隔視神経形成異常症（SOD）は、胎児の脳の発達段階で
視神経・脳の中隔透明中隔・下垂体（ホルモン中枢） のいずれか、あるいは複数の形成に異常が起こることで発症する、先天性の脳・視覚・内分泌に関わる発達疾患です。
とくに以下の3つの特徴のうち、2つ以上がみられると診断されることが多いです：
| SODの三徴候 | 内容 |
|---|---|
| ①視神経低形成 | 視神経が細く、視力低下や斜視などが生じる |
| ②中隔透明中隔の欠損 | 大脳の左右を隔てる膜状構造の欠如・形成不全 |
| ③下垂体機能低下 | 成長ホルモン・甲状腺ホルモン・副腎皮質ホルモンなどの不足 |
「ドモルシア症候群」はこの病気の別名で、日本ではどちらの名称も使われます。
- 主な症状（個人差がとても大きい病気です）
- 原因
- 病気の経過
- まとめ
- ✅ 海外のデータ：おおよその頻度
- ⚠️ 注意点：なぜ「数字」が一定しないか
- 🇯🇵 日本における状況
- 🎯 結論：どれくらいか
- ＜中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群（SOD）＞の原因
- ① 胎児期の脳発生の異常（最も中心的な要因）
- ② 遺伝子要因（全症例の一部）
- ③ 周産期・母体環境（環境因子）
- ④ 多因子モデル
- まとめ
- ＜中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群＞は遺伝するのか？
- ■ 遺伝するケースは「非常にまれ」
- ■ なぜほとんど遺伝しないの？
- ■ もし遺伝形式がある場合（極めて稀）
- ■ 遺伝のリスクはどれくらい？
- ■ 1. 乳児期（0〜1歳）
- ■ 2. 幼児期（1〜6歳）
- ■ 3. 学童期〜思春期
- ■ 4. 成人期
- ■ 全体的な経過のまとめ
- ■ 経過を左右する要因
- ■ 1. 下垂体ホルモン分泌不全に対するホルモン補充療法（最も重要）
- ● 成長ホルモン補充（GH）
- ● 甲状腺ホルモン（レボチロキシン）
- ● 副腎皮質ホルモン（ヒドロコルチゾン）
- ● 性ホルモン補充（思春期）
- ● バソプレシン（抗利尿ホルモン）不足
- ■ 2. 視機能に対する治療・訓練
- ● 眼科的フォロー
- ● 早期からの視覚リハビリ（0〜3歳が特に重要）
- ■ 3. 発達・行動・学習支援
- ● 発達支援（ST、OT、PT）
- ● 学校での支援
- ● 心理・行動支援
- ■ 4. その他の医療フォロー
- ■ 1. ホルモン異常に関する注意点（最も重要）
- ■ 2. 視覚に関する注意点
- ■ 4. 日常生活での危険回避
主な症状（個人差がとても大きい病気です）
症状は脳・視覚・ホルモンのどの領域に異常があるかによって大きく異なります。
●視覚に関連する症状
- 視力低下（軽度〜重度）
- 斜視
- 眼球振盪（揺らぎ）
- 光への反応が弱い
●ホルモン（下垂体）に関連する症状
- 低身長（成長ホルモン分泌不足）
- 低血糖
- 甲状腺機能低下
- 思春期の遅れまたは早発
- 体温調節や代謝の異常
●脳の形成不全に関連する症状
- 痙攣
- 発達の遅れ（運動・知的）
- 低緊張
- 自閉スペクトラム症状がみられる場合もある
原因
原因は完全には解明されていませんが、分かっている点としては：
- 胎児期の脳発達過程の障害
- 一部で遺伝子変異の報告あり（HESX1、SOX2、SOX3 など）
※ただし 多数は非遺伝性・散発例 です - 母体側のリスク因子と関連が示唆されている研究もあります
（若年妊娠、低BMI、糖尿病、アルコール/薬物、出産合併症など）
遺伝病というより 胎児期の環境や発生過程が複合的に影響するタイプ と考えられています。
病気の経過
症状は出生直後から分かる場合もあれば、成長とともに明らかになる場合もあります。
- 視覚障害は進行しないことが多い（非進行性）
- ホルモンの問題は成長や思春期に新たに出現することがあるため長期的な内分泌フォローが必要
- 発達・学習支援により大きく改善する例も多い
早期診断・早期介入が生活の質の向上に直結します。
まとめ
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 病気分類 | 先天性脳発達異常症 |
| 別名 | ドモルシア症候群 |
| 主な領域 | 視覚・脳形成・ホルモン（下垂体） |
| 進行性か | 多くは非進行性 |
| 生活への影響 | 個人差が大きい、早期支援が重要 |
＜中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群＞の人はどれくらい？
✅ 海外のデータ：おおよその頻度
- 一般的に「新生児10,000人に1人前後」の頻度とされる報告があります。 PMC+2fetalmedicine.org+2
- また、別の大規模集団調査では、ヨーロッパで 出生10万件あたり 約1.9〜2.5人（つまり出生 100,000 人あたり 1.9–2.5）として推定されています。 PubMed+1
- すなわち、SOD は「非常にまれな疾患（希少疾患）」に分類されることが多いです。
- 最近の報告では、「出生10,000〜20,000人に1人」の頻度との幅も示されています。 サイエンスダイレクト+1
→ まとめると、「おおよそ 1/10,000 〜 1/50,000 の出生に対して 1 人程度」というオーダー。
⚠️ 注意点：なぜ「数字」が一定しないか
頻度の見積もりがブレる理由はいくつかあります：
- SOD は 症状・程度のバラつきが大きいため、「典型例（視神経異常＋脳の中隔欠損＋下垂体異常）」のようなフルスペクトラムでないと診断されない場合もある。実際、典型例は全体の約 30％ と報告されています。 難病情報センター+2PMC+2
- 軽症や部分的な異常だと、出生直後には気づかれず、小児期あるいはそれ以降で発見される例もある — そうすると統計的に拾いづらくなる。 PubMed+2Orpha+2
- 国や地域、調査方法によって把握状況が異なる。例えばヨーロッパの登録データに基づく研究では、報告や登録漏れを補正したうえで頻度が計算されている。 JRC出版物リポジトリ+1
- また、見つかった症例数が少ないため、信頼区間・ばらつきが大きい。
🇯🇵 日本における状況
- 日本では SOD は 指定難病のひとつに登録されています。 難病情報センター+1
- ただし、国内では「全国調査による有病率／発症率の統計」が公に広く示されておりません — 少数の報告例があるにとどまり、“どれくらいいるか”を正確に述べるデータは、私の知る限りでは見つかりません。
- 日本で「まれな病気」として扱われていること、かつ指定難病として登録されていることから、海外の頻度データを参考にするのが現実的です。
🎯 結論：どれくらいか
SOD は「出生あたり 1/10,000 — 数万に 1 人」の 非常にまれな疾患。典型例はさらに少なく、「すべての特徴を持つ人」はその中の約 30％です。よって、人口全体に占める割合は ごく低いと考えられます。
＜中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群＞の原因は？
＜中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群（SOD）＞の原因
中隔視神経形成異常症（Septo-Optic Dysplasia : SOD）は
胎児期の脳の発達過程で複数の領域が正常に形成されなかったことによって起こる先天性疾患です。
ただし、原因は単一ではなく、以下の複数の要因が関係すると考えられています。
① 胎児期の脳発生の異常（最も中心的な要因）
SODでは、胎生期（妊娠初期〜中期）に以下の脳領域の発達に乱れが生じます：
- 視神経
- 中隔透明中隔（大脳半球間の構造）
- 下垂体（ホルモンの司令塔）
形成が不完全になることで、視覚／ホルモン／発達面の症状につながります。
つまり根本は「胎児の脳形成過程に生じた発生学的異常」です。
② 遺伝子要因（全症例の一部）
SODの多くは 遺伝性ではありません。
しかし、少数例では以下の遺伝子変異が報告されています：
| 関連が報告されている遺伝子 | 働き |
|---|---|
| HESX1 | 脳・視神経・下垂体の発生に関わる |
| SOX2・SOX3 | 眼・脳・内分泌の発生に関与 |
| OTX2 | 視覚・脳発生に関与 |
| FGFR1 など | 神経・内分泌の発生調整 |
⚠️ 重要ポイント
- 遺伝子変異がある症例は全体のごく一部
- 家族性・遺伝性としての発症は非常にまれ
③ 周産期・母体環境（環境因子）
いくつかの疫学研究では、妊娠中の母体環境が発症リスクに関与する可能性が示唆されています：
| 報告されている母体因子 | 傾向 |
|---|---|
| 若年妊娠 | リスク上昇の関連が示唆 |
| 母体低BMI | 栄養不足との関連が示唆 |
| 糖尿病 | 一部研究で関連報告 |
| アルコール・薬物 | 有意な相関が報告された研究あり |
| 低酸素・分娩合併症 | 関連が検討されている |
ただし
これらの因子があったから必ず発症するわけではなく、因果関係は確立していません。
④ 多因子モデル
現在の医学の理解として最も受け入れられているのは：
🔹 遺伝的な素因（ごく一部）＋胎児期環境の影響が複合して発症する
という 多因子疾患モデルです。
「1つの原因で発症する病気」ではないため、家族や母親のせいと考える必要はありません。
まとめ
| 観点 | 内容 |
|---|---|
| 根本原因 | 胎児期の脳の発達異常 |
| 遺伝との関係 | 一部の症例で遺伝子変異報告。ほとんどは遺伝性ではない |
| 母体環境の関係 | 関連が示唆されるが確定因子ではない |
| 最も受け入れられているモデル | 遺伝・環境・発生学的要因の複合 |
＜中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群＞は遺伝する？
＜中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群＞は遺伝するのか？
結論から申し上げますと、ドモルシア症候群（Septo-Optic Dysplasia：SOD）は、ほとんどの場合「遺伝しません」。
多くは偶発的（散発的）に起こる原因不明の発生異常と考えられています。
■ 遺伝するケースは「非常にまれ」
研究では、一部の患者さんに以下の遺伝子の変異が見つかることがあります。
- HESX1 遺伝子
- SOX2 遺伝子
- SOX3 遺伝子
- OTX2 遺伝子 など
しかし、
- これらの遺伝子変異が見つかる割合は全体のごく一部（数％以下）
- しかも、家族内での明らかな遺伝（親 → 子）はさらにまれ
となっています。
■ なぜほとんど遺伝しないの？
SODは、胎児期の初期（妊娠4〜6週ごろ）の脳・視神経の発達に関わる非常に早い段階で起こる異常のため、
- 環境要因（胎児期の血流、感染、未知の環境刺激など）
- 偶発的な発生異常
が主な原因と考えられており、
遺伝によるものは少ないとされています。
■ もし遺伝形式がある場合（極めて稀）
まれに見られる遺伝形式は以下です：
● 常染色体劣性遺伝（AR）
- 両親が無症状の保因者で、25％の確率で発症
- ただし実際の報告例は非常に少ない
● 常染色体優性遺伝（AD）
- HESX1 変異で報告例あり
- ただし penetrance（実際の発症率）は低く、変異があっても発症しないことが多い
● X連鎖性
- SOX3 変異の一部で報告
- ただし症例数は非常に少ない
■ 遺伝のリスクはどれくらい？
一般的には：
● 再発リスク（次の子にも起こる確率）
- ご家族に同じ病気がいない場合：1％未満（ほぼゼロに近い）
- 遺伝子変異が特定されている場合のみ、形式に応じたリスクが計算可能
臨床遺伝専門医が扱う疾患の中でも、
SOD は「遺伝性が極めて低い病気」とされています。
＜中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群＞の経過は？
ドモルシア症候群（Septo-Optic Dysplasia：SOD）は、
「症状が人によって大きく異なる」ことが特徴で、経過も多様です。
以下では、典型的な経過を要点ごとに整理して説明いたします。
■ 1. 乳児期（0〜1歳）
● 視力の発達遅れが最初のサインとなることが多い
- 視神経低形成のため、目が合いにくい・追視が弱いなどがみられます。
- 片眼のみの場合は気づかれにくいこともあります。
● 成長ホルモンの分泌が不足しやすい
- 低血糖（重症だとけいれんを伴う）
- 体重の伸びの悪さ
- 黄疸の遷延
などが現れる場合があります。
● ホルモン異常がないタイプもあり、その場合は症状は軽いです。
■ 2. 幼児期（1〜6歳）
● 視力は大きく改善することは少ないが「ある程度の発達が得られる」場合がある
- 弱視訓練で補えることがあります。
● 下垂体ホルモン分泌不全が明らかになりやすい
- 成長ホルモン
- 甲状腺ホルモン
- 副腎皮質ホルモン
- 性腺ホルモン
などが不足する可能性があります。
不足しているホルモンに応じて、適切なホルモン補充療法で生活は大きく改善します。
● 運動発達・知的発達の遅れが出ることがある
- 発達支援・療育で改善が期待できます。
■ 3. 学童期〜思春期
● 視力は基本的に固定
視神経の形成は胎児期に決まるため、大きな変化は通常ありません。
● ホルモン治療を継続することで、身長・代謝・思春期発来は安定しやすい
- 成長ホルモン補充で平均的な身長に到達する例も多いです。
● 一部の方では学習面での支援が必要
- 視覚障害
- 注意力・情報処理の課題
などによる学習困難が出ることがあります。
■ 4. 成人期
● 症状が安定する人が多い
視神経低形成や脳の構造異常は固定しているため、成人期に悪化することはあまりありません。
● ホルモン分泌不全がある人は治療の継続が必要
特に
- 副腎皮質ホルモン
- 甲状腺ホルモン
- 性ホルモン
などは、生涯にわたり補充が必要になることがあります。
● 社会生活は可能な人が多い
視力障害やホルモン異常の程度により個人差はありますが、
適切な治療と支援があれば、一般的な社会生活・就労が可能です。
■ 全体的な経過のまとめ
| 項目 | 経過の特徴 |
|---|---|
| 視力 | 大きな改善は少ないが、個人差あり。悪化はしにくい。 |
| ホルモン | 必要な補充療法を適切に行えば健康な成長・生活が可能。 |
| 発達 | 遅れがあっても療育で改善余地あり。 |
| 長期予後 | 適切な管理で多くの方が安定した成人生活を送れる。 |
■ 経過を左右する要因
経過の良し悪しは、つぎの3つで決まることが多いとされています。
- 視神経低形成の程度
- ホルモン分泌不全の有無と重症度
- 脳構造異常（中隔透明中隔欠損・脳梁低形成など）の範囲
これらが軽度である場合、経過は比較的良好です。
＜中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群＞の治療法は？
ドモルシア症候群は、原因そのものを治す根本治療は現時点ではありません。
しかし、
症状ごとに適切な治療・支援を行うことで、生活の質は大きく改善できる病気です。
治療は大きく以下の3本柱で行われます。
■ 1. 下垂体ホルモン分泌不全に対するホルモン補充療法（最も重要）
SOD の約 60〜80％で、なんらかのホルモンが不足します。
不足するホルモンに応じて個別に補充を行います。
● 成長ホルモン補充（GH）
- 成長遅延を改善
- 低血糖の予防にも有効
- 適切に治療すると、標準的な身長に到達できる例も多い
● 甲状腺ホルモン（レボチロキシン）
- 代謝、脳発達、体温維持に必須
- 不足時は速やかに補充
● 副腎皮質ホルモン（ヒドロコルチゾン）
- ストレスに対する体の反応に必要
- 不足すると低血糖、血圧低下、生命に関わる副腎クリーゼが起こるため最も注意が必要
● 性ホルモン補充（思春期）
- 思春期が来ない場合に使用
- 骨密度・性徴発達に重要
● バソプレシン（抗利尿ホルモン）不足
- 尿崩症がある場合にデスモプレシンで治療
★ ホルモン管理は専門医フォローで予後が大幅に改善
内分泌科の定期診察が必須です。
■ 2. 視機能に対する治療・訓練
視神経低形成そのものを治す治療はありませんが、
残っている視力を最大限に引き出す支援が重要です。
● 眼科的フォロー
- 眼鏡・遮閉療法（弱視訓練）
- 視力の発達支援
- 斜視がある場合は治療
- 視覚支援機器の活用（拡大読書器、ハイコントラスト教材など）
● 早期からの視覚リハビリ（0〜3歳が特に重要）
視覚刺激を適切に与えることで、発達が改善することがあります。
■ 3. 発達・行動・学習支援
SOD は視覚・脳発達・ホルモン異常が絡むため、
包括的な早期療育が非常に重要です。
● 発達支援（ST、OT、PT）
- 言語療法（ST）
- 作業療法（OT）
- 理学療法（PT）
運動発達・言語発達の遅れを改善します。
● 学校での支援
- 拡大文字
- 音声教材
- ノートテイク
- 視覚支援教室や特別支援学級
視覚障害に応じて個別支援計画が作られます。
● 心理・行動支援
- 注意力の問題
- 情報処理の困難
これらに対して行動療法や学習支援が行われます。
■ 4. その他の医療フォロー
● 神経科でのフォロー
まれに脳構造異常によるてんかんがあり、必要に応じて抗てんかん薬を使用します。
● 栄養管理
成長不良がある場合は栄養サポート。
● 多職種チームによる管理が理想
- 小児科（内分泌）
- 眼科
- 神経科
- 発達支援（療育）
- 学校支援
これらが連携して診療を行います。
■ 治療のまとめ
| 症状 | 治療 |
|---|---|
| ホルモン不足 | 不足ホルモンの補充療法（最重要） |
| 視神経低形成 | 視力訓練、眼科的ケア、視覚支援 |
| 発達の遅れ | 早期療育（PT/OT/ST） |
| 学習支援 | 拡大文字・ICT機器などの視覚支援 |
| てんかん | 必要に応じ抗てんかん薬 |
■ 治療による予後の改善
適切な治療を続けている場合：
- 成長は正常範囲に到達できる
- 低血糖や副腎不全のリスクが大きく減る
- 発達・学習能力が向上
- 成人後の生活の質が安定する
といった良好な経過が期待できます。
＜中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群＞の日常生活の注意点
ドモルシア症候群は、
視神経の形成異常・下垂体ホルモン異常・脳構造の問題がそれぞれ異なる程度で関与するため、
日常生活で注意すべき点は「その方の症状に合わせた管理」が必要です。
以下では、多くの方に共通する重要な注意点を体系的にまとめております。
■ 1. ホルモン異常に関する注意点（最も重要）
SODの約 60〜80％にホルモン分泌不全があります。
適切に管理すれば健康な生活を送れますが、以下は必ず意識する必要があります。
● 副腎不全（コルチゾール不足）のリスク管理
副腎皮質ホルモン（ヒドロコルチゾン）を補充している場合：
- 発熱、感染症、嘔吐、けが、手術など「ストレス時」は**増量（ストレス用補充）**が必要
- 嘔吐で薬が飲めないときは救急受診
- 重症化すると「副腎クリーゼ」と呼ばれる生命に関わる状態になるため注意
▼ 重要事項
- 医療用ID（ホルモン補充中であることを示すカードやブレスレット）を常に携帯する
- 家族・学校・職場にも「ストレス時に薬が必要であること」を共有しておく
● 低血糖への注意
成長ホルモン・コルチゾール不足がある場合：
- 空腹時間を長くしすぎない
- 体調不良時は補食を準備
- 低血糖症状（ぐったりする、冷や汗、顔色不良）に注意し、場合によってはブドウ糖を携帯
● 甲状腺ホルモン
- 毎日の定期内服が重要
- 体のだるさ、寒がり、浮腫などが悪化した場合は医師に相談
● 尿崩症（バソプレシン不足）
デスモプレシンを使用している場合：
- 飲水制限と薬のタイミングを守る
- 熱中症予防に特に注意
■ 2. 視覚に関する注意点
視神経低形成の程度によって必要な対応が変わります。
● 安全確保
- 空間認識が弱い場合は段差・階段・障害物への注意
- 暗い場所では見えにくくなるため、家庭の照明を工夫する
● 学校・仕事での視覚支援
- 拡大教科書・タブレット・コントラストの強い資料
- 印象で選ぶのではなく、**専門家の評価（ロービジョン外来）**が大変有効
● まぶしさ（羞明）に配慮
- サングラス・遮光眼鏡が有効な場合あり
- 外出時の紫外線対策にもなる
■ 3. 発達・学習に関する注意点
SODの症状は軽度〜重度まで個人差が大きいですが、次の支援がよく役立ちます。
● 早期療育（ST・OT・PT）
言語、運動、感覚統合の発達を促します。
● 学校での対策
- 拡大文字
- ICT機器
- 視覚支援ツール
- ノートテイク
- 特別支援学級の検討
視力・認知の特性に応じた支援が必要です。
■ 4. 日常生活での危険回避
● けがをしやすい環境に注意
- 視覚情報が少ないお子様は転倒しやすい
- 家庭内で角を保護したり、段差を明るくするなど工夫が必要
● 熱中症・脱水に注意
- 汗が少ない、尿崩症がある、暑さに弱いなど個別の特徴あり
- 夏場は特に医師と相談し、飲水量や涼しい環境の確保が重要
● 疲れやすさへの配慮
ホルモン不足や視覚負担から、集中力が続きにくい場合があります。
- 休憩を多めにとる
- 無理をさせないスケジュール管理
■ 5. 保護者・本人が知っておくべきこと
- 症状は人によって大きく異なるため、オーダーメイドの管理が必要
- 内分泌科・眼科・神経科・療育が連携するのが理想
- 症状が出なくても、定期的にホルモン検査を受けることが重要
（後からホルモン不足が明らかになることがあるため）
■ 日常生活の注意点まとめ
| 項目 | 注意点 |
|---|---|
| ホルモン | ストレス時の増量、低血糖予防、定期内服、医療ID |
| 視覚 | 安全確保、ロービジョンケア、学習支援 |
| 発達 | 早期療育、学校での支援計画 |
| 体調管理 | 熱中症予防、疲労管理 |
| 緊急時 | 副腎クリーゼ・低血糖の症状を家族や学校と共有 |
