指定難病 ロスムンド・トムソン症候群
＜ロスムンド・トムソン症候群＞はどんな病気？ロスムンド・トムソン症候群は、皮膚・骨・成長に異常が出る、まれな遺伝性疾患です。特に特徴なのが👇👉 日光に当たると悪化する皮膚症状（光線過敏）＋発育障害● 皮膚症状（代表的）顔に赤み・まだら模様（...
低身長
指定難病 指定難病 コフィン・シリス症候群
＜コフィン・シリス症候群＞はどんな病気？コフィン・シリス症候群は、発達の遅れと特徴的な外見を伴う先天性の遺伝性疾患です。特に👉 知的発達・言語発達の遅れ＋指（特に小指）や爪の異常が代表的な特徴です。■ 主な特徴（見た目・身体）● 指・爪（か...
指定難病 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群(SOD)
＜中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群＞はどんな病気？中隔視神経形成異常症（SOD）は、胎児の脳の発達段階で視神経・脳の中隔透明中隔・下垂体（ホルモン中枢） のいずれか、あるいは複数の形成に異常が起こることで発症する、先天性の脳・視覚・内...
指定難病 マリネスコ・シェーグレン症候群(MSS)
＜マリネスコ・シェーグレン症候群＞はどんな病気？🧬 概要マリネスコ・シェーグレン症候群（MSS）は、非常にまれな遺伝性疾患で、生まれつきまたは幼児期から発症する複数の臓器系に影響を及ぼす症候群です。主な特徴として、両側性の早期発症白内障小脳...