目次
＜下垂体性ADH分泌異常症＞はどんな病気？
🔹 定義
- 下垂体や視床下部における 抗利尿ホルモン（ADH, バソプレシン） の分泌に異常が生じる病気の総称です。
- ADHは腎臓に作用して水分を再吸収させる働きを持ち、水分バランスと血清ナトリウム濃度を調整します。
- 分泌が 不足 しても、過剰 でも病気になります。
🔹 主なタイプ
1️⃣ ADH分泌低下 → 中枢性尿崩症（Diabetes insipidus, DI）
- 原因：下垂体後葉や視床下部の障害（腫瘍、手術後、外傷、炎症など）。
- ADHが分泌されない／少ないため、腎臓で水を再吸収できず、尿が大量に出る。
- 特徴：多尿（1日3〜10L）、口渇、多飲、水分制限すると脱水・高ナトリウム血症になる。
2️⃣ ADH分泌過剰 → SIADH（抗利尿ホルモン不適合分泌症候群）
- 原因：下垂体・視床下部の異常、肺疾患、悪性腫瘍（小細胞肺癌など）、薬剤など。
- ADHが必要以上に分泌されるため、水が体に貯まり、低ナトリウム血症を起こす。
- 特徴：倦怠感、頭痛、吐き気、意識障害、けいれん（重症例）。
🔹 病気の位置づけ
- 「下垂体性ADH分泌異常症」は、主に以下の2つを指すことが多いです。
- ADH不足 → 中枢性尿崩症
- ADH過剰 → SIADH
- いずれも水分バランスの異常によって生命に関わることがあり、適切な診断と治療が必要です。
＜下垂体性ADH分泌異常症＞の人はどれくらい？
🔹 中枢性尿崩症（ADH不足）
- まれな疾患。
- 発症率：人口100,000人あたり 1〜3人／年 程度とされています。
- 有病率：おおよそ 人口100,000人あたり10〜20人。
- 小児から成人まで発症し得るが、腫瘍・手術・頭部外傷などによる二次性が多い。
🔹 SIADH（ADH過剰）
- 尿崩症より はるかに頻度が高い。
- 特に 高齢者の低ナトリウム血症の原因として最も多い。
- 入院患者全体での発症率：1〜2％程度 がSIADHによるとされる。
- 外来患者では稀だが、肺疾患や薬剤（抗うつ薬・抗てんかん薬など）に伴ってみられる。
🔹 日本での患者数イメージ
- 中枢性尿崩症：数千人規模（推定1万人弱）。
- SIADH：高齢社会の進行に伴い 年間数万人規模 で診断されていると推定。
＜下垂体性ADH分泌異常症＞の原因は？
🔹 1. ADH分泌不足 → 中枢性尿崩症（Central Diabetes Insipidus, CDI）
主な原因
- 下垂体・視床下部の腫瘍
（頭蓋咽頭腫、胚細胞腫、下垂体腺腫など） - 頭部外傷（交通事故・転倒などで下垂体柄が損傷）
- 術後合併症（下垂体腫瘍摘出、脳神経外科手術）
- 炎症・感染（肉芽腫性疾患、結核、ウイルス性脳炎）
- 血管障害（下垂体卒中、出血、動脈瘤）
- 自己免疫性視床下部・下垂体炎
- 特発性（原因が特定できない例もある）
🔹 2. ADH分泌過剰 → SIADH（Syndrome of Inappropriate ADH Secretion）
主な原因
- 中枢性（脳の異常）
- 脳腫瘍、頭部外傷、脳炎、髄膜炎、脳血管障害など
- 肺疾患
- 肺炎、結核、気管支喘息
- 小細胞肺癌（異所性にADHを産生することがある）
- 薬剤性
- 抗うつ薬（SSRI、三環系抗うつ薬）
- 抗てんかん薬（カルバマゼピン、バルプロ酸）
- 抗精神病薬、化学療法薬など
- ホルモン異常
- 甲状腺機能低下症、副腎不全が背景にあると悪化する
🔹 まとめ
- ADH不足（中枢性尿崩症）の原因：腫瘍、外傷、手術後、炎症、血管障害、自己免疫など。
- ADH過剰（SIADH）の原因：脳疾患、肺疾患、悪性腫瘍（特に小細胞肺癌）、薬剤、副腎や甲状腺疾患など。
- いずれも「下垂体・視床下部の異常」による場合を「下垂体性ADH分泌異常症」と呼ぶが、実際には全身疾患や薬剤によるものも多い。
＜下垂体性ADH分泌異常症＞は遺伝する？
🔹 基本的な考え方
- 多くの場合は遺伝しません。
- 下垂体や視床下部の腫瘍、外傷、手術後、感染、薬剤などの「後天的な要因」によるものが大半です。
- したがって、親から子へ直接遺伝する病気ではありません。
🔹 遺伝が関わる場合（例外的ケース）
1️⃣ 中枢性尿崩症（ADH不足型）の一部
- 家族性中枢性尿崩症 と呼ばれるまれなタイプがあります。
- 原因：バソプレシン遺伝子（AVP遺伝子）変異。
- 遺伝形式：常染色体優性遺伝。
- 発症：小児〜若年期に徐々に出現し、多尿・口渇が生じる。
2️⃣ SIADH（ADH過剰型）に関して
- 基本的に「後天的」な要因が中心であり、家族性の報告はほぼありません。
- ただし、ナトリウムや水代謝に関わる 遺伝性疾患（例：家族性低Na血症） が間接的に関連することはあります。
＜下垂体性ADH分泌異常症＞の経過は？
🔹 1. ADH分泌不足（中枢性尿崩症, CDI）の経過
初期
- 多尿（1日3〜10L）・口渇・多飲が主症状。
- 発症は急性（外傷・術後など）または徐々に進行（腫瘍・家族性）する。
進行
- 水分が摂れれば一見安定するが、水分摂取制限があると急速に脱水・高ナトリウム血症に。
- 体重減少・倦怠感・集中力低下を伴うことがある。
長期経過
- 適切に治療（デスモプレシン投与など）されれば、生活は安定し予後は良好。
- 原因となる腫瘍や炎症のコントロールが重要。
🔹 2. ADH分泌過剰（SIADH）の経過
初期
- 水分が体に過剰に保持され、血清ナトリウムが低下（低Na血症）。
- 倦怠感・頭痛・吐き気・集中力低下がみられる。
進行
- Naがさらに低下すると、意識障害・けいれん・昏睡に進展し、急性では生命に危険。
- 慢性の場合は軽い症状で気づかれにくいこともある。
長期経過
- 原因（腫瘍、薬剤、中枢疾患など）を除去できれば改善。
- 原因を取り除けない場合は 再発や慢性化 しやすい。
- 繰り返す低Na血症は転倒リスクや認知機能低下と関連。
＜下垂体性ADH分泌異常症＞の治療法は？
🔹 1. ADH分泌不足 → 中枢性尿崩症（Central Diabetes Insipidus, CDI）
治療の基本
- 不足しているADHを補うのが中心。
治療法
- デスモプレシン（DDAVP）
- 合成ADH製剤。点鼻薬・内服・注射などがある。
- 尿量を減らし、口渇や脱水を防ぐ。
- 水分補給
- 脱水を防ぐため、適切な飲水を続ける。
- 原因治療
- 腫瘍、炎症、外傷など原因が明らかであれば、その治療を優先。
🔹 2. ADH分泌過剰 → SIADH（Syndrome of Inappropriate ADH Secretion）
治療の基本
- 低ナトリウム血症を是正し、再発を防ぐことが目標。
急性・重症（Na <120mEq/L、けいれん・意識障害あり）
- 高張食塩水（3％NaCl）静注を慎重に行い、急激にNaを上げすぎないよう管理。
軽症〜慢性
- 水分制限（1日800〜1,000mL程度）。
- バソプレシン受容体拮抗薬（バプタン系）
- トルバプタン（Tolvaptan）など。腎集合管のV2受容体をブロックし、水の再吸収を抑制。
- 食塩・ループ利尿薬併用
- 水分排泄を促しつつNaを保持。
- 原因疾患の治療
- 肺癌（小細胞癌など）、脳疾患、薬剤性などを特定して除去。
＜下垂体性ADH分泌異常症＞の日常生活の注意点
🏡 中枢性尿崩症（ADH不足）の場合
💧 水分管理
- こまめに水分を摂ることが最重要。
- のどが渇いたらすぐに水分を補給できる環境を確保。
- 飲水制限は絶対に避ける。
💊 薬の管理
- デスモプレシン（DDAVP）を必ず医師の指示通りに使用。
- 飲み忘れ・点鼻忘れは多尿・脱水につながるので注意。
👀 体調チェック
- 尿量・体重・口渇感を自己観察。
- 発熱・下痢・嘔吐時は脱水が悪化しやすいので早めに受診。
🏡 SIADH（ADH過剰）の場合
💧 水分制限
- 医師に指示された1日の水分量（例：800〜1000mL）を守る。
- 「水・お茶・汁物・果物の水分」も合計に含めて管理。
🍴 食事管理
- 塩分をしっかり摂取（低Na血症予防）。
- カリウム・マグネシウムなど電解質のバランスに注意。
🧠 体調チェック
- 倦怠感・頭痛・吐き気・集中力低下 → 低Naのサイン。
- 意識がもうろうとする、けいれん → 緊急受診。
💊 薬の注意
- 利尿薬や抗うつ薬など、SIADHを悪化させる薬があるため、必ず主治医に確認。
- トルバプタン（V2受容体拮抗薬）を使っている場合は、定期的な血液検査でNa値をチェック。
