指定難病 ウィーバー症候群
＜ウィーバー症候群＞はどんな病気？ウィーバー症候群（Weaver syndrome）は、出生時から体が大きく成長が速い「過成長症候群（overgrowth syndrome）」の一つで、発達遅延・特徴的な顔貌・骨の成熟の早さなどを特徴とする...
抗てんかん薬
指定難病 指定難病 コフィン・ローリー症候群
＜コフィン・ローリー症候群＞はどんな病気？**コフィン・ローリー症候群（Coffin-Lowry syndrome：CLS）**は、主に 知的発達障害・特徴的な顔貌・骨格異常を特徴とする 非常にまれな遺伝性疾患です。特に 男性に重症で現れや...
指定難病 モワット・ウィルソン症候群
＜モワット・ウィルソン症候群＞はどんな病気？**モワット・ウィルソン症候群（Mowat-Wilson syndrome）**は、遺伝子の変異によって起こる先天性の希少疾患で、主に次の特徴を持つ症候群です。発達の遅れ（知的障害）特徴的な顔立ち...
指定難病 メンケス病
＜メンケス病＞はどんな病気？＜メンケス病（Menkes disease）＞は、銅（Cu）の体内輸送がうまくできないことによって起こる、先天性の重篤な遺伝性疾患です。主に神経系の障害と特徴的な毛髪異常を呈します。病気の概要分類：先天性代謝異常...
指定難病 結節性硬化症(TSC)
＜結節性硬化症＞はどんな病気？＜結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex：TSC）＞は、遺伝子異常によって全身に良性腫瘍（過誤腫）が多発する、先天性の全身性疾患です。特に脳・皮膚・腎臓・心臓・肺に病変が出やすいこと...
指定難病 スタージ・ウェーバー症候群(SWS)
＜スタージ・ウェーバー症候群＞はどんな病気？＜スタージ・ウェーバー症候群（Sturge–Weber syndrome：SWS）＞は、先天性（生まれつき）に起こるまれな神経皮膚症候群で、脳・皮膚・眼に特徴的な異常がみられる病気です。主に血管の...
指定難病 難治頻回部分発作重積型急性脳炎(AERRPS)
＜難治頻回部分発作重積型急性脳炎＞はどんな病気？＜難治頻回部分発作重積型急性脳炎＞は、小児に多く発症する重篤な急性脳炎の一型で、英語では AERRPS（Acute Encephalitis with Refractory, Repetiti...
指定難病 ラスムッセン脳炎
＜ラスムッセン脳炎＞はどんな病気？ラスムッセン脳炎は、👉 小児期に発症することが多い、慢性・進行性の片側性脳炎で、👉 難治性てんかんと進行性の片麻痺・認知障害を引き起こす非常に稀な神経疾患です。最大の特徴は、炎症と萎縮が「脳の片側（一側大脳...
指定難病 環状20番染色体症候群
＜環状20番染色体症候群＞はどんな病気？**＜環状20番染色体症候群（ring chromosome 20 syndrome／r(20)症候群）＞**は、20番染色体が環状（リング状）になっていることにより起こる、主に難治性てんかんを特徴と...
指定難病 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群(HHE症候群)
＜片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群＞はどんな病気？**＜片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（Hemiconvulsion–Hemiplegia–Epilepsy syndrome：HHE症候群）＞**は、乳幼児期に起こる長時間の片側けいれんを...