筋萎縮性側索硬化症(ALS)

遺伝子 ニューロン ゲノム 神経 指定難病 無脾症

《筋萎縮性側索硬化症》はどんな病気?

筋萎縮性側索硬化症は別名 A L S と呼ばれ、手足や舌の筋肉、食事や呼吸に必要な筋肉がどんどんとやせて力が無くなっていく病気です。
この時重要なのが、筋肉そのものの病気という訳ではなく、筋肉を動かし、運動をつかさどる神経(運動ニューロン)だけが障害をうけます。
この結果、脳から「手足を動かせ」や「食べ物を飲み込め」などの命令が伝わらなくなることにより、力が弱くなり、筋肉がやせていきます。
またその一方で、体の感覚、視力や聴力、内臓機能などはすべて保たれることが普通です。

《筋萎縮性側索硬化症》の人はどれくらい?

2019年現在、患者数は約9600人と言われ、1年の内、10万人に7~8人の割合(0.00008%)で発症すると

《筋萎縮性側索硬化症》の原因は?

現在のところ、筋萎縮性側索硬化症(ALS)の根本的な原因が特定されていません。

神経の老化と関連があると言われています。

しかし、様々な機関によって、説が出されています。

参考程度に現在唱えられている説をご紹介します。

①グルタミン酸過剰説

神経の伝達には、ニューロンという神経器官からシナプスという神経器官を介して脳からの命令が伝達されます。

脳からの命令は様々な神経伝達物質として体内の神経節をめぐります。

その神経伝達物質の一つに興奮性アミノ酸のグルタミン酸があり、ALSによって神経細胞外のグルタミン酸が過剰になることから神経細胞が死滅してしまうことによるものではないかという説。

②神経栄養因子欠乏説

神経を成長させたり、神経の損傷を回復させるための必要となる栄養成分が欠乏することにより、運動ニューロンが破壊されてしまうことによるものだという説。

③環境説

紀伊半島などで、ALSに罹患する患者さんが、他の知己と比べて比較的多く発症したことから、その環境中に何か原因のあるものが合ったのではないかという説。

④家族性・遺伝説

研究では約7%の確率で遺伝するという報告が出されています(家族性ALS)。

その家族性ALS患者さんの一部にヒトがもとより持つ活性酸素を解毒する酵素スーパーオキシド・ジスムターゼ(SOD1)が突然変異した遺伝しが見つかっています。

参考;Live Today For Tomorrow~ALS筋委縮性側索硬化症の疾患・治療に関する情報プログラム~

《筋萎縮性側索硬化症》は遺伝する?

多くの場合は遺伝することはありません。
多くの場合というと、約7%は家族内で発症することが分かっており、家族性ALSと呼ばれています。
その7%の2割ほどはスーパーオキシド・ジスムターゼ(SOD1)という遺伝子異常が原因となっています。

《筋萎縮性側索硬化症》の経過は?

筋委縮性側索硬化症の症状は多くの場合、手先が上手く使えなくなり、それから肘から先の力が弱くなります。
または、話しにくい、食べ物が飲み込みにくいという症状から始まる患者さんもいらっしゃいます。
のどの筋肉が上手く使えないと毛尾が出しにくくなったり、水や食べものを飲み込みずらくなります。(構音障害や嚥下障害)
症状が進行すると車いす生活となり、最終的に寝たきりの生活となります。
また通常、寝たきりとなる方は床ずれによる褥瘡という、背中から骨が飛び出しているか所に重力の負荷がかかり、皮膚がすれて傷になってしまい、そこから菌が入り、免疫力に影響を及ぼしますが、ALS患者の場合、その床ずれになる危険が低いことが研究で分かっています。

また。ALSでは進行しても眼球運動や視力、聴力、感覚神経、排泄器官に影響が出ることは稀とされています。

《筋萎縮性側索硬化症》の治療法は?

現在、筋委縮性側索硬化症(ALS)における根本的な医療方法はありません。
現在行われている治療法として、リルゾール(商品名;リルテック)がALSの進行を遅らせる薬として用いられているほか、対症療法として
①筋肉や関節のリハビリ
②精神的ダメージを和らげる薬剤治療・精神医療
③呼吸障害に対する非侵襲的治療法(身体に針など期外を加えない療法)
④栄養補助療法
⑸新たなコミュニケーション手段の開発
等、様々な対症手段が登場しています。

《筋萎縮性側索硬化症》の日常生活での注意点

前にも触れた通り、現在は対症療法として 様々なものが開発されています。
嚥下障害も多く起こりやすいことから、食べ物の形状をン見込みやすい形状にして摂取するなど、
「自分が今どの段階にいるのか」を意識して、様々な愛書を行うことが重要です。

《筋萎縮性側索硬化症》の最新情報

2019.11 グルタミン酸代謝欠陥とALS etc (海外の論文サイトへ飛びます)

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