無脾症 ジュベール症候群関連疾患(JSRD)
＜ジュベール症候群関連疾患＞はどんな病気？**ジュベール症候群関連疾患（Joubert syndrome and related disorders：JSRD）**は、小脳や脳幹の発達異常を中心とする先天性の遺伝性疾患群です。最大の特徴は、...
無脾症
無脾症 
無脾症 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）
＜類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）＞はどんな病気？**＜類天疱瘡＞**は、皮膚や粘膜に強い水ぶくれ（緊満性水疱）ができる自己免疫性疾患の総称です。自分の免疫が、皮膚の“基底膜部”（表皮と真皮をつなぐ部分）を攻撃してしまう病気です。その中...
無脾症 家族性良性慢性天疱瘡
＜家族性良性慢性天疱瘡＞はどんな病気？＜家族性良性慢性天疱瘡＞とは皮膚の細胞同士の結びつきが弱くなることで、繰り返しびらんや水疱が生じる遺伝性皮膚疾患です。一般には Hailey-Hailey病（ヘイリー・ヘイリー病） とも呼ばれます。病気...
無脾症 早期ミオクロニー脳症(ＥＭＥ)
＜早期ミオクロニー脳症＞はどんな病気？**＜早期ミオクロニー脳症（Early Myoclonic Encephalopathy：EME）＞**は、新生児期〜乳児早期に発症する、極めて重症のてんかん性脳症です。＜大田原症候群＞と並び、最も早期...
無脾症 ペリー症候群
＜ペリー症候群＞はどんな病気？＜ペリー症候群（Perry syndrome）＞は、中年期以降に発症する遺伝性の神経変性疾患で、主に次の4つの特徴的な症状を示す病気です。🧠 概要ペリー症候群は、パーキンソン病に似た運動障害と呼吸の異常、精神症...
無脾症 下垂体性PRL分泌亢進症
＜下垂体性PRL分泌亢進症＞はどんな病気？🔹 定義下垂体前葉から分泌される プロラクチン（PRL） が過剰に分泌される病気です。プロラクチンは本来、乳腺を刺激して乳汁を分泌させるホルモンで、妊娠・授乳期に重要な働きをします。しかし、妊娠や授...
無脾症 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
＜下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症＞はどんな病気？🔹 定義脳の下垂体前葉にできた腫瘍（下垂体腺腫）などが原因で、ゴナドトロピン（LH：黄体形成ホルモン、FSH：卵胞刺激ホルモン）が過剰に分泌される病気。これにより、性腺（精巣・卵巣）が異常に...
無脾症 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
＜下垂体性成長ホルモン分泌亢進症＞はどんな病気？🔹 定義脳の下垂体前葉から 成長ホルモン（GH）が過剰に分泌される病気。主な原因は、下垂体腺腫（GH産生腺腫） という良性腫瘍です。GHの過剰により 肝臓でIGF-1（インスリン様成長因子-1...
無脾症 皮膚筋炎／多発性筋炎(DM/PM)
＜皮膚筋炎／多発性筋炎＞はどんな病気？🩺 どんな病気か？**皮膚筋炎（DM）と多発性筋炎（PM）は、ともに自己免疫性炎症性筋疾患（idiopathic inflammatory myopathies, IIMs）**に分類される病気です。主...
無脾症 遠位型ミオパチー
＜遠位型ミオパチー＞はどんな病気？＜遠位型ミオパチー（Distal Myopathy）＞とは、**筋肉の病気（筋疾患）の一種で、特に手足の末端部分（遠位筋）**から筋力低下や筋萎縮が始まる、比較的まれな進行性の筋疾患です。🔍 特徴発症部位：...