無脾症 ミトコンドリア病
＜ミトコンドリア病＞はどんな病気？ミトコンドリア病は、ミトコンドリアに関連する異常によって引き起こされる一群の遺伝性疾患です。ミトコンドリアは細胞内のエネルギー生産を担っており、その機能が障害されると、全身のさまざまな組織や臓器に影響を及ぼ...
指定難病
無脾症 
指定難病 多系統萎縮症（MSA）
1 ＜多系統萎縮症＞はどんな病気？多系統萎縮症（Multiple System Atrophy、MSA）は、中枢神経系に影響を及ぼす進行性の神経変性疾患です。主に成人の中高年期に発症し、徐々に進行していきます。MSAには主に以下の二つのタイ...
ブログ ホルター心電図検査で奇跡！？
こんにちは。わたしは現在、4ヶ月に１回の定期検診（血液検査、心電図検査、レントゲン検査、サチュレーション検査含む）の他に、年に１回の『心エコー検査』と、2日続ける、丸々1日の心臓の動きを検査する『ホルター心電図検査』をして、経過観察を行って...
指定難病 慢性炎症性脱髄性多発神経炎(CIDP)
1 ＜慢性炎症性脱髄性多発神経炎＞はどんな病気？慢性炎症性脱髄性多発神経障害(Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy : CIDP)は、末梢神経および神経根の免疫介在性病理であり、...
指定難病 多発性硬化症(MS)
1 ＜多発性硬化症＞はどんな病気？多発性硬化症（multiple sclerosis ：MS）は最も一般的な慢性自己免疫性神経疾患です。また、軸索切断を伴う炎症性脱髄を特徴とする中枢神経系の自己免疫介在性神経変性疾患です。 主な病理学的特徴...
指定難病 先天性筋無力症候群(CMS)
1 ＜先天性筋無力症＞はどんな病気？先天性筋無力症候群（CMS：Congenital myasthenic syndromes）は、神経筋接合部（NMJ）に発現する遺伝子の先天的な遺伝子変異によってNMJ信号の伝達が障害される疾患群です。C...
指定難病 パーキンソン病
＜パーキンソン病＞ はどんな病気？ パーキンソン病は身体を動かす神経に障害があらわれる進行性の病気で、現代の医学では完治が困難とされる難病として指定されています。主な症状として、次の様なものが挙げられます。《運動症状》無動 顔の表情が硬くな...
指定難病 全身性チアノーゼってなに？
私は調子が悪いときは常に全身性チアノーゼが現れており、特に思春期などはこの状態に思い悩んでしまっていました。今回はその、「全身性チアノーゼ」について説明していきます。無脾症の合併症として代表的な単心室症や心房中隔欠損症の症状として出てくるも...