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《球脊髄性筋萎縮症》はどんな病気？
球脊髄性筋萎縮症(SBMA)は脳神経内科に属し、脳の一部である脳幹や脊髄に存在するといわれる、下位運動ニューロンと呼ばれる神経が徐々に減少してしまうことによる神経疾患です。
《球脊髄性筋萎縮症》の人はどれくらい？
球脊髄性筋萎縮症に罹患している患者は全国に2000～3000人と想定されています。
球脊髄性筋萎縮症は成人男性にのみ発症することがわかっており、日本では10万人あたり1～2人程度の人が発症すると言われています。
《球脊髄性筋萎縮症》の原因は？
アンドロゲン受容体(AR)は性別を決めるための染色体として知られていますが、このAR遺伝子の異常によっておこることが知られています。
また、この疾患は男性ホルモンが深く関わっていると言われています。
1991年に遺伝子変異が同定され、それ以後も多くの研究が続けられています。
《球脊髄性筋萎縮症》は遺伝する？
この《球脊髄性筋萎縮症》は男性のみに発症する疾病ではありますが、この遺伝子を女性が持っている場合は、発症はしないものの、保因者となります。
またこの患者さんのお子さんが男性であった場合、遺伝による発症はしません。
しかし、お子さんが女性の場合は、そのかたから 生まれた孫の代では男性の場合50％の確率で発症します。
お孫さんが女性の場合は50％の確率で保因者となります。
《球脊髄性筋萎縮症》の経過は？
球脊髄性筋萎縮症の進行はゆっくりとしたものです。
仮に40歳で発病した場合、10年程度でむせやすくなり、食べ物が誤って気管に入り、誤嚥性肺炎を起こしてしまうリスクが高くなります。
また、15年程度の経過で車イス生活を送らまなければならなくなります。
《球脊髄性筋萎縮症》の治療法は？
球脊髄性筋萎縮症の根本的な治療方法はまだ確立されていません。
しかし現在、対症療法としての治療法が２つ挙げられています。
リュープリンSR®の皮下注治療
リュープリンSR®注射用キット11.25mgの日本における「球脊髄性筋萎縮症の進行抑制」の効能追加承認取得について
2017年8月に武田薬品工業株式会社により、リュープロレリンSR®が開発され、脳の下垂体に作用して男性ホルモンの採用を抑制させる作用があります。
球脊髄性筋萎縮症の治療薬として保険適用されました。
ロボットスーツHAL®
2016年4月に保険適用の対象となった、歩行機能改善を目的としてCYBERDYNE株式会社によって作られたマシンです。
正確な歩行状態を保持するようサポートしてくれています。
《球脊髄性筋萎縮症》の日常生活での注意点
日常的に手足を適度に動かす週間を作ることで、筋肉の衰えを減らすことが期待されています。
また、普段の食事や水などにとろみをつけることで、誤って期間にはいって むせてしまうなどの危険性を減らすことができます。
《球脊髄性筋萎縮症》の最新情報
2019.11 球脊髄性筋萎縮症(ケネディ病)の分子機構と治療 (海外の論文サイトへ飛びます)
