指定難病

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慢性炎症性脱髄性多発神経炎(CIDP)

1 <慢性炎症性脱髄性多発神経炎>はどんな病気? 慢性炎症性脱髄性多発神経障害(Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy : CIDP)は、末梢神経および神経根の免疫介在性病...
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視神経脊髄炎(NMOSD,NMO)

1 <視神経脊髄炎>はどんな病気? 視神経脊髄炎(Neuromyelitis optica spectrum disorders ; NMOSD)は一般的に視神経脊髄炎スペクトラム、デビック病とも呼ばれ、視神経と脊髄に優先的に影響を...
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多発性硬化症(MS)

1 <多発性硬化症>はどんな病気? 多発性硬化症(multiple sclerosis :MS)は最も一般的な慢性自己免疫性神経疾患です。 また、軸索切断を伴う炎症性脱髄を特徴とする中枢神経系の自己免疫介在性神経変性疾患です。...
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先天性筋無力症候群(CMS)

1 <先天性筋無力症>はどんな病気? 先天性筋無力症候群(CMS:Congenital myasthenic syndromes)は、神経筋接合部(NMJ)に発現する遺伝子の先天的な遺伝子変異によってNMJ信号の伝達が障害される疾患...
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重症筋無力症

1 <重症筋無力症>はどんな病気? 重症筋無力症(myasthenia gravis:MG)は神経筋接合部での神経筋伝達に対する抗体介在性の干渉を特徴とするまれな自己免疫疾患です。 症状として筋力低下と倦怠感を特徴とされます...
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シャルコー・マリー・トゥース病

<シャルコー・マリー・トゥース病>はどんな病気? シャルコー・マリー・トゥース病(Charcot Marie Tooth disease : CMT)は、遺伝子異常が原因とされる末梢神経疾患です。CMTは、足や下腿(ふくらはぎの周辺...
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神経有棘赤血球症

<神経有刺赤血球症>はどんな病気? 神経有刺赤血球症は常染色体劣性遺伝性を示します。またこの神経有棘赤血球症は世界的にも稀な疾患で、疾病には複数の疾患が含まれています。代表的なものに、McLeod症候群(MLS)、有棘赤血球舞踏病(...
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ハンチントン病

<ハンチントン病>はどんな病気? ハンチントン病(英名:Huntington's disease)は舞踏病やジストニア、協調運動障害、認知機能低下、行動障害など明確な表現型を持つ常染色体優性の進行性神経疾患です。 典型的に、30代で...
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大脳皮質基底核変性症(CBD)

<大脳皮質基底核変性症>はどんな病気? 大脳皮質基底核変性症(corticobasal degeneration ; CBD)は、脳の神経細胞が脱落するとともに、残存した神経細胞に異常なタンパク(リン酸化タウ)が蓄積してしまう病気で...
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パーキンソン病

<パーキンソン病> はどんな病気? パーキンソン病は身体を動かす神経に障害があらわれる進行性の病気で、現代の医学では完治が困難とされる難病として指定されています。 主な症状として、次の様なものが挙げられます。 《運動症...
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