遠位型ミオパチー | 無脾症患者本人による無脾症ポータルサイト

＜遠位型ミオパチー＞はどんな病気？

＜遠位型ミオパチー（Distal Myopathy）＞とは、**筋肉の病気（筋疾患）の一種で、特に手足の末端部分（遠位筋）**から筋力低下や筋萎縮が始まる、比較的まれな進行性の筋疾患です。

🔍 特徴

発症部位： 手首や足首、手指や足趾の筋肉（末端）から始まります。
発症年齢： 若年〜中年以降（10代〜50代など、型により異なる）
進行性： ゆっくりと進行し、次第に体幹や近位筋にも影響することがあります。
遺伝性： 多くは遺伝性で、常染色体優性・劣性・X連鎖など様々な遺伝形式があります。

🧬 主な分類（代表的なタイプ）

遠位型ミオパチーは原因遺伝子によりいくつかの型に分かれます。

型	特徴	遺伝子
Welander型	スウェーデンで多く報告、40代以降に手指の筋力低下で発症	不明（推定常染色体優性）
Udd型（Tibial muscular dystrophy）	下腿の筋萎縮、フィンランドで多い	TTN（チチン）
Nonaka型（GNEミオパチー）	若年発症、下肢遠位→近位へ進行、顔面や心筋は保たれる	GNE
Miyoshi型	若年成人に発症、ふくらはぎ（腓腹筋）の萎縮	DYSF（ディスフェリン）
Markesbery-Griggs型	ゆっくり進行、四肢の遠位筋が障害される	ZASP

🧪 診断

血液検査： CK（クレアチンキナーゼ）の上昇
筋電図・MRI： 筋の変性部位を評価
筋生検： 筋繊維の変性・壊死の確認
遺伝子検査： 確定診断に不可欠

💊 治療

現在、根治療法は存在しませんが、以下の対症療法が行われます。

リハビリテーション：拘縮や筋萎縮の進行を遅らせる
補装具の使用：歩行補助や生活動作の補助
合併症管理：呼吸障害や嚥下障害があれば対応
GNEミオパチーには治験中の薬剤（マスコミではシアル酸補充など）も

👣 日常生活への影響

発症初期は歩行や手作業に支障が出る程度ですが、進行すると日常動作全般に影響します。
呼吸器障害はあまり見られませんが、進行例では呼吸筋も障害されることがあります。

🧭 日本に多い型

日本では*Nonaka型（GNEミオパチー）が比較的多く報告されています。厚労省指定の指定難病（No.115）*にもなっており、医療費助成の対象です。

＜遠位型ミオパチー＞の人はどれくらい？

＜遠位型ミオパチー＞の*患者数（どれくらいの人がいるか）*については、以下のような状況があります。

🇯🇵 日本における患者数（推定）

GNEミオパチー（Nonaka型）
日本では遠位型ミオパチーの中で最も多く報告されており、
👉 約400〜500人前後と推定されています。
（2020年時点、厚生労働省・難病情報センター資料より）
他の型（Welander型、Miyoshi型など）は日本では極めて稀です。

🌍 世界的には？

世界全体でも非常に稀な疾患です。
例えば、GNEミオパチーの世界の患者数は数千人程度と考えられています。
欧米ではWelander型やTibial muscular dystrophy（Udd型）が報告されていますが、頻度は非常に低いです。

📋 難病指定と希少性

指標	内容
希少疾患の基準（日本）	発症率：人口10万人あたり0.1人未満（0.0001%未満）
GNEミオパチーの発症率（推定）	約0.0004%以下（日本全体で推定400人程度）
難病指定番号	指定難病115（GNEミオパチー）

🧬 特定の遺伝子を持つ集団に多いことも

日本・中東・イラン系などで比較的多く見られる（GNE遺伝子の founder mutation が原因）
欧米白人集団ではきわめて稀

＜遠位型ミオパチー＞の原因は？

＜遠位型ミオパチー＞の原因は、主に**遺伝子の変異（突然変異）**によるもので、筋肉の構造や機能を維持するために必要なタンパク質がうまく作れなくなることが原因です。

🧬 原因の概要

遠位型ミオパチーは「遺伝性筋疾患」の一つで、多くは常染色体劣性または常染色体優性で遺伝します。
特定の筋肉構造タンパク質や糖鎖合成に関わる酵素が関与します。

🔍 代表的な型ごとの原因遺伝子

病型（通称）	主な症状	原因遺伝子	働き・原因となる変化
GNEミオパチー（Nonaka型）	下肢遠位筋から進行、顔・心筋は保たれる	GNE	シアル酸合成に関与。糖鎖構造が異常になり、筋繊維が障害される
Welander型	高齢発症、手指の筋力低下	不明（推定優性）	特定の遺伝子は未確定だが、スウェーデンで多く報告
Udd型（Tibial muscular dystrophy）	脛の筋肉から進行、軽度	TTN（チチン）	世界最大のタンパク質。筋肉の弾力性・安定性に関与
Miyoshi型	腓腹筋（ふくらはぎ）から進行	DYSF（ディスフェリン）	筋細胞膜の修復に必要なタンパク質が不足
Markesbery-Griggs型	四肢遠位筋が対称的に萎縮	ZASP	筋肉のZ帯構造に関与し、筋繊維の安定性を保つ

🧪 遺伝形式のまとめ

遺伝形式	型の例	特徴
常染色体劣性（AR）	GNEミオパチー、Miyoshi型など	両親から異常遺伝子を1つずつ受け継ぐ
常染色体優性（AD）	Udd型、Welander型など	親のどちらかが変異を持っているだけで発症可能
X連鎖劣性（稀）	特定の遠位型筋ジストロフィーに関連することも	男性に多く発症、女性は保因者が多い

🔬 なぜ筋肉の末端（遠位）から弱くなるのか？

まだ完全には解明されていませんが、

遠位筋は細くて長く、末梢神経の影響を受けやすい
筋収縮の繰り返しで負担がかかりやすい
といった要因により、特定の変異がまず遠位筋に影響を及ぼすと考えられています。

🚨 注意点

同じGNE変異を持っていても発症年齢や重症度は個人差があります
原因遺伝子が同定されていない遠位型ミオパチーもあります

＜遠位型ミオパチー＞は遺伝する？

はい、＜遠位型ミオパチー＞は遺伝する病気です。
ただし、その*遺伝の仕方（遺伝形式）*は、タイプによって異なります。

🧬 主な遺伝形式

遺伝形式	特徴	該当する型の例
常染色体劣性遺伝（AR）	両親から1つずつ変異遺伝子を受け継ぐことで発症。両親は通常発症しない「保因者」。	GNEミオパチー（Nonaka型）、Miyoshi型（ディスフェリン異常）など
常染色体優性遺伝（AD）	片方の親から1つだけ変異遺伝子を受け継ぐだけで発症。親子で発症することが多い。	Udd型（TTN遺伝子）、Welander型（遺伝子未確定）など
X連鎖遺伝（XR）（非常に稀）	男性に多く発症。女性は通常は軽症または無症状の保因者。	一部の遠位型筋ジストロフィーに該当の報告あり

🧬 例：GNEミオパチー（Nonaka型）の場合

常染色体劣性遺伝
- 両親がGNE遺伝子の変異をそれぞれ1つずつ持つ保因者（発症しない）
- 子どもが両方の変異を受け継いだ場合に発症
- 兄弟姉妹間での発症がある一方、親は健康に見える

👶 遺伝カウンセリングが重要

遠位型ミオパチーは家族内での再発リスクがあるため、以下のような状況では「遺伝カウンセリング」を受けることが推奨されます：

家族に遠位型ミオパチーの患者がいる
結婚・妊娠を考えている保因者の可能性がある人
遺伝子検査で陽性と分かった

🧪 遺伝子検査について

確定診断や家族内発症リスクの確認には遺伝子検査が有効です。
医師の指示のもと、専門施設で実施可能です。
特にGNEミオパチーはGNE遺伝子の変異解析によって診断されます。

＜遠位型ミオパチー＞の経過は？

＜遠位型ミオパチー＞の経過（進行のしかた）は、タイプや個人差によって異なりますが、以下のような共通する特徴的な進行パターンがあります。

🧭 遠位型ミオパチーの一般的な経過

時期	症状・経過の特徴
初期（10代後半～30代頃）	足首（つま先）や手首の筋肉が弱くなり、つまずきやすくなる、ドアノブが回しにくくなるなどの小さな不便が始まる。
中期（数年～10年程度）	筋萎縮が進み、歩行困難や手指の動作不自由が目立つように。装具や杖を使用する人も。
進行期（10年以上）	体幹や近位筋にも影響が及ぶことがあり、車いすを必要とすることもある。呼吸筋への影響は少ないが、重症化することもある。

🧬 GNEミオパチー（Nonaka型）の経過（例）

平均発症年齢：20〜30歳代
初期症状：足首の筋力低下（つま先が持ち上がらない／歩行時のつまずき）
進行：ゆっくりと両下肢→上肢遠位→近位筋へと進む
顔面筋・心筋は比較的保たれる
10〜20年かけて車いす生活となるケースもあるが、個人差が大きい

💡 経過に影響を与える因子

因子	影響の内容
遺伝子変異のタイプ	同じ病型でも変異部位によって重症度が異なる
発症年齢	若年発症ほど進行が早い傾向あり
リハビリ・装具の活用	進行を緩やかにし、QOLを維持するために重要
栄養・感染症予防	筋力の維持・呼吸機能低下の予防に役立つ

🚨 合併症の可能性

GNEミオパチーなどは通常、心筋・呼吸筋は侵されにくいとされていますが、進行例では以下のリスクもあります：
- 呼吸機能の低下（肺活量の減少）
- 嚥下困難（稀）
- 関節拘縮

💬 患者さんの生活の工夫

歩行補助具や電動車いすの導入により外出・自立生活が維持可能
パソコンやスマホの活用で手作業を補助
就労や学業を続けている方も多数います（在宅勤務や合理的配慮の活用）

📈 経過は人によって「かなり差」がある

10年以上、ゆるやかに進行し自立歩行を続けられる人
数年で急激に筋力が落ちる人
ごくまれに、軽症型でほとんど進行しない人も

＜遠位型ミオパチー＞の治療法は？

＜遠位型ミオパチー＞の治療法については、現在のところ根本的に治す治療（根治療法）は存在しません。しかし、進行を遅らせたり、生活の質（QOL）を維持・向上させるための対症療法や支援策が多数あります。

以下、詳しく解説します。

🧬 1. 根本治療（遺伝子・分子標的治療）

✅ GNEミオパチー（Nonaka型）に関しては現在：

治療法候補	状況	解説
シアル酸補充療法（NeuAc投与）	国内外で治験あり	GNE遺伝子変異により不足するシアル酸を補うことで病態進行を遅らせる試み。現在も臨床試験段階。
mRNA治療	開発中	欠損した酵素を補うための次世代治療法として研究中。
遺伝子治療	研究段階	ウイルスベクターなどを使ってGNE遺伝子を補う試み。

⚠ いずれも**まだ一般臨床では使用不可（治験段階）**ですが、将来の実用化が期待されています。

💊 2. 現在可能な治療・支援法（全型共通）

✅ 【対症療法】

治療	内容	効果
理学療法（リハビリ）	ストレッチ、筋力維持訓練	関節の拘縮予防、残存筋の維持
作業療法	日常生活動作の訓練、工夫	着替え・食事などの自立支援
装具の使用	足首装具、手指スプリントなど	歩行・動作の補助、安全性向上
呼吸ケア	必要に応じて呼吸リハ、NPPV	呼吸筋への影響が出た場合に使用

🧠 3. 心理・社会的サポート

カウンセリング・精神的支援：病気の受け入れや将来への不安への対処
就労支援・合理的配慮：障害者雇用制度や在宅勤務などで働くことが可能
教育支援：必要に応じて支援学校・ICT機器などを活用
患者会とのつながり：同じ疾患を持つ人との情報交換・支え合い

💰 4. 医療費助成・公的支援

**GNEミオパチー（指定難病115）**は、特定医療費（指定難病）助成制度の対象です。
重症度判定により医療費が軽減される場合があります。
装具、リハビリ、訪問看護などの支援も制度を活用することで受けやすくなります。

🔬 5. 今後の展望

国内外で複数の治験・研究が進行中（特にGNE型）
希少疾患のため研究が少ない型（Welander型など）でも、新たな遺伝子や治療標的の特定が進められています。

📌 まとめ

項目	現状
根本治療	なし（研究・治験中）
対症療法	あり（リハビリ・装具など）
医療費助成	あり（特定疾患）
治験情報	国内外で進行中（特にGNEミオパチー）

＜遠位型ミオパチー＞の日常生活の注意点

＜遠位型ミオパチー＞の日常生活では、進行を遅らせ、生活の質（QOL）を保つことが大切です。病状や型によって異なりますが、以下のような共通する注意点があります。

🏠 1. 生活動作の工夫（ADLの維持）

内容	ポイント
転倒防止	つまずきやすいため、床に物を置かない、段差をなくすなどの住環境整備を行う。
歩行補助具の活用	初期は足首装具（AFO）や杖、進行すれば歩行器や電動車いすも検討。
省エネ動作の工夫	筋力温存のため、動作をシンプルに。移動は最短ルート、重い物は避ける。
自助具の使用	ペン・フォーク・着替え補助具などで、手指の動きが不自由でも日常動作を補える。

🧘 2. 運動・リハビリのバランス

種類	注意点
軽いストレッチ・関節運動	関節拘縮予防に有効。無理な負荷は禁物。
筋力維持訓練	過度な筋トレは逆効果。理学療法士の指導のもとで行う。
疲労回避が重要	「使いすぎ」より「使わなすぎ」も良くないが、無理は禁物。こまめな休息がカギ。

🛏 3. 睡眠・姿勢管理

長時間の同一姿勢を避ける（褥瘡＝床ずれの予防）
マットレスやクッションの工夫（体圧分散）
足首や手首の拘縮予防スプリントを就寝時に使う場合も

🥗 4. 栄養管理

注意点	理由
バランスの良い食事	筋肉や体力の維持に必要
嚥下障害に注意（進行例）	むせやすくなった場合は早めにST（言語聴覚士）に相談
体重管理	痩せすぎも肥満も悪化因子。適正体重を維持するよう調整を。

💨 5. 呼吸機能のチェック（進行例で）

GNEミオパチーなどでは呼吸筋が侵されにくいとされますが、進行例では注意が必要。
睡眠中の無呼吸・低換気に気づかれない場合も → 「いびき」「朝の頭痛」「昼の眠気」がサイン
**定期的に呼吸機能検査（肺活量など）**を受ける

💻 6. 仕事・学校・社会参加

配慮	内容
在宅勤務の導入	通勤や長時間労働の負担軽減に
ICT機器の活用	音声入力・マウス代替装置で手の不自由をカバー
障害者手帳・就労支援	必要に応じて申請・相談可能（身体障害者手帳や合理的配慮）

💬 7. 心理・精神面のケア

進行性疾患のため、不安・抑うつ感情が出ることもあります。
家族や支援者と連携し、「話せる環境づくり」が大切です。
必要であれば心理カウンセリングや患者会への参加を。

📌 8. 医療・制度面でのサポート

支援	内容
指定難病（GNEミオパチー）	医療費助成対象。定期的な申請・更新が必要。
訪問看護・訪問リハビリ	通院が困難な場合も、在宅でケアを継続可能。
福祉用具の貸与・住宅改修助成	地域の福祉窓口で相談できる。