突発性基底核石灰化症(IBGC) | 無脾症患者本人による無脾症ポータルサイト

＜突発性基底核石灰化症＞はどんな病気？

「突発性基底核石灰化症（Idiopathic Basal Ganglia Calcification, IBGC）」は、脳の基底核や小脳歯状核などにカルシウムが沈着（石灰化）する病気です。別名「ファール病（Fahr病/Fahr’s disease）」」とも呼ばれます。

主な特徴

項目	内容
病態	基底核などの脳内深部にカルシウムが沈着する
原因	遺伝性（主に常染色体優性遺伝）または特発性（原因不明）
発症年齢	多くは30〜60代で発症
男女差	男女ともに発症する

主な症状

症状は人によって大きく異なります。無症状のこともあります。

精神・神経症状

パーキンソン症状（動作緩慢、筋固縮、振戦など）
認知症様症状（記憶障害、判断力低下）
精神症状（幻覚、妄想、うつなど）
けいれん・発作

運動症状

歩行障害
ジストニア（筋肉の異常な収縮）

原因と分類

分類	特徴
遺伝性（Familial IBGC）	常染色体優性遺伝、SLC20A2、PDGFBなどの遺伝子変異が関与
特発性（Idiopathic）	明らかな原因がなく、偶発的に発症
続発性（二次性）	低カルシウム血症、副甲状腺機能低下症などの代謝性疾患による二次的石灰化

診断

頭部CT：基底核や小脳歯状核の左右対称な石灰化が特徴
MRI：補助的に使用される
血液検査：副甲状腺ホルモン、カルシウム・リン濃度などの評価
遺伝子検査：必要に応じて

治療法

根本的治療はなし（対症療法）
- パーキンソン症状：抗パーキンソン薬
- 精神症状：抗精神病薬や抗うつ薬
- 発作：抗てんかん薬
続発性の場合は原因治療（例：副甲状腺機能低下症に対する補正）

予後

症状が進行することもあれば、軽度のまま推移する人もいます。
精神症状が強い場合や、発作を繰り返す場合は生活に支障が出ることも。

まとめ

特徴	説明
珍しい？	まれな病気（特に遺伝性のものは稀）
発見のきっかけ	偶然のCT検査で見つかることも多い
遺伝の可能性	遺伝することがあるので家族歴に注意
治療	対症療法が中心で、根治療法はない

ご家族やご自身が関係していて不安がある場合は、脳神経内科の専門医への相談をおすすめします。検査や経過観察の方針を立ててもらえます。必要であれば遺伝カウンセリングも視野に入ります。

＜突発性基底核石灰化症＞の人はどれくらい？

「突発性基底核石灰化症（Idiopathic Basal Ganglia Calcification, IBGC／Fahr病）」の患者数は非常に少なく、**まれな疾患（希少疾患）**とされています。

おおよその頻度・有病率

世界的な推定有病率は：
- 100万人に1〜10人程度（＝10万人に0.1〜1人）
日本国内では正確な疫学データはありませんが、
- 「非常にまれ」な神経疾患に分類されており、
- CTを撮った人のうち、偶然見つかる例も含めて、
  基底核石灰化自体は高齢者で数％の頻度で見つかることもあります（ただし無症状が多い）。

ポイントまとめ

項目	内容
発見される頻度	画像検査を行うと、高齢者で1〜2%程度に石灰化が見られることもある
症状が出る人	ごく一部（無症状の人も多い）
明らかなIBGC（Fahr病）	10万人に0.1〜1人程度とされることが多い
遺伝性タイプの頻度	さらにまれで、家族性で報告されるケースは限られる

補足

画像検査の技術向上により、以前よりも発見されやすくなっています。
ただし、石灰化があっても必ずしも病気として扱われるとは限らない（＝「無症候性石灰化」）ため、症状の有無が重要です。

もしこの病気の疑いがある、あるいは家族に診断された方がいる場合は、脳神経内科での専門的評価と遺伝カウンセリングを受けることが望ましいです。必要に応じて画像や血液検査、遺伝子検査が行われます。

＜突発性基底核石灰化症＞の原因は？

「**突発性基底核石灰化症（Idiopathic Basal Ganglia Calcification, IBGC／Fahr病）」**の原因は、次の2つに大きく分けられます：

1. 遺伝性（家族性IBGC）

概要

遺伝子の異常により、脳のカルシウム代謝が崩れ、石灰化が進行するタイプ。
常染色体優性遺伝が多い（親から子に50%の確率で遺伝）。

＜突発性基底核石灰化症＞は遺伝する？

はい、突発性基底核石灰化症（Idiopathic Basal Ganglia Calcification、通称：Fahr病）は遺伝することがあります。

遺伝の可能性について

1. 遺伝性IBGC（家族性Fahr病）

多くの報告で、遺伝性のタイプが存在します。
主に常染色体優性遺伝（autosomal dominant）という遺伝形式です。

特徴

親のどちらかが変異遺伝子を持っていれば、子どもに50％の確率で遺伝。
発症年齢や症状の重さは家族内でも異なることがあります（＝不完全浸透性や表現型の多様性がある）。

2. 非遺伝性（孤発例・特発性）

明らかな家族歴がない、遺伝子変異も見つからないケースもあります。
このような場合は「特発性（sporadic）IBGC」と呼ばれます。
年齢とともに偶然CTなどで見つかることもあります（症状がないこともある）。

家族への影響は？

質問	回答
家族に同じ病気がいる可能性は？	遺伝性なら可能性あり。無症状の家族でも石灰化していることも。
子どもに遺伝する？	常染色体優性の場合、50%の確率で遺伝。
遺伝子検査は受けられる？	遺伝子専門外来や神経内科で可能。遺伝カウンセリングを伴う場合が多い。

まとめ

ポイント	内容
遺伝するか？	遺伝することがある（特に常染色体優性）
すべてのケースで遺伝？	いいえ、特発性や孤発例も存在
遺伝子検査で確認できる？	はい、一部の原因遺伝子は特定可能
家族が検査を受けるべき？	必要に応じて、遺伝カウンセリングを受けて判断

遺伝の可能性が気になる場合は、神経内科または遺伝専門医への相談をおすすめします。家族の今後の健康管理や、将来的な選択肢にも役立ちます。

＜突発性基底核石灰化症＞の経過は？

「**突発性基底核石灰化症（Idiopathic Basal Ganglia Calcification／Fahr病）」**の経過は、非常に個人差が大きいです。症状がほとんど出ずに一生を終える人もいれば、進行して日常生活に支障をきたす人もいます。

経過・予後の一般的な特徴

項目	内容
発症年齢	通常は30〜60代に初発することが多い（まれに10代でも発症）
初期症状	無症状の場合も多く、頭部CTで偶然発見されるケースも
進行性？	ゆっくりと進行する傾向があるが、進行しない人もいる
予後	個人差が大きいが、重度の認知障害や運動障害が出ることも

症状の進行イメージ（例）

時期	症状例
初期	無症状／軽い頭痛、集中力低下、感情の不安定さ
中期	パーキンソン症状（動作緩慢、震え）、認知機能の低下、軽度の歩行障害
進行期	明らかな認知症症状、けいれん発作、運動障害、精神症状（幻覚・妄想など）

経過に影響を与える要因

要因	影響の内容
遺伝子のタイプ	どの遺伝子に変異があるかで症状や経過が異なる
発症年齢	若年発症例では進行が早いことがある
脳の石灰化の範囲	広範囲にわたると症状も多彩・重くなる傾向
続発性疾患の有無	副甲状腺機能低下症などの合併症があれば、その治療で改善の余地あり

治療による影響

根本的な進行を止める治療法はまだない
ただし、以下の対症療法により、生活の質（QOL）を維持・改善できる場合も：

症状	対応
パーキンソン様症状	抗パーキンソン薬（レボドパなど）
精神症状	抗精神病薬、抗うつ薬など
けいれん	抗てんかん薬
続発性疾患	副甲状腺ホルモン補充、カルシウム調整など

まとめ：経過のキーポイント

ポイント	解説
進行は？	ゆっくり進行することが多いが、個人差が大きい
無症状で経過する人も？	はい、CTで偶然見つかるだけのケースも
治療は？	根治療法はないが、症状に応じた対処は可能
生活への影響は？	重症化すれば日常生活に支障が出るが、軽度で安定することもある

最後に

症状が出ている・出ていないにかかわらず、定期的な神経内科のフォローが重要です。症状の出現や進行を早期に把握し、適切な対処をしていくことで、生活の質を長く維持できます。

＜突発性基底核石灰化症＞の治療法は？

「**突発性基底核石灰化症（Idiopathic Basal Ganglia Calcification, IBGC／Fahr病）」には、現時点で根本的な治療法（石灰化そのものを取り除く治療）はありません。そのため、治療は症状に応じた「対症療法」**が中心です。

治療の基本方針

治療の種類	内容
対症療法（symptomatic therapy）	出現している症状を軽減・コントロールする治療
続発性の場合の原因治療	もし別の病気が原因で石灰化が起きている場合は、その病気を治療
生活の質（QOL）の維持	薬物療法・リハビリ・精神的サポートなどを通じて日常生活を支援

症状別の治療法

症状	対応治療
パーキンソン症状（動作緩慢、振戦など）	抗パーキンソン薬（例：レボドパ、ドパミン作動薬）
てんかん・けいれん発作	抗てんかん薬（バルプロ酸、ラモトリギンなど）
認知機能低下（記憶障害など）	アルツハイマー型認知症治療薬（ドネペジルなど）※効果に個人差あり
精神症状（幻覚、妄想、うつなど）	抗精神病薬、抗うつ薬、気分安定薬など
運動障害（歩行困難、ジストニアなど）	リハビリテーション（理学療法）、必要に応じてボツリヌス毒素注射など

続発性（＝二次性）石灰化の治療

突発性ではなく、他の病気によって石灰化が起きている場合は、その原因疾患の治療が有効です。

原因疾患	治療法
副甲状腺機能低下症	副甲状腺ホルモン補充、カルシウム製剤、ビタミンD
ビタミンD欠乏	活性型ビタミンD製剤の補充
低カルシウム血症	カルシウム補正と原因の治療
慢性腎不全	血液透析、リン制限など

現在の研究状況

**遺伝子変異に基づく治療（分子標的治療）**はまだ研究段階。
動物モデルでの研究は進んでいるが、臨床応用には至っていない。
長期的には、カルシウム・リン代謝を調整する薬剤の開発に期待されています。

その他のケア

定期的な神経内科フォロー（症状の変化をモニター）
作業療法・理学療法・言語療法などのリハビリテーション
心理的サポート／家族への情報提供も重要
遺伝性の場合、遺伝カウンセリングが推奨されることも

まとめ

項目	内容
根本治療	現時点ではなし（石灰化を除去する手段なし）
中心は？	対症療法（症状に応じた薬物療法・リハビリ）
続発性の場合	原因疾患の治療で改善が期待できる
医療機関の選択	神経内科、てんかん外来、認知症外来などの専門外来が適切

必要に応じて、症状が出ていなくても定期的な画像検査と血液検査のフォローを行うことで、将来の変化に早期対応することができます。ご本人やご家族の不安軽減にもつながります。

＜突発性基底核石灰化症＞の日常生活の注意点

「突発性基底核石灰化症（Idiopathic Basal Ganglia Calcification／Fahr病）」の方が日常生活で注意すべき点は、症状の有無や進行具合によって異なります。ここでは、症状が軽度〜中等度の方を想定した、一般的な注意点を解説します。

日常生活の注意点【6つの観点】

① 無症状の場合でも定期的なフォローを

年1回〜数年に1回程度、脳神経内科の受診を推奨
脳CT・MRIや**血液検査（カルシウム・リン・副甲状腺ホルモンなど）**をチェック
症状がなくても、石灰化が進行している場合があるため注意

② 運動・バランス障害に注意

転倒・骨折のリスクがあるため、段差・階段・滑りやすい床に注意
**歩行補助具（杖や手すり）**の利用も検討
理学療法士による運動指導で転倒予防が有効

③ 精神的ストレスを避ける

精神症状（不安、幻覚、うつなど）はストレスや環境変化で悪化することがある
日々のリズムのある生活・十分な休息と睡眠を心がける
必要があれば精神科・心療内科のフォローも選択肢

④ 認知機能の低下に備えた工夫

物忘れや判断力の低下が出た場合：
- カレンダー・メモ・アラームの活用
- 家族や介護者と情報共有をこまめに行う
- 運転免許の継続は慎重に判断（必要なら医師に相談）

⑤ 栄養と代謝の管理

続発性の石灰化が疑われる場合（副甲状腺・ビタミンD異常など）には：
- 医師の指示に従って食事制限やサプリメントを調整
- 高リン・高カルシウム食品の摂取制限が必要なことも
健康的なバランスの取れた食生活は基本です

⑥ 家族や支援者との連携を大切に

症状の変化を家族が早期に気づくことも多いため、共有が重要
症状が進行した場合に備えて：
- 介護保険サービスや地域支援制度の利用も視野に
- 遺伝性がある場合は、家族の検査・カウンセリングも検討

症状が出ている場合の注意

症状	日常生活での注意
歩行障害	転倒防止、段差の解消、浴室や玄関の安全確保
精神症状	刺激の少ない環境、服薬の継続、定期的な診察
けいれん	長時間の単独入浴を避ける、薬の飲み忘れ防止
記憶障害	スケジュールの可視化、薬の管理を家族と協力

まとめ

分野	注意点
健康管理	定期的な神経内科フォロー、画像・血液検査
身体	転倒・けいれん・動作緩慢への対応
精神	ストレス回避・安定した生活リズム
社会生活	車の運転、仕事、介護制度の利用検討
家族との関係	症状の変化を共有し、支援体制を構築

＜突発性基底核石灰化症＞の最新情報

脳石灰化として現れた肺癌の脳および髄膜転移：症例報告と文献レビュー（英語・中国語）

特集ストーン･ウォーズ果てしなき”石”と医師との闘い【疾患別各論〜レアな疾患群】 ❼特発性基底核石灰化症(いわゆるFahr病)

遺伝子	概要
SLC20A2	リン輸送体の異常。最も多く報告されている。
PDGFRB／PDGFB	血管発達や脳内環境の維持に関与。
XPR1	リンの輸出に関係。
MYORG（常染色体劣性）	遺伝形式が異なり、両親からの遺伝が必要。

原因となる病気	内容
副甲状腺機能低下症	血中カルシウム低下により脳石灰化
ビタミンD代謝異常	カルシウムの吸収異常
ミトコンドリア病	エネルギー代謝の異常による
感染症（例：トキソプラズマ症）	炎症後の石灰化
鉛や一酸化炭素中毒	脳への直接的損傷で石灰化

遺伝子	機能	備考
SLC20A2	リンの輸送	最も頻度が高い
PDGFB／PDGFRB	血管の安定性に関与	血液脳関門の機能維持にも重要
XPR1	リンの輸出	稀なケース
MYORG	RNA関連酵素	※こちらは常染色体劣性遺伝（両親からの遺伝が必要）

分類	原因	補足
遺伝性	遺伝子変異（例：SLC20A2）	家族に同様の症状があることも
特発性	不明（非遺伝性）	偶発的にCTなどで発見されることが多い
続発性	他の病気（代謝異常など）	原因疾患の治療で進行抑制が期待される