目次
＜ラスムッセン脳炎＞はどんな病気？
ラスムッセン脳炎は、
👉 小児期に発症することが多い、慢性・進行性の片側性脳炎で、
👉 難治性てんかんと進行性の片麻痺・認知障害を引き起こす非常に稀な神経疾患です。
最大の特徴は、
炎症と萎縮が「脳の片側（一側大脳半球）」に限局して進行する点です。
- 主な特徴（ポイント）
- 発症年齢
- 典型的な経過（3段階）
- 原因・病態
- 検査所見の特徴
- 治療
- 予後
- 他疾患との違い（簡単整理）
- まとめ（重要ポイント）
- 発症頻度・患者数の目安
- 年齢別の内訳
- 日本における推定
- なぜ正確な人数が分かりにくいのか
- 他の希少てんかん・片側性疾患との比較
- まとめ（重要ポイント）
- 結論（要点）
- かつて考えられた原因（現在は否定的）
- なぜ「片側だけ」が攻撃されるのか？
- 遺伝との関係
- 他疾患との原因の違い（整理）
- なぜ原因理解が重要か
- まとめ（重要ポイント）
- 結論
- なぜ「遺伝しない」と言えるのか
- では「遺伝的要素」は全く関係ないのか？
- 兄弟姉妹・将来の子どもへの影響
- 他の疾患との比較（理解の整理）
- まとめ（重要ポイント）
- 時期別の経過
- 発達・機能予後
- 生命予後
- 経過を左右する主な因子
- まとめ（重要ポイント）
- 治療の基本方針（重要な結論）
- ① 抗てんかん薬治療（補助的治療）
- ② 免疫治療（進行抑制を目的）
- ③ 外科治療（最も重要・根治的治療）
- ④ リハビリテーションと支持療法
- 治療選択の実際（流れ）
- まとめ（重要ポイント）
- 日常生活の基本方針（重要）
- ① 発作・EPCへの備え（最優先）
- ② 睡眠・体調管理
- ③ 薬の管理（免疫治療・抗てんかん薬）
- ④ 安全面の配慮（転倒・事故予防）
- ⑤ リハビリと機能維持
- ⑥ 学校・職場での配慮
- ⑦ 心理面・家族への配慮
- ⑧ 手術後・慢性期のポイント（該当する場合）
- まとめ（重要ポイント）
主な特徴（ポイント）
- 片側の脳だけが炎症・萎縮を起こす
- 頻回で治療抵抗性の焦点発作
- 進行性の片麻痺（半身まひ）
- 認知機能の低下が徐々に進行
👉 「進行する」「片側性」「難治性てんかん」がキーワードです。
発症年齢
- 多くは 小児期（平均6〜8歳前後）
- まれに 思春期や成人発症 もあります
典型的な経過（3段階）
① 前駆期
- 発作はまだ少ない
- 軽い焦点発作や一過性の麻痺
- 診断がつきにくい時期
② 急性期（進行期）
- 頻回の焦点発作
- 特徴的なのが
持続性部分てんかん（epilepsia partialis continua：EPC）- 顔・手足の一部が絶えずピクつく
- 片麻痺が進行
- MRIで片側脳萎縮が進行
③ 慢性期
- 炎症活動は落ち着く
- しかし
- 片麻痺
- 言語障害
- 知的障害
が後遺
原因・病態
- 自己免疫性疾患と考えられています
- 免疫細胞（特にT細胞）が
自分の脳組織を攻撃することで炎症が持続 - 明確な遺伝病ではありません
- ウイルス感染説は現在は支持されていません
検査所見の特徴
MRI
- 初期：軽度の信号異常
- 進行期：片側大脳半球の萎縮
脳波（EEG）
- 病変側に
持続性の棘徐波・徐波
髄液
- 軽度の炎症所見（非特異的）
治療
① 薬物療法
- 抗てんかん薬 → 効果は限定的
- ステロイド・免疫グロブリン →
進行を一時的に抑えることはある
② 外科治療（極めて重要）
- 半球離断術／半球切除術
- 発作抑制に最も有効
- 早期に行うほど
👉 発作・認知予後が良好な場合があります
※すでに片麻痺が進行しているため、
機能的デメリットが追加されにくい場合があります。
予後
- 生命予後は比較的良好
- しかし
- 運動障害
- 言語障害
- 知的障害
を残すことが多い
- 発作コントロールが予後の鍵
他疾患との違い（簡単整理）
| 疾患 | 特徴 |
|---|---|
| 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 | 発熱＋急性けいれん後 |
| ラスムッセン脳炎 | 慢性進行性・自己免疫 |
| 環状20番染色体症候群 | 両側性・遺伝学的 |
| 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | 焦点が移動 |
まとめ（重要ポイント）
- 片側脳に限局して進行する慢性脳炎
- 難治性てんかん＋進行性片麻痺
- 自己免疫性が強く疑われている
- 外科治療が唯一、発作を根本的に抑えうる手段
- 早期診断・早期介入が重要
＜ラスムッセン脳炎＞の人はどれくらい？
発症頻度・患者数の目安
世界的な頻度
- 年間発症率：
👉 100万人あたり 約1〜2人／年 - 有病率（その時点で患者として存在する人数）：
👉 100万人あたり 数人レベル
➡ **極めて稀な疾患（ultra-rare disease）**に分類されます。
年齢別の内訳
- 小児発症が大多数（約80〜90％）
- 平均発症年齢：6〜8歳前後
- 思春期・成人発症：
👉 全体の 10〜20％程度
日本における推定
- 全国的な正確な患者数統計は存在しません
- 人口規模から推定すると、
👉 日本全体で数十〜100人程度が経過中または治療歴あり
と考えられています - 小児神経専門施設では
👉 数年に1例あるかどうか
というレベルです
なぜ正確な人数が分かりにくいのか
- 超希少疾患である
- 発症初期は
- 焦点てんかん
- 片側麻痺
として経過し、診断確定まで時間がかかる
- 診断基準が
- 臨床
- MRI
- 脳波
- 病理
の総合判断で、登録制度がない
- 成人期に診断される例もあり、小児疾患として把握されにくい
他の希少てんかん・片側性疾患との比較
| 疾患 | 頻度の目安 |
|---|---|
| ウエスト症候群 | 約4,000〜6,000人に1人 |
| 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（HHE） | 非常に稀（数万人〜数十万人に1人） |
| ラスムッセン脳炎 | 100万人に数人 |
| 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | 出生100万人に数人 |
まとめ（重要ポイント）
- 年間発症率は100万人あたり約1〜2人
- 世界的にも、日本国内でも極めて稀
- 多くは小児期発症だが、成人発症もある
- 専門施設でも遭遇頻度は非常に低い
＜ラスムッセン脳炎＞の原因は？
結論（要点）
原因は「自己免疫による脳炎」と考えられています。
体の免疫が誤って自分自身の脳（しかも片側の大脳半球）を攻撃し続けることで、炎症と萎縮が進行します。
① 病理（組織）所見の決定的証拠
手術や生検で得られた脳組織から、以下が一貫して確認されています。
- **Tリンパ球（特にCD8陽性T細胞）**が神経細胞を攻撃
- 炎症細胞が一側の大脳半球に集中
- 神経細胞の脱落と、進行性の脳萎縮
👉 これは自己免疫性脳炎に典型的な所見です。
② 免疫治療が「進行を抑える」ことがある
- ステロイド
- 免疫グロブリン（IVIG）
- 免疫抑制薬
これらにより、
発作頻度や進行速度が一時的に低下する例が報告されています。
👉 これは「免疫が病態に関与している」ことを強く裏づけます。
かつて考えられた原因（現在は否定的）
❌ ウイルス感染説
- 以前は
- 麻疹ウイルス
- サイトメガロウイルス
などが疑われましたが、
- 再現性のあるウイルス検出はできず、
👉 現在は主要因とは考えられていません。
なぜ「片側だけ」が攻撃されるのか？
これは完全には解明されていませんが、以下の仮説があります。
- 脳の片側に
免疫の標的となる抗原が局所的に存在 - 何らかのきっかけ（感染・炎症）で
免疫反応が一側半球で暴走 - 一度始まると
自己免疫反応が持続・増幅
👉 ただし、左右差が生じる正確な理由は未解明です。
遺伝との関係
- 遺伝性疾患ではありません
- 家族内発症はほぼ報告されていません
- ただし
- 免疫反応の起こりやすさ
という体質的素因が、間接的に関与している可能性は否定できません
- 免疫反応の起こりやすさ
他疾患との原因の違い（整理）
| 疾患 | 原因の本質 |
|---|---|
| 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 | 急性けいれんによる二次障害 |
| 環状20番染色体症候群 | 染色体構造異常 |
| ラスムッセン脳炎 | 自己免疫性脳炎 |
| 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | 遺伝子異常 |
なぜ原因理解が重要か
- 抗てんかん薬だけでは不十分
- 免疫治療をどの時期に使うかが重要
- 進行例では
👉 **外科治療（半球離断術）**が根治的手段になる
まとめ（重要ポイント）
- 原因は自己免疫反応による片側性脳炎
- T細胞が神経細胞を攻撃するのが本態
- ウイルス感染説は現在否定的
- 遺伝病ではない
- 免疫治療と外科治療の位置づけが明確
＜ラスムッセン脳炎＞は遺伝する？
結論
遺伝する病気ではありません。
ラスムッセン脳炎は、親から子へ受け継がれる遺伝性疾患ではないと考えられています。
なぜ「遺伝しない」と言えるのか
① 病気の本質が「自己免疫性脳炎」
ラスムッセン脳炎の原因は、
免疫が誤って自分自身の脳（しかも片側の大脳半球）を攻撃する自己免疫反応です。
- 特定の遺伝子変異が直接原因となる疾患ではない
- 病理ではCD8陽性T細胞による神経細胞攻撃が中心
- 後天的に発症する病態です
👉 このため、遺伝病の定義には当てはまりません。
② 家族内発症がほぼ報告されていない
- 親子・兄弟姉妹で同じラスムッセン脳炎を発症した報告は極めて稀
- 大規模レビューや国際的症例集積でも、家族性集積は認められていません
では「遺伝的要素」は全く関係ないのか？
ここは重要な補足です。
「遺伝しない」≠「遺伝が一切関与しない」
- 一部の研究では、
**免疫反応が起こりやすい体質（免疫応答の個人差）**が
発症の背景にある可能性が示唆されています - ただしこれは
- 「発症しやすさの素因」
であり、 - 病気そのものが遺伝するという意味ではありません
- 「発症しやすさの素因」
👉 兄弟姉妹の発症リスクが有意に高くなる、という証拠はありません。
兄弟姉妹・将来の子どもへの影響
- 兄弟姉妹の発症リスクは一般集団とほぼ同等
- 将来お子さんを持つことについて、
特別な制限や出生前遺伝学的検査は通常不要です - 不安が強い場合は、遺伝カウンセリングでの説明が有用です
他の疾患との比較（理解の整理）
| 疾患 | 遺伝との関係 |
|---|---|
| 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | 遺伝子変異（多くはde novo） |
| 環状20番染色体症候群 | 染色体異常（多くはde novo） |
| ラスムッセン脳炎 | 遺伝しない（自己免疫性） |
| 重症筋無力症 | 遺伝しない（自己免疫性） |
まとめ（重要ポイント）
- ラスムッセン脳炎は遺伝しない
- 原因は自己免疫反応による片側性脳炎
- 家族内発症は極めて稀
- 兄弟姉妹・将来の子どもへのリスク増加は考えにくい
- 親の行動や育て方が原因ではない
＜ラスムッセン脳炎＞の経過は？
- 慢性・進行性に経過する片側性脳炎です
- てんかん発作が先行し、片麻痺・認知機能低下が徐々に進行します
- 経過はおおむね 前駆期 → 進行期（急性期） → 慢性期 の三段階に分けられます
- 早期介入（免疫治療・外科治療）が予後を左右します
時期別の経過
① 前駆期（発症初期）
数か月〜1年程度続くことがあります。
- 焦点発作が散発的に出現
- 発作頻度はまだ少なく、抗てんかん薬で一時的に抑えられることもあります
- 片麻痺や認知低下は目立たない、または軽度
- MRIや脳波の異常がはっきりしないこともあり、診断が難しい時期です
② 進行期（急性期）
数か月〜数年かけて進行します。最も臨床的に問題となる時期です。
- 発作が急激に頻回化・難治化
- 特徴的なのが
持続性部分てんかん（EPC：epilepsia partialis continua）- 顔や手足の一部が、長時間・連日ピクピク動く
- 片麻痺が徐々に進行
- 言語障害、注意力低下などの高次機能障害が目立ち始めます
- MRIで
一側大脳半球の炎症所見と進行性萎縮が明確になります
👉 この時期に免疫治療や外科治療を検討するかどうかが重要です。
③ 慢性期（安定期）
進行期を経た後、炎症活動が落ち着く段階です。
- 発作頻度は
- 減少することもありますが
- 多くは慢性のてんかんとして残存します
- 片麻痺は固定（改善は限定的）
- 認知機能障害・言語障害が後遺することがあります
- MRIでは
明らかな一側大脳半球萎縮が完成します
発達・機能予後
- 運動機能：
片麻痺は残ることが多いですが、リハビリにより日常生活動作は改善可能な例もあります - 言語・認知機能：
発症年齢・利き手側の障害・治療時期により幅があります - てんかん：
抗てんかん薬のみでの完全制御は難しいことが多いです
生命予後
- 生命予後自体は比較的良好です
- ただし、発作の重症度や合併症により生活の質（QOL）は大きく影響を受けます
経過を左右する主な因子
- 発症から治療開始までの期間
- 免疫治療への反応性
- 外科治療（半球離断術など）の実施時期
- 発症年齢（若年発症ほど影響が大きい傾向）
まとめ（重要ポイント）
- ラスムッセン脳炎は
慢性進行性に「てんかん → 片麻痺 → 認知障害」が進む疾患です - 経過は
前駆期 → 進行期 → 慢性期 の三段階 - 進行期での早期判断（免疫治療・外科治療）が予後を左右
- 生命予後は比較的良好ですが、後遺症が問題となります
＜ラスムッセン脳炎＞の治療法は？
治療の基本方針（重要な結論）
- 抗てんかん薬だけで病気を止めることは困難
- 免疫治療で進行を抑えることは可能だが、根治は難しい
- 根本的に発作を止め得る治療は「外科治療（半球離断術など）」
- 治療のタイミングが予後を大きく左右
① 抗てんかん薬治療（補助的治療）
目的
- 発作の頻度・重症度を下げる
- ただし 単独での十分なコントロールは困難 なことが多い
使用される薬剤
- バルプロ酸
- レベチラセタム
- ラモトリギン
- トピラマート など
👉 持続性部分てんかん（EPC）や頻回発作には効果が限定的です。
② 免疫治療（進行抑制を目的）
ラスムッセン脳炎は自己免疫性脳炎と考えられているため、免疫治療が行われます。
主な免疫治療
- 副腎皮質ステロイド
- 免疫グロブリン大量静注（IVIG）
- 免疫抑制薬（タクロリムス、シクロホスファミド等）
効果と限界
- 炎症活動を一時的に抑える
- 発作頻度や進行速度を遅らせることは可能
- しかし
👉 長期的に病気を止めることは難しい
免疫治療の位置づけ
- 前駆期〜進行初期に最も有効
- 外科治療までの「時間稼ぎ」として重要
③ 外科治療（最も重要・根治的治療）
手術の種類
- 半球離断術（functional hemispherectomy）
- 半球切除術
目的
- 病変側半球を機能的に遮断し、発作の伝播を止める
効果
- 発作消失または著明改善が最も期待できる治療
- EPCが消失する例が多い
なぜ手術が許容されるのか
- すでに
- 片麻痺
- 言語・運動機能低下
が進行していることが多い
- 追加される機能低下が限定的な場合が多い
- 特に小児では
👉 健側半球の可塑性により機能代償が期待できます
④ リハビリテーションと支持療法
リハビリ
- 理学療法（運動機能）
- 作業療法（日常生活動作）
- 言語療法（言語障害）
心理・社会的支援
- 学校・家庭での支援
- 心理的ケア
- 家族支援（レスパイト含む）
治療選択の実際（流れ）
- 抗てんかん薬＋免疫治療開始
- 発作頻回・EPC持続 → 外科治療を早期検討
- 手術後 → リハビリ・長期フォロー
👉 **「いつ手術を決断するか」**が最大の治療判断ポイントです。
まとめ（重要ポイント）
- ラスムッセン脳炎は進行性・自己免疫性脳炎
- 抗てんかん薬のみでは不十分
- 免疫治療は進行抑制目的
- 外科治療（半球離断術）が最も有効
- 早期診断・早期治療が予後を左右
＜ラスムッセン脳炎＞の日常生活の注意点
日常生活の基本方針（重要）
- 発作（特に持続性部分てんかん：EPC）を長引かせない
- 疲労・睡眠不足・感染を避ける
- 片麻痺・認知低下を前提に環境調整
- 医療・学校（職場）・家族の情報共有
① 発作・EPCへの備え（最優先）
見逃さないポイント
- 顔・手足の一部が連日ピクつく／止まらない
- ぼーっとする・反応が鈍い状態が続く
- いつもより言葉が出にくい／注意が続かない
→ EPCや発作増悪のサインです。早めに主治医へ連絡してください。
発作時の基本対応
- 無理に押さえない、安全な姿勢を確保
- 開始時刻・持続時間・部位を記録（治療調整に重要）
- 長引く／増える場合は受診・救急要請を検討
② 睡眠・体調管理
- 睡眠不足は最大の増悪因子です
- 就寝・起床時刻を一定に
- 発熱・感染時は早めに休養と受診
- 体調不良時の発作対応プランを家族で共有
③ 薬の管理（免疫治療・抗てんかん薬）
- 自己判断で中止・減量しない
- 眠気、集中力低下、感染兆候など副作用の観察
- 定期通院・検査（血液・画像）を継続
- 治療段階（免疫治療期／手術前後）に応じた生活制限の確認
④ 安全面の配慮（転倒・事故予防）
- 片麻痺側の転倒対策（手すり、滑り止め、段差整理）
- 入浴は見守り、高所・水辺・単独行動は慎重に
- 外出時は連絡手段と発作時カードを携帯
⑤ リハビリと機能維持
- 理学療法・作業療法・言語療法を継続
- 麻痺側を使い続ける工夫（補助具、両手動作）
- 疲労が強い日は無理をしない（過負荷は逆効果）
⑥ 学校・職場での配慮
- 発作時の具体的対応手順を共有
- 休憩の確保／作業量調整／試験配慮
- 体調変動を前提に柔軟なスケジュール
⑦ 心理面・家族への配慮
- 進行性の病気で不安・落ち込みが出やすい
- 本人・家族ともに心理支援を活用
- **家族の休息（レスパイト）**も大切です
⑧ 手術後・慢性期のポイント（該当する場合）
- 手術後は疲労管理とリハビリ再設計
- 新しい生活動作に合わせた環境再調整
- 学校・職場復帰は段階的に
まとめ（重要ポイント）
- 発作・EPCの早期対応が最優先
- 睡眠・感染対策で増悪を防ぐ
- 安全配慮＋リハビリ継続で機能維持
- 情報共有が安心とQOLを高めます
