目次
＜スタージ・ウェーバー症候群＞はどんな病気？
＜スタージ・ウェーバー症候群（Sturge–Weber syndrome：SWS）＞は、先天性（生まれつき）に起こるまれな神経皮膚症候群で、脳・皮膚・眼に特徴的な異常がみられる病気です。主に血管の発達異常が原因となります。
- 1. 病気の概要
- 2. 主な特徴と症状
- 3. 原因
- 4. 診断
- 5. 治療
- 6. 予後
- まとめ
- 1. 発症頻度（どれくらいの人がいるか）
- 2. 日本での患者数の目安
- 3. 男女差・人種差
- 4. 「顔の赤あざがある人」との違い（重要）
- 5. まれだが「決して珍しすぎて情報がない病気」ではない
- まとめ
- 結論（要点）
- 1. 原因となる遺伝子：GNAQ遺伝子
- 2. 体細胞モザイク変異とは何か（重要）
- 3. なぜ顔・脳・眼に症状が出るのか
- 4. 遺伝する病気ではありません
- 5. なぜ人によって重症度が違うのか
- 6. 近年の研究的視点（補足）
- まとめ
- 結論（最重要ポイント）
- なぜ遺伝しないのか
- 家族内発症はあるのか
- 「赤あざ（ポートワイン母斑）」も遺伝しない？
- 次のお子さんへの影響について
- まとめ
- 全体像（結論）
- 1. 新生児期〜乳児期の経過（最も重要な時期）
- 2. 幼児期〜学童期の経過
- 3. 思春期〜成人期の経過
- 4. 生命予後について
- 5. 経過に個人差が大きい理由
- 6. 長期フォローで重要なポイント
- まとめ
- 結論（全体像）
- 1. てんかんの治療（最も重要）
- 2. 眼（緑内障）の治療
- 3. 脳・神経機能への治療・支援
- 4. 皮膚（ポートワイン母斑）の治療
- 5. チーム医療の重要性
- 6. 将来の治療（研究段階）
- まとめ
- 全体の考え方（重要）
- 1. てんかんに関する注意点（最重要）
- 2. 眼（緑内障）に関する注意点
- 3. 運動・身体活動について
- 4. 発達・学習・心理面の配慮
- 5. 皮膚（ポートワイン母斑）に関する配慮
- 6. 発熱・体調不良時の対応
- 7. 定期フォローを欠かさない
- 8. 家族・本人へのメッセージ
- まとめ
1. 病気の概要
スタージ・ウェーバー症候群は、
顔の赤あざ（ポートワイン母斑）、
脳の血管奇形（軟膜血管腫）、
眼の異常（緑内障など）
を三本柱とする疾患です。
出生時または乳児期早期から症状が現れることが多いのが特徴です。
2. 主な特徴と症状
① 皮膚の症状（ポートワイン母斑）
- 顔、特に三叉神経第1枝（おでこ〜上まぶた）領域に出現しやすい
- 平坦で赤〜紫色のあざ
- 成長とともに色が濃くなることがあります
② 神経症状（脳の病変）
- てんかん発作（乳児期早期に発症することが多い）
- 片側の脳が障害されることが多く、
- 片麻痺
- 発達遅滞・知的障害
- 学習障害
がみられることがあります
- 頭部CTでは**脳の石灰化（線路状石灰化）**が特徴的です
③ 眼の症状
- 緑内障（乳児期または小児期に発症）
- 眼圧上昇による視力障害
- 眼球突出がみられることもあります
3. 原因
- GNAQ遺伝子の体細胞モザイク変異が原因とされています
- 受精後に起こる突然変異であり、
- 遺伝する病気ではありません
- 両親に同じ病気がある必要はありません
4. 診断
以下を組み合わせて診断されます。
- 臨床症状（顔のポートワイン母斑）
- MRI（脳の軟膜血管腫の評価）
- CT（脳石灰化の確認）
- 眼科検査（眼圧測定など）
5. 治療
根治療法はありませんが、症状ごとの対症療法が行われます。
- てんかん：抗てんかん薬、難治例では外科治療
- 緑内障：点眼治療、手術
- ポートワイン母斑：レーザー治療（美容的・心理的支援）
- 発達面：リハビリテーション、教育的支援
6. 予後
- 症状の重さには個人差が非常に大きいです
- てんかんのコントロールが予後に大きく影響します
- 早期診断・早期治療により生活の質は大きく改善する可能性があります
まとめ
スタージ・ウェーバー症候群は
**「顔の赤あざ」「脳の血管異常」「眼の合併症」**を特徴とする、
先天性でまれな神経皮膚疾患です。
遺伝病ではなく、適切な医療と支援によって長期的な生活が可能な疾患です。
＜スタージ・ウェーバー症候群＞の人はどれくらい？
1. 発症頻度（どれくらいの人がいるか）
スタージ・ウェーバー症候群は非常にまれな疾患で、
一般的には以下の頻度とされています。
- 出生2万人〜5万人に1人
- 人口比では 約0.002〜0.005％
つまり、
- 1万人に0.2〜0.5人程度
- 学校・地域レベルではほとんど出会わない病気
という位置づけになります。
2. 日本での患者数の目安
日本の年間出生数や人口規模から推定すると、
- 全国で数百人〜1,000人未満程度
- 毎年新たに診断されるのは数十人規模と考えられています
※正確な全国レジストリは存在しないため、あくまで推定値です。
3. 男女差・人種差
- 男女差はありません
- 人種差もほぼ認められていません
- 世界中で同じ頻度で発症します
4. 「顔の赤あざがある人」との違い（重要）
ここは誤解されやすい点です。
- ポートワイン母斑（赤あざ）だけを持つ人は
👉 出生300〜1,000人に1人と比較的多い - その中で、
- 脳の血管異常
- てんかん
- 緑内障
を合併する 真のスタージ・ウェーバー症候群はごく一部です
つまり、
👉 赤あざがある＝スタージ・ウェーバー症候群ではありません
5. まれだが「決して珍しすぎて情報がない病気」ではない
- 小児神経専門医・てんかん専門医ではよく知られている疾患
- 国際的な患者会・研究ネットワークも存在
- MRI・遺伝子研究の進歩で、診断精度は年々向上しています
まとめ
- 発症頻度：出生2万〜5万人に1人
- 日本では：数百人規模の患者数
- 男女差・人種差：なし
- 赤あざのみの人よりははるかに少ない
＜スタージ・ウェーバー症候群＞の原因は？
結論（要点）
スタージ・ウェーバー症候群の原因は、
**GNAQ遺伝子の「体細胞モザイク変異」**による
血管の発達異常です。
これは
- 遺伝病ではなく
- 胎児期のごく早い段階で偶然起こる変異
によって生じます。
1. 原因となる遺伝子：GNAQ遺伝子
● GNAQ遺伝子とは
- 細胞内の**シグナル伝達（血管の成長・分化）**を調整する遺伝子
- 特に血管内皮細胞の増殖や働きに関与しています
● 起こる異常
- GNAQ遺伝子の活性化変異（gain-of-function）
- 血管が「増えすぎる・異常な形で残る」状態になります
2. 体細胞モザイク変異とは何か（重要）
● 体細胞モザイク変異とは
- 受精後、胎児の発生途中で起こる突然変異
- 全身の細胞すべてに変異があるわけではない
- 変異のある細胞とない細胞が混在します
● その結果
- 変異が起きた部位にだけ異常が出現
- 顔 → ポートワイン母斑
- 脳 → 軟膜血管腫
- 眼 → 緑内障 など
- 症状が左右非対称になりやすい理由でもあります
3. なぜ顔・脳・眼に症状が出るのか
胎児発生の妊娠6〜9週頃に、
- 顔の皮膚
- 脳表（軟膜）
- 眼
は同じ原始血管網から分化します。
その時期にGNAQ変異が起こると、
- 本来消えるはずの血管が残存
- 異常な血管網が形成される
これが、スタージ・ウェーバー症候群の本質です。
4. 遺伝する病気ではありません
非常に重要な点です。
- 親から子へ遺伝することはありません
- 家族内発症はほぼ報告されていません
- 次のお子さんが同じ病気になる確率は
👉 一般集団とほぼ同じ
理由：
- 変異は生殖細胞（精子・卵子）ではなく体細胞にのみ存在
- そのため次世代に伝わりません
5. なぜ人によって重症度が違うのか
症状の幅が非常に大きい理由は、
- 変異が起こった時期
- 変異を持つ細胞の割合
- 変異が起こった部位
が人によって異なるためです。
例：
- 変異が早期・広範囲 → 重症
- 変異が後期・局所的 → 軽症
6. 近年の研究的視点（補足）
- GNAQ変異はポートワイン母斑単独でも見られる
- 変異の分布と量が、
「赤あざのみ」か「スタージ・ウェーバー症候群」かを分ける
重要な要因と考えられています
まとめ
スタージ・ウェーバー症候群の原因は、
- GNAQ遺伝子の体細胞モザイク変異
- 胎児期早期に偶然起こる血管発達異常
- 遺伝病ではない
- 症状の違いは変異の時期・範囲による
＜スタージ・ウェーバー症候群＞は遺伝する？
結論から申し上げますと、
＜スタージ・ウェーバー症候群（Sturge–Weber syndrome：SWS）＞は
遺伝する病気ではありません。
結論（最重要ポイント）
- 親から子へ遺伝しません
- 家族性疾患ではありません
- ご本人がスタージ・ウェーバー症候群であっても、
お子さんに同じ病気が起こる確率は一般集団とほぼ同じです
なぜ遺伝しないのか
原因は「体細胞モザイク変異」
スタージ・ウェーバー症候群の原因は、
- GNAQ遺伝子の体細胞モザイク変異
- 胎児期（受精後）に偶然起こる突然変異
です。
「体細胞」とは
- 皮膚・脳・眼などの体の一部の細胞
- 精子や卵子（生殖細胞）ではありません
そのため、
- 変異は本人の体の一部にのみ存在
- 次世代に受け継がれない
という特徴があります。
家族内発症はあるのか
- ほぼ報告されていません
- 世界的にも家族内で複数人発症した例は極めて例外的
- 仮に報告があっても、
「偶然が重なった可能性」が高いと考えられています
「赤あざ（ポートワイン母斑）」も遺伝しない？
- スタージ・ウェーバー症候群の赤あざも
同じく遺伝しません - これもGNAQ遺伝子の体細胞変異によるものです
次のお子さんへの影響について
ご家族が最も心配される点ですが、
- 再発率：一般人口とほぼ同じ
- 出生前検査で予測することも現時点ではできません
- 特別な予防策や制限は必要ありません
まとめ
- スタージ・ウェーバー症候群は
遺伝しない - 原因は
胎児期に偶然起こる体細胞モザイク変異 - ご本人やご家族に責任がある病気ではありません
- 将来のお子さんへのリスクも
特別に高くはありません
＜スタージ・ウェーバー症候群＞の経過は？
全体像（結論）
スタージ・ウェーバー症候群は、
- 進行性の神経変性疾患ではありません
- ただし、乳幼児期に症状が出そろい、その後は慢性的に経過します
- てんかんのコントロール状況が、長期予後を大きく左右します
1. 新生児期〜乳児期の経過（最も重要な時期）
● 皮膚
- 出生時から顔のポートワイン母斑が認められることが多い
- この時点では神経症状がまだ目立たないこともあります
● てんかん
- 生後数か月〜1歳未満で発作が始まることが多い
- 初発は
- けいれん
- 片側のけいれん
- 発熱を契機とする発作
- 乳児期早期に発症するほど、重症化しやすい傾向があります
● 脳
- MRIで軟膜血管腫が確認される
- 発作に伴い、脳の血流障害や低酸素が起こりやすい
2. 幼児期〜学童期の経過
● てんかんの経過
- 難治性てんかんになる例が一定数存在
- 一方で、
- 薬物治療で安定する例
- 年齢とともに発作頻度が減る例
もあります
● 発達・運動機能
- 片麻痺、運動の不器用さが目立つことがあります
- 発達遅滞・学習障害の程度は個人差が非常に大きい
- 早期リハビリ・教育支援により改善が期待できます
● 眼
- 緑内障がこの時期に進行することがあります
- 定期的な眼科フォローが重要です
3. 思春期〜成人期の経過
● 神経症状
- 多くの場合、
- 脳の血管病変自体が拡大することはありません
- 小児期を乗り切れば、神経症状は比較的安定する傾向があります
● てんかん
- 成長とともに
- 発作が軽減
- 抗てんかん薬を減量・中止できる例
もあります
- ただし、生涯にわたり発作管理が必要な方もいます
● 皮膚
- ポートワイン母斑は
- 色が濃くなる
- 盛り上がる
ことがありますが、生命予後には影響しません
4. 生命予後について
- 適切な医療管理があれば、寿命はほぼ健常人と同等
- 生命予後を悪化させる主因は
- 重症てんかん
- てんかん重積
です
- 現代医療では、これらはかなりコントロール可能になっています
5. 経過に個人差が大きい理由
以下の要因で大きく異なります。
- 脳病変の範囲
- てんかんの発症時期
- 発作のコントロール状況
- 早期介入（抗てんかん薬・リハビリ）の有無
6. 長期フォローで重要なポイント
- 小児神経科・てんかん専門医による継続診療
- 定期的な
- 脳MRI
- 眼科検査（眼圧）
- 発達評価と支援の継続
- 思春期以降は成人診療科へのスムーズな移行
まとめ
- スタージ・ウェーバー症候群は
乳幼児期に症状が出現し、その後は慢性的に経過 - 進行性に悪化する病気ではない
- てんかんの管理が予後を左右
- 適切な医療と支援により
成人期まで安定した生活を送れる方も多い
＜スタージ・ウェーバー症候群＞の治療法は？
結論（全体像）
スタージ・ウェーバー症候群には
原因そのものを治す根治療法はありません。
そのため、
- 症状に応じた対症療法
- 早期介入・長期管理
が治療の基本となります。
治療の柱は主に
① てんかん
② 眼（緑内障）
③ 脳・神経機能
④ 皮膚（赤あざ）
です。
1. てんかんの治療（最も重要）
● 抗てんかん薬治療
第一選択は薬物療法です。
- 発作型に応じて薬剤を選択
- 単剤で不十分な場合は多剤併用
- 早期に開始するほど、発達予後が良好とされています
※スタージ・ウェーバー症候群では難治性てんかんとなる例もあります。
● 外科的治療（薬で抑えられない場合）
以下の条件を満たす場合、外科治療が検討されます。
- てんかんが重度・頻回
- 病変が片側の脳に限局
- 発作が生活・発達に大きく影響
代表的な手術：
- 半球離断術／半球切除術
- 焦点切除術
適切な症例では、
- 発作の著明な減少
- 発達の改善
が期待できます。
● 低用量アスピリン療法（補助的治療）
近年よく用いられる治療です。
- 目的：脳血流低下・虚血の予防
- 発作頻度や脳障害の進行を抑える可能性
- 出血リスクを慎重に評価しながら使用
※専門医の管理下でのみ行われます。
2. 眼（緑内障）の治療
● 薬物療法
- 眼圧を下げる点眼薬が基本
- 乳児期から治療が必要な場合もあります
● 外科治療
- 点眼で不十分な場合は手術
- 早期治療により視力障害を防ぐことが可能
※生涯にわたる眼科フォローが重要です。
3. 脳・神経機能への治療・支援
● リハビリテーション
- 理学療法（運動）
- 作業療法
- 言語療法
早期開始が非常に重要です。
● 発達・教育支援
- 発達評価に基づく支援
- 通常学級＋支援、特別支援教育など個別対応
- 知的障害がない例も多く存在します
4. 皮膚（ポートワイン母斑）の治療
● レーザー治療
- 色素レーザーが標準
- 医学的には必須ではありませんが、
- 整容面
- 心理的負担軽減
のために行われます
早期開始の方が効果が高い傾向があります。
5. チーム医療の重要性
スタージ・ウェーバー症候群の治療は、
一つの診療科では完結しません。
関与する主な診療科：
- 小児神経科／神経内科
- てんかん専門医
- 眼科
- 皮膚科
- リハビリ科
- 心理・教育支援チーム
6. 将来の治療（研究段階）
- GNAQ変異を標的とした分子標的治療
- 血管新生を抑制する治療
- 脳血流改善アプローチ
※2025年時点では臨床研究段階で、標準治療には至っていません。
まとめ
- 根治療法はないが、症状ごとの治療で十分なコントロールが可能
- てんかん治療が最重要
- 眼・発達・皮膚も含めた包括的・長期的管理が必要
- 適切な医療と支援により、安定した生活を送れる方は多い
＜スタージ・ウェーバー症候群＞の日常生活の注意点
全体の考え方（重要）
スタージ・ウェーバー症候群は、
- 正しく管理すれば、日常生活は可能
- ただし、
- てんかん
- 眼（緑内障）
- 片麻痺・発達面
に配慮した生活設計が必要です。
「過度に制限する」のではなく、
安全を確保しつつ、できることを広げることが基本です。
1. てんかんに関する注意点（最重要）
● 発作誘因を避ける
以下は発作を誘発しやすいため注意が必要です。
- 睡眠不足
- 強いストレス
- 発熱・感染症
- 急激な疲労
- 飲酒（成人）
→ 規則正しい生活リズムが極めて重要です。
● 服薬管理
- 抗てんかん薬は自己判断で中止しない
- 飲み忘れ防止の工夫
- アラーム
- 薬ケース
- 副作用（眠気、ふらつき等）があれば主治医に相談
● 安全面の配慮
- 入浴は家族が在宅時
- 浴槽では長湯を避ける
- 高所作業・水泳は必ず見守り
- ヘルメット使用（発作頻回の場合）
2. 眼（緑内障）に関する注意点
- 定期的な眼科受診を継続
- 点眼は指示通り継続
- 視力低下のサイン
- まぶしがる
- 物にぶつかりやすい
- 片目を隠すしぐさ
に注意
3. 運動・身体活動について
● 基本的な考え方
- 運動は原則として推奨
- 発達・脳血流・精神面に良い影響があります
● 注意が必要な運動
- 水泳 → 監視必須
- 自転車 → ヘルメット必須
- 接触の強いスポーツ → 個別判断
※医師と相談のうえ、**「禁止」より「条件付き可」**が基本です。
4. 発達・学習・心理面の配慮
● 発達面
- 得意・不得意の差が大きい場合があります
- 比較ではなく個人の成長ペースを尊重
● 学校・職場での配慮
- 発作時の対応を周囲と共有
- 無理のないスケジュール
- 疲労時は休息を優先
5. 皮膚（ポートワイン母斑）に関する配慮
- 紫外線対策（色が濃くなることがあります）
- レーザー治療後は保湿・日焼け対策
- 見た目による心理的負担への配慮
- 必要に応じて心理支援
6. 発熱・体調不良時の対応
- 発熱は発作の引き金になることがあります
- 早めの解熱・受診
- 発作時の対応マニュアルを家庭・学校で共有
7. 定期フォローを欠かさない
- 小児神経科／神経内科
- 眼科
- リハビリ・発達評価
「症状が落ち着いている＝通院不要」ではありません。
8. 家族・本人へのメッセージ
- ご本人やご家族の責任で起こる病気ではありません
- 制限よりも工夫と支援が生活の質を高めます
- 早期から「自分の病気を理解する」支援が重要です
まとめ
- 規則正しい生活と発作予防が最優先
- 安全面を確保しながら活動範囲を広げる
- 眼・発達・心理面を含めた総合的配慮
- 継続的な医療フォローが安心につながります
