目次
＜サルコイドーシス＞はどんな病気？
🔹 定義
- サルコイドーシスは 原因不明の全身性炎症性疾患。
- 特徴は、全身の臓器に 非乾酪性類上皮細胞肉芽腫（granuloma） が多発すること。
- 最もよく侵されるのは 肺・リンパ節・眼・皮膚。ただし心臓、神経、肝臓、腎臓など、ほぼ全身の臓器が侵される可能性がある。
🔹 主な症状
- 呼吸器系：咳、息切れ、胸部異常陰影
- 眼：ぶどう膜炎（視力低下・充血）
- 皮膚：紅斑結節、皮膚病変
- 心臓：不整脈、心不全（重症例では突然死のリスク）
- 全身症状：発熱、倦怠感、リンパ節腫脹
🔹 好発年齢・性別
- 若年成人（20〜40歳代）が多い。
- 日本では女性にやや多い。
🔹 原因（推定）
- 正確な原因は不明。
- 遺伝的要因、免疫異常、感染（結核菌類似の抗原）、環境因子（粉塵など）が関与すると考えられている。
🔹 経過
- 半数以上は自然寛解（特に肺サルコイドーシスの初期例）。
- しかし一部は慢性化し、肺線維化・心臓障害・神経障害により生命予後に影響を及ぼす。
🔹 診断
- 胸部X線・CTでの両側肺門リンパ節腫脹や浸潤影。
- 血清ACE値や可溶性IL-2受容体の上昇。
- 生検で 非乾酪性類上皮細胞肉芽腫 を確認。
✅ まとめ
＜サルコイドーシス＞は：
- 原因不明の全身性炎症性疾患。
- 特徴は 非乾酪性肉芽腫の形成。
- 肺・眼・皮膚・心臓を中心に臓器障害を起こす。
- 多くは自然寛解するが、心臓・神経病変があると重症化して生命予後に関わる。
＜サルコイドーシス＞の人はどれくらい？
🔹 世界での頻度
- 発症率は 人口10万人あたり 1〜40人/年 と地域差が大きい。
- 北欧・アメリカ黒人 → 発症率が高い（10万人あたり年間20〜40人）。
- アジア（日本含む） → 欧米よりは低め（年間1〜5人程度）。
- 有病率（現在治療中・経過観察中の患者数）は 10万人あたり 20〜60人 程度とされる。
🔹 日本での頻度
- 厚生労働省の調査（難病指定疾患）によると、
患者数は約2万人前後（登録患者） と報告されている。 - 発症年齢は20〜40歳代が多いが、日本では 50〜60歳代女性の発症も増加傾向。
🔹 性別・年齢の特徴
- 男女比は やや女性に多い。
- 若年成人に多いが、近年は高齢発症例も増加している。
🔹 予後に影響する臓器病変
- 多くは自然に軽快するが、約20〜30％は慢性化。
- 特に 心臓サルコイドーシス、神経サルコイドーシス、進行性肺病変は重症化しやすく、患者数の中でも予後を悪化させる重要な群。
✅ まとめ
- ＜サルコイドーシス＞は 希少疾患だが決してまれではない。
- 世界的には 10万人あたり 20〜60人程度の有病率。
- 日本では 約2万人が登録患者で、20〜40歳代発症が多いが、中高年女性の患者も増えている。
- そのうち約2〜3割は慢性化して長期的な管理が必要。
＜サルコイドーシス＞の原因は？
🔹 サルコイドーシスの原因
サルコイドーシスは 原因不明の全身性炎症性疾患 です。
現時点で「これが原因」と特定されたものはありませんが、研究から以下の要因が複合的に関わっていると考えられています。
1. 免疫異常
- 抗原（体に入ってきた異物）に対し、過剰な免疫反応が起こる。
- 特に CD4陽性T細胞とマクロファージが活性化してサイトカイン（IL-2, IFN-γ, TNF-αなど）を分泌し、炎症の塊＝非乾酪性肉芽腫を作る。
2. 遺伝的素因
- 発症率には 人種差・家族内発症 がある。
- HLA遺伝子（HLA-DRB1、HLA-DQB1など）との関連が知られている。
- 例：ある型は「自然寛解しやすい」、別の型は「慢性化しやすい」など。
3. 環境因子・抗原曝露
- 粉塵（金属粉、鉱物粉、木材粉）
- 有機物（カビ、花粉など）
- 感染微生物（結核菌類似抗原、Propionibacterium acnes、ウイルスなど）
➡️ ただし「特定の病原体や物質」が原因と断定されたわけではなく、「きっかけ」になる可能性があるもの。
✅ まとめ
- サルコイドーシスは 単一の原因ではなく、遺伝的素因を持つ人に環境因子が加わり、免疫が過剰に働くことで発症する多因子性疾患。
- 依然として「原因不明の病気」とされ、研究が続けられています。
＜サルコイドーシス＞は遺伝する？
🔹 基本的な考え方
- サルコイドーシスは 遺伝病ではありません。
- つまり、親から子へ必ず伝わる「単一遺伝子病」ではなく、直接的に「遺伝する病気」とは言えません。
🔹 ただし「遺伝的素因」は関与
- 発症しやすい 体質的背景（遺伝子の型） があることは知られています。
- 特に HLA遺伝子（免疫に関わる遺伝子） の型と関係：
- HLA-DRB1、HLA-DQB1 などの遺伝子変異が、発症リスクや病型（自然寛解しやすい／慢性化しやすい）に影響。
- 欧米や日本でも「家族内発症」が報告されており、一般人口より家族に患者がいると発症リスクがやや高い。
🔹 家族内発症の特徴
- 全体の患者のうち 約1割程度に家族内発症があると言われる。
- 特に北欧・アメリカ黒人での報告が多い。
- ただし、兄弟や親子で発症しても病気の重さや現れる臓器は異なることが多い。
🔹 まとめ
- ＜サルコイドーシス＞は 遺伝病ではない。
- しかし、HLA遺伝子型などの遺伝的体質が発症に関わるため、家族歴があると発症リスクがわずかに高くなる。
- 発症には必ず「環境因子（粉塵・感染など）」も加わるため、遺伝＋環境＋免疫の複合要因で起こる病気です。
＜サルコイドーシス＞の経過は？
🔹 発症の仕方
- 発症年齢は 20〜40歳代が多い（日本では50〜60歳代女性も増加傾向）。
- 発症は急性型と慢性型に分かれる。
🔹 経過のタイプ
1. 急性型（約半数）
- 発熱、両側肺門リンパ節腫脹、ぶどう膜炎、紅斑結節などで発症。
- 数か月〜数年で 自然寛解 することが多い。
- 特に「Löfgren症候群（発熱＋紅斑結節＋関節炎＋肺門リンパ節腫脹）」は予後良好。
2. 慢性型（約20〜30％）
- 自然に治らず、長期間にわたって炎症が持続。
- 臓器に線維化や不可逆的な障害を残す。
- 特に 肺サルコイドーシスの線維化、心臓病変、神経病変 が問題。
🔹 臓器別の経過
- 肺：慢性化で肺線維症 → 呼吸不全のリスク。
- 心臓：不整脈、心不全、突然死の原因になり得る。
- 眼：ぶどう膜炎 → 緑内障や視力障害を残すことがある。
- 神経：神経サルコイドーシスは難治性で後遺症が残る可能性。
🔹 全体の予後
- 約60〜70％は自然寛解または軽症で経過。
- 約20〜30％は慢性化して臓器障害を残す。
- 約5〜10％は重症例で生命予後に影響（特に心臓・神経病変）。
✅ まとめ
- ＜サルコイドーシス＞の経過は 多くは自然寛解 するが、約3割は慢性化。
- 心臓・神経・進行性肺病変がある場合は重症化して予後不良になりやすい。
- したがって「軽症は経過観察、重症は早期治療」が重要です。
＜サルコイドーシス＞の治療法は？
🔹 基本方針
- サルコイドーシスは 自然寛解することが多い病気。
- そのため 軽症例は治療せず経過観察 が原則です。
- ただし、生命予後や生活の質に影響する臓器病変がある場合に治療を行います。
🔹 治療の適応（治療が必要な場合）
- 心臓病変：不整脈、心不全、突然死リスク
- 神経病変：中枢神経障害、末梢神経障害
- 眼病変：ぶどう膜炎による視力障害
- 肺病変：進行性の呼吸機能低下、重度の肺線維化
- その他：高カルシウム血症など
🔹 主な治療法
1. 薬物療法
① 副腎皮質ステロイド（第一選択）
- プレドニゾロン が標準治療。
- 初期は中等量投与し、効果をみながら徐々に減量。
- 長期投与が必要な場合、副作用（糖尿病・骨粗鬆症・感染リスク）に注意。
② 免疫抑制薬（ステロイド抵抗例や減量困難例）
- メトトレキサート、アザチオプリン、ミコフェノール酸モフェチルなど。
③ 生物学的製剤（難治例）
- 抗TNFα抗体（インフリキシマブなど）が有効例として報告されている。
2. 臓器別の補助療法
- 心臓病変：不整脈に対してペースメーカーやICD（植込み型除細動器）。重症例では心移植。
- 眼病変：ステロイド点眼、局所注射、免疫抑制薬併用。
- 肺病変：酸素療法、進行例では肺移植の検討。
🔹 経過観察
- 軽症例：治療せず、定期的に胸部X線・心電図・眼科検査でフォロー。
- 治療例：再燃が多いため、長期的なフォローアップが必要。
✅ まとめ
- サルコイドーシスは 軽症なら経過観察。
- 心臓・神経・眼・肺など生命予後に関わる臓器病変がある場合は治療。
- 治療の中心は 副腎皮質ステロイド。
- 難治例では 免疫抑制薬や生物学的製剤が使われる。
＜サルコイドーシス＞の日常生活の注意点
🔹 基本的な考え方
- サルコイドーシスは 経過が多様（自然に治る人もいれば、慢性化・臓器障害が進む人もいる）。
- そのため「自覚症状がなくても定期検査と生活管理が必要」なのが特徴です。
🔹 日常生活の注意点
1. 健康管理・検査
- 定期検診（胸部X線・CT、心電図・心エコー、眼科検査など）を必ず継続。
- 血液検査（ACE値、カルシウム値など）もチェック。
- 症状がなくても臓器障害が進行する場合があるため、医師の指示通りのフォローが重要。
2. 生活習慣
- 禁煙：肺病変や肺線維症リスクを減らすため。
- バランスの良い食事：特にビタミンDやカルシウム過剰摂取は高カルシウム血症を悪化させることがあるので注意。
- 適度な運動：体力維持や呼吸機能維持に有効。ただし心臓病変がある場合は過度な運動を避ける。
- 十分な睡眠と休養：慢性的な倦怠感に対応するため。
3. 感染症予防
- 治療に ステロイドや免疫抑制薬を使っている場合は、免疫力が低下。
- 風邪やインフルエンザ、肺炎の感染予防（手洗い・うがい・ワクチン接種）が大切。
4. 薬との付き合い方
- ステロイド長期使用では、副作用（糖尿病・骨粗鬆症・体重増加など）への注意。
- 医師の指示なく自己中断しない。急な中止は危険（副腎不全や再燃のリスク）。
5. 精神的サポート
- 慢性疾患であるため、不安やうつ状態に陥ることもある。
- 必要に応じて家族・医療者・患者会などのサポートを受ける。
✅ まとめ
- ＜サルコイドーシス＞の日常生活の注意点は
- 定期検査を怠らない
- 禁煙・食生活・運動など生活習慣の管理
- 感染症予防（特に免疫抑制治療中）
- ステロイド副作用対策
- 精神面でのサポート
