目次
＜エーラス・ダンロス症候群＞はどんな病気？
エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、結合組織（皮膚・関節・血管・内臓などを支える組織）の先天的な異常によって起こる遺伝性疾患の総称です。主にコラーゲンの構造や量、働きに異常があり、全身にさまざまな症状が現れます。
- 主な特徴（代表的な3つ）
- 病型（タイプ）
- 原因
- 診断
- 治療・管理
- 日常生活での注意点（一般的）
- 原因の本質（何が起きているか）
- 遺伝子レベルの原因
- 病型による違い
- 遺伝形式
- 環境要因は関係する？
- まとめ
- 結論を先に
- 遺伝形式の種類
- 病型ごとのポイント
- 「遺伝＝必ず重くなる」ではない
- まとめ
- 全体像（まず押さえておきたいポイント）
- 年齢ごとの一般的な経過
- 病型別の経過の特徴
- 「悪化する？」についての正確な答え
- 経過を左右する要因
- まとめ
- 結論
- 治療の基本方針（全病型共通）
- ① 運動療法・理学療法（最重要）
- ② 疼痛管理（慢性痛への対応）
- ③ 装具・サポーター
- ④ 合併症ごとの対症療法
- ⑤ 手術について（慎重）
- 病型別の治療の注意点
- 「治る？」への正確な答え
- まとめ
- 1．関節を守る生活動作（最重要）
- 2．運動・体力維持の考え方
- 3．慢性痛・疲労への対応
- 4．皮膚・外傷への注意
- 5．自律神経症状への対策
- 6．仕事・学業での注意点
- 7．血管型EDSの方は特に重要
- 8．メンタル面のケア
- まとめ
主な特徴（代表的な3つ）
- 関節の過可動性
関節が通常より大きく動き、捻挫・脱臼を繰り返しやすい、慢性的な関節痛が出やすいといった特徴があります。 - 皮膚の過伸展性
皮膚がよく伸びる、薄い、柔らかいなどの性質がみられます。 - 組織の脆弱性
あざができやすい、傷が治りにくい、手術や外傷で裂けやすいなどが起こり得ます。タイプによっては血管や内臓の破裂リスクが高まります。
病型（タイプ）
EDSは現在、13の病型に分類されています。主なものは次のとおりです。
- 関節可動型（hEDS）：最も多い。関節症状や慢性疼痛が中心。
- 古典型（cEDS）：皮膚の伸びやすさと瘢痕形成が目立つ。
- 血管型（vEDS）：血管・内臓の破裂リスクが高く、特に注意が必要。
※病型により重症度・合併症・遺伝形式が異なります。
原因
多くはコラーゲン関連遺伝子の変異によります。
- 常染色体優性遺伝が多い
- 一部は**孤発例（新生突然変異）**もあります
- **関節可動型（hEDS）**は、現在も明確な原因遺伝子が特定されていません
診断
- 臨床症状の評価（関節可動域、皮膚所見、家族歴など）
- 遺伝学的検査（可能な病型では実施）
- 必要に応じて心血管評価（血管型など）
治療・管理
根本治療はありませんが、症状に応じた管理が重要です。
- 理学療法・運動療法：関節安定化、筋力強化
- 疼痛管理：薬物療法・生活調整
- 外傷予防：関節保護、無理な運動の回避
- 定期フォロー：特に血管型では専門医管理が必須
日常生活での注意点（一般的）
- 関節に負担の少ない運動（例：水中運動）
- 無理なストレッチや関節を鳴らす癖を避ける
- 手術や侵襲的処置の際はEDSであることを必ず申告
＜エーラス・ダンロス症候群＞の人はどれくらい？
＜エーラス・ダンロス症候群（EDS）＞の**どれくらいの人がいるか（頻度・有病率）**について、複数の専門情報をもとにわかりやすくまとめると次の通りです👇
🌍 全体の頻度（世界規模）
- 全てのEDSを合わせると、人口約 5,000〜10,000人に1人 が発症すると推定されています。
- 一部の資料では 約1/5,000人程度 との推定がよく引用されています。
- 診断されていない人を含めると、実際はもっと多い可能性も専門家は指摘しています（特に軽症の場合）。
🧬 タイプ別の頻度
EDSには複数の病型がありますが、頻度はかなり異なります：
| 病型 | 目安の有病率 |
|---|---|
| 関節可動型（hEDS） | 約 3,100〜5,000人に1人 と推定される（多いタイプ） |
| 古典型（cEDS） | 約 20,000〜40,000人に1人 と稀なタイプ |
| 血管型（vEDS） | もっと稀で 100,000〜200,000人に1人 程度 |
| その他の稀なタイプ | 非常に少数例のみ報告あり |
（※数字は国や研究により多少前後します）
📌 まとめ
- EDS全体：約1/5,000〜1/10,000人に1人 と考えられている。
- ただしもっと多くの人が診断されずに生活している可能性もあり、確実な数字はまだ不明です。
- 最も多いのは関節可動型で、軽度〜中等度の症状で見逃されやすいタイプです。
＜エーラス・ダンロス症候群＞の原因は？
＜エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）＞の原因は、結合組織を構成するコラーゲン（およびその関連タンパク）の先天的な異常です。多くの場合、遺伝子変異によって生じます。
原因の本質（何が起きているか）
結合組織は、皮膚・関節・血管・内臓などを支え、強度と弾力を与える組織です。その主成分であるコラーゲンが、
- 正しく作られない
- 量が不足する
- 構造が弱い／機能しない
といった状態になることで、関節が不安定になったり、皮膚や血管が脆くなったりします。
遺伝子レベルの原因
EDSの多くの病型では、以下のようなコラーゲン関連遺伝子の変異が確認されています。
- COL5A1 / COL5A2：古典型（cEDS）
- COL3A1：血管型（vEDS）
- COL1A1 / COL1A2：一部のEDS型（骨形成不全症と重なる場合も）
- ADAMTS2 など：コラーゲン成熟に関わる酵素の異常
これらの変異により、コラーゲンの合成・加工・組み立てのどこかに障害が生じます。
病型による違い
- 関節可動型（hEDS）
現時点では原因遺伝子が特定されていません。
ただし、家族内発症が多いことから遺伝的背景が強く疑われています。 - 血管型（vEDS）
COL3A1変異が原因で、血管や内臓の壁が非常に脆くなります。
生命に関わる合併症が起こり得るため、特に慎重な管理が必要です。
遺伝形式
- 常染色体優性遺伝が多い
→ 親のどちらかがEDSの場合、子どもに約50％の確率で遺伝 - **新生突然変異（孤発例）**もあり、家族歴がなくても発症することがあります
- 一部の稀な病型では常染色体劣性遺伝も存在します
環境要因は関係する？
EDSは後天的な病気ではありません。
生活習慣や環境が「原因」になることはありませんが、
- 無理な運動
- 繰り返す外傷
- 手術や侵襲的処置
によって症状が悪化・顕在化することはあります。
まとめ
- 原因は先天的な遺伝子変異
- コラーゲンや関連タンパクの異常により結合組織が弱くなる
- 病型によって原因遺伝子・重症度・リスクが異なる
- 関節可動型は原因遺伝子未解明だが遺伝的要因が強い
＜エーラス・ダンロス症候群＞は遺伝する？
はい、**＜エーラス・ダンロス症候群（EDS）＞は「遺伝することが多い病気」**です。
ただし、病型（タイプ）によって遺伝のしかたや確率が異なります。
結論を先に
- 多くのEDSは遺伝性
- 親がEDSの場合、子に遺伝する可能性がある
- ただし
- 必ず遺伝するわけではない
- 家族歴がなく突然発症するケース（孤発例）もある
遺伝形式の種類
① 常染色体優性遺伝（いちばん多い）
EDSで最も一般的な遺伝形式です。
- 親のどちらかがEDS
- → 子どもに遺伝する確率は約50％
- 男女差なし（性別に関係なく起こる）
該当しやすい病型：
- 関節可動型（hEDS）
- 古典型（cEDS）
- 血管型（vEDS） など
② 常染色体劣性遺伝（まれ）
- 両親が「保因者（症状はない）」の場合
- → 子どもが発症する確率は25％
- 非常に稀なEDSの一部でみられます
③ 新生突然変異（孤発例）
- 家族にEDSの人がいなくても発症
- 親の遺伝子に異常はなく、
本人の代で突然変異が起こる
特に：
- 血管型EDSでは一定数みられます
病型ごとのポイント
● 関節可動型（hEDS）
- 家族内発症が多く、遺伝性は強く疑われている
- ただし
👉 原因遺伝子がまだ特定されていない - 遺伝子検査では確定できず、臨床診断が中心
● 血管型（vEDS）
- 明確な遺伝子（COL3A1）変異が原因
- 遺伝リスクがはっきりしている
- 生命に関わる合併症があるため
遺伝カウンセリングが特に重要
「遺伝＝必ず重くなる」ではない
重要なポイントですが、
- 同じ遺伝子変異でも
症状の重さは人によって大きく違う - 親が軽症でも、子が重症
- 逆もあり得ます
👉 遺伝＝将来が決まる、ではありません
まとめ
- エーラス・ダンロス症候群は
多くのタイプで遺伝する - 代表的な遺伝形式は
常染色体優性遺伝（50％） - 家族歴がなくても発症することがある
- 病型によって
遺伝リスク・検査の可否・注意点が異なる
＜エーラス・ダンロス症候群＞の経過は？
＜エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）＞の経過は、病型（タイプ）・個人差・年齢によって大きく異なります。
ここでは「一生の流れ（自然経過）」がイメージできるよう、年齢別＋病型別に整理してご説明します。
全体像（まず押さえておきたいポイント）
- 進行性に悪化していく病気ではありません
- ただし
- 症状の出方は年齢とともに変化する
- 合併症や慢性症状が増える人もいる
- 適切な管理でQOL（生活の質）を保つことが可能です
年齢ごとの一般的な経過
① 小児期
- 関節が非常に柔らかい（柔軟体操が得意）
- 転びやすい、捻挫しやすい
- 軽症の場合は「体が柔らかい子」で見過ごされることも多い
👉 この時期は未診断のまま経過するケースが多いです
② 思春期〜若年成人期
- 関節痛・脱臼・亜脱臼が目立ち始める
- 疲れやすさ、慢性的な痛み
- 自律神経症状（立ちくらみ・動悸など）が出る人もいます
👉 診断されやすくなる時期
③ 成人期
- 関節の不安定性はやや減る一方で
慢性疼痛・筋疲労・関節変形が問題になりやすい - 皮膚症状、消化器症状、頭痛などが加わることもあります
- 仕事・家事との両立が課題になることがあります
④ 中高年期
- 関節の可動域は低下傾向
- 変形性関節症、慢性疼痛が主体になることが多い
- 早期からのケアができている人は、比較的安定した経過をたどります
病型別の経過の特徴
● 関節可動型（hEDS）
- 最も多いタイプ
- 命に関わる合併症は基本的に少ない
- 経過の中心は
- 慢性疼痛
- 関節不安定
- 疲労・自律神経症状
- 生活調整とリハビリで長期的に安定可能
● 古典型（cEDS）
- 皮膚の脆弱性・傷跡が目立つ
- 関節症状は中等度
- 適切な外傷管理で大きな悪化は防ぎやすい
● 血管型（vEDS）
- 経過に最も注意が必要
- 若年〜中年期に
- 動脈破裂
- 内臓破裂
などのリスクが存在
- 定期的な専門医フォローで予後が大きく改善
※ 以前よりも医療管理の進歩で生存期間・生活の質は向上しています
「悪化する？」についての正確な答え
- ❌ がんや進行性神経疾患のように一直線に悪化する病気ではない
- ⭕
- 症状の質が変わる
- 管理次第で安定も可能
👉 **「付き合い方が重要な慢性疾患」**という位置づけです
経過を左右する要因
- 早期診断・病型の把握
- 無理な運動を避ける
- 理学療法・筋力維持
- 疼痛・自律神経症状の適切な治療
- 血管型では専門医での定期評価
まとめ
- EDSは生涯にわたる体質的な疾患
- 経過は病型・個人差が非常に大きい
- 適切な管理で
学業・仕事・家庭生活を続けている方は多数 - 特に血管型では
定期管理が予後を大きく左右
＜エーラス・ダンロス症候群＞の治療法は？
結論
EDSには現時点で「根本治療（完治させる治療）」はありません。
そのため治療の中心は、
👉 症状を抑え、合併症を防ぎ、生活の質（QOL）を保つこと
になります。
治療の基本方針（全病型共通）
EDSは**体質（先天的な結合組織の脆弱性）**なので、
長期的・多職種連携での管理が重要です。
① 運動療法・理学療法（最重要）
治療の土台です。
目的
- 関節を支える筋肉を強化
- 脱臼・亜脱臼の予防
- 慢性疼痛の軽減
ポイント
- 低負荷・高回数
- 関節を「伸ばす」より「安定させる」運動
- 水中運動・体幹トレーニングが有効
※ 無理なストレッチや関節可動域を広げる訓練は逆効果です。
② 疼痛管理（慢性痛への対応）
EDSでは慢性疼痛が大きな問題になります。
薬物療法
- アセトアミノフェン
- NSAIDs（慎重に）
- 神経障害性疼痛治療薬（必要に応じて）
※ オピオイドは原則長期使用を避けます。
非薬物療法
- 温熱療法
- 姿勢・動作指導
- 認知行動療法（痛みとの付き合い方）
③ 装具・サポーター
- 関節の不安定性が強い場合に使用
- 使いすぎると筋力低下につながるため、医療者の指導が重要
④ 合併症ごとの対症療法
EDSは全身症状が出るため、症状別の治療を行います。
- 自律神経症状（立ちくらみ・動悸）
- 消化器症状
- 皮膚トラブル
- 頭痛・疲労感 など
⑤ 手術について（慎重）
- 原則：最後の手段
- 皮膚・血管・縫合部が弱いため
合併症リスクが高い - 実施する場合は
EDSに理解のある医療機関・医師が必須
病型別の治療の注意点
● 関節可動型（hEDS）
- 主体は
運動療法＋疼痛管理＋生活調整 - 命に関わる合併症は比較的少ない
● 血管型（vEDS）
- 最も管理が重要
- 血圧管理
- 定期的な血管評価
- 外傷・侵襲的処置を極力回避
👉 専門医による生涯管理が必要です。
「治る？」への正確な答え
- ❌ 完治はしません
- ⭕ 適切な管理で安定した生活は十分可能
実際に、
- 仕事を続けている方
- 家庭生活を送っている方
- 症状をコントロールできている方
は多数いらっしゃいます。
まとめ
- EDSの治療は対症療法と予防が中心
- 運動療法が最重要
- 病型・症状に応じた個別対応が必要
- 早期からの正しい管理で予後は大きく変わる
＜エーラス・ダンロス症候群＞の日常生活の注意点
以下は、＜エーラス・ダンロス症候群（EDS）＞の方が日常生活で気をつけるべきポイントを、医学的に重要な順に整理したものです。
（病型や重症度で差がありますので、主治医の指示が最優先である点は前提としてお読みください。）
1．関節を守る生活動作（最重要）
EDSでは関節の不安定性が症状の中心になります。
気をつけること
- 無意識に関節を限界まで伸ばさない
- 椅子・床から立つときは反動を使わない
- 長時間の同一姿勢を避け、こまめに姿勢変更
避けたい動作
- 関節を「鳴らす」「見せる」
- ヨガやバレエなど可動域を広げる運動
- 急な方向転換・ジャンプ
2．運動・体力維持の考え方
「動かさない」ことも悪化要因になります。
推奨される運動
- 医師・理学療法士の指導下での筋力強化
- 水中運動、ウォーキング、体幹トレーニング
- 低負荷・短時間・高頻度
注意点
- ストレッチ中心の運動は逆効果になることがあります
- 痛みが出たら我慢せず中止
3．慢性痛・疲労への対応
EDSでは慢性的な痛み・疲れやすさが生活に影響します。
実践ポイント
- 痛みを「ゼロ」にしようとしない
- 活動と休息のペース配分（ペーシング）
- 温熱療法・姿勢改善を活用
注意
- 鎮痛薬の自己判断での長期使用は避ける
- 痛みが続く場合は早めに医療者へ相談
4．皮膚・外傷への注意
- あざができやすい
- 傷が治りにくい
日常の工夫
- 家具の角を保護
- 転倒しにくい靴を選ぶ
- 傷は早めに処置
※ 手術や歯科治療の際は
必ずEDSであることを事前に伝えてください
5．自律神経症状への対策
立ちくらみ・動悸・倦怠感が出る方もいます。
生活上の工夫
- 急に立ち上がらない
- 十分な水分・塩分摂取（医師の指示範囲で）
- 無理な長時間立位を避ける
6．仕事・学業での注意点
- 長時間の同一姿勢を避ける
- 重い荷物を持たない
- 必要に応じて
- 椅子・机の高さ調整
- 休憩時間の確保
👉 環境調整だけで症状が大きく軽減することも多いです。
7．血管型EDSの方は特に重要
血管型の場合は以下が必須です。
- 激しい運動・衝突を避ける
- 血圧管理
- 定期的な専門医フォロー
- 腹痛・胸痛・突然の激痛は救急受診
8．メンタル面のケア
- 「見た目では分かりにくい病気」であるため、孤立感を抱きやすい
- 疲労や痛みが続くことで抑うつ・不安が出ることもあります
👉 必要に応じて心理的サポートを受けることは、治療の一部です。
まとめ
- EDSは日常生活の工夫が予後を大きく左右する疾患
- 無理をしないことは「甘え」ではありません
- 正しい知識と環境調整で、安定した生活は十分可能です
