指定難病 CFC症候群 ＜CFC症候群＞はどんな病気？＜CFC症候群（Cardio-Facio-Cutaneous syndrome：心臓・顔・皮膚症候群）＞は、生まれつきの遺伝子の変化（RAS/MAPK経路の異常）によって、心臓・顔の形・皮膚・発達などに特徴的な... 2025.10.26 指定難病
指定難病 先天性ミオパチー ＜先天性ミオパチー＞はどんな病気？生まれつき筋肉の構造や機能に異常がある疾患群の総称です。以下のような特徴があります👇🧬 概要「ミオパチー（myopathy）」は筋肉そのものの病気を意味します。「先天性」は、生まれた時点または乳幼児期早期に... 2025.10.13 指定難病
指定難病 表皮水疱症 ＜表皮水疱症＞はどんな病気？＜表皮水疱症（Epidermolysis Bullosa：EB）＞は、皮膚や粘膜が非常に弱く、軽い摩擦や刺激で水疱（みずぶくれ）やびらん（ただれ）ができてしまう遺伝性の皮膚病です。◆ 表皮水疱症とは？皮膚の構造を... 2025.08.09 指定難病
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