指定難病 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群(HHE症候群)
＜片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群＞はどんな病気？**＜片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（Hemiconvulsion–Hemiplegia–Epilepsy syndrome：HHE症候群）＞**は、乳幼児期に起こる長時間の片側けいれんを...
指定難病
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指定難病 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん(EIMFS)
＜遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん＞はどんな病気？**＜遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures：EIMFS）＞**は、乳児期早期に発症する極めて重...
無脾症 早期ミオクロニー脳症(ＥＭＥ)
＜早期ミオクロニー脳症＞はどんな病気？**＜早期ミオクロニー脳症（Early Myoclonic Encephalopathy：EME）＞**は、新生児期〜乳児早期に発症する、極めて重症のてんかん性脳症です。＜大田原症候群＞と並び、最も早期...
指定難病 大田原症候群
＜大田原症候群＞はどんな病気？**＜大田原症候群（Ohtahara syndrome）＞は、新生児期〜乳児早期に発症する重症てんかん性脳症です。正式には早期乳児てんかん性脳症（Early Infantile Epileptic Enceph...
指定難病 ウエスト症候群
＜ウエスト症候群＞はどんな病気？＜ウエスト症候群＞（英：West syndrome）は、乳児期に発症する重症のてんかん性脳症で、👉 特徴的な発作・特有の脳波異常・発達の停滞（または退行）という3つの要素を中核とする疾患です。この病気を特徴づ...
指定難病 レノックス・ガストー症候群(LGS)
＜レノックス・ガストー症候群＞はどんな病気？＜レノックス・ガストー症候群＞（英：Lennox–Gastaut syndrome, LGS）は、小児期に発症する重症のてんかん症候群で、👉 複数の発作型・特徴的な脳波・知的／発達の障害を三本柱と...
指定難病 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞はどんな病気？**＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞**は、正式には ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（英：Epilepsy with myoclonic-atonic seizures）と呼ばれ...
指定難病 ミオクロニー欠神てんかん(EMA)
＜ミオクロニー欠神てんかん＞はどんな病気？＜ミオクロニー欠神てんかん＞（英：Epilepsy with myoclonic absences）は、欠神発作（意識が一時的に途切れる発作）に、ミオクロニー（ピクッとした筋肉の素早い収縮）が規則的...
指定難病 ドラベ症候群
＜ドラベ症候群＞はどんな病気？＜ドラベ症候群（Dravet syndrome）＞は、乳児期に発症する重症の遺伝性てんかん症候群で、発作が非常に起こりやすく、発達や日常生活に長期的な影響を及ぼすことが特徴です。疾患の概要ドラベ症候群は、生後ま...
指定難病 先天性大脳白質形成不全症（CHL）
＜先天性大脳白質形成不全症＞はどんな病気？先天性大脳白質形成不全症 とは「先天性大脳白質形成不全症（congenital hypomyelinating leukodystrophy: CHL）」は、脳の白質の形成が生まれつき不十分なことに...