指定難病 ライソゾーム病
＜ライソゾーム病＞はどんな病気？ライソゾーム病（ライソソーム病）は、ライソソームの機能不全により引き起こされる遺伝性の代謝異常疾患の総称です。ライソソームは細胞内で不要な物質を分解する役割を持つ小さな細胞内オルガネラで、さまざまな酵素を含ん...
指定難病
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指定難病 脊髄小脳変性症（SCD）
1 ＜脊髄小脳変性症＞はどんな病気？脊髄小脳変性症（せきずいしょうのうへんせいしょう、Spinocerebellar Degeneration）は、脊髄と小脳の神経細胞が徐々に変性し、機能を失っていく神経変性疾患の総称です。この病気は、運動...
指定難病 多系統萎縮症（MSA）
1 ＜多系統萎縮症＞はどんな病気？多系統萎縮症（Multiple System Atrophy、MSA）は、中枢神経系に影響を及ぼす進行性の神経変性疾患です。主に成人の中高年期に発症し、徐々に進行していきます。MSAには主に以下の二つのタイ...
指定難病 封入体筋炎
封入体筋炎はどんな病気？封入体筋炎（ほうにゅうたいきんえん）は、筋肉の痛みや炎症を引き起こす疾患の一つです。一般的には「筋肉の結節」とも呼ばれることがあります。主に筋肉の中で炎症が起こり、結節が形成されることによって特徴づけられます。封入体...
ブログ フォンタン手術って何？
「フォンタン手術」は、先天性心疾患や他の心臓関連の病気に対する手術の一種です。この手術は、心臓の機能が正常でない場合に血液の循環を改善し、患者の生活の質を向上させることを目的としています。フォンタン手術は通常、単心室または機能的な単心室と呼...
指定難病 多巣性運動ニューロパチー
1 ＜多巣性運動ニューロパチー＞はどんな病気？多巣性運動神経障害 (MMN) は、ゆっくりと進行する免疫介在性疾患です。感覚の喪失を伴わない四肢の非対称性脱力が主症状として挙げられます。しかし、MMN 運動伝導ブロックを持つ患者の神経伝導研...
指定難病 慢性炎症性脱髄性多発神経炎(CIDP)
1 ＜慢性炎症性脱髄性多発神経炎＞はどんな病気？慢性炎症性脱髄性多発神経障害(Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy : CIDP)は、末梢神経および神経根の免疫介在性病理であり、...
指定難病 視神経脊髄炎(NMOSD,NMO)
1 ＜視神経脊髄炎＞はどんな病気？視神経脊髄炎(Neuromyelitis optica spectrum disorders ; NMOSD)は一般的に視神経脊髄炎スペクトラム、デビック病とも呼ばれ、視神経と脊髄に優先的に影響を与える中枢...
指定難病 多発性硬化症(MS)
1 ＜多発性硬化症＞はどんな病気？多発性硬化症（multiple sclerosis ：MS）は最も一般的な慢性自己免疫性神経疾患です。また、軸索切断を伴う炎症性脱髄を特徴とする中枢神経系の自己免疫介在性神経変性疾患です。 主な病理学的特徴...
指定難病 先天性筋無力症候群(CMS)
1 ＜先天性筋無力症＞はどんな病気？先天性筋無力症候群（CMS：Congenital myasthenic syndromes）は、神経筋接合部（NMJ）に発現する遺伝子の先天的な遺伝子変異によってNMJ信号の伝達が障害される疾患群です。C...