指定難病 自己貪食空胞性ミオパチー(AVM)
＜自己貪食空胞性ミオパチー＞はどんな病気？＜自己貪食空胞性ミオパチー（Autophagic Vacuolar Myopathy, AVM）＞は、筋肉の細胞内で「自己貪食（オートファジー）」という細胞の老廃物処理機能が異常をきたし、筋力低下な...
指定難病
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指定難病 神経線維腫症
＜神経線維腫症＞はどんな病気？＜神経線維腫症（しんけいせんいしゅしょう）＞は、神経のまわりに腫瘍（しゅよう）ができる遺伝性の病気で、「神経線維腫症タイプ1（NF1）」と「タイプ2（NF2）」「レジリン欠損関連シュワン細胞腫症（SPRED1変...
指定難病 シュワルツ・ヤンペル症候群(SJS)
＜シュワルツ・ヤンペル症候群＞はどんな病気？＜シュワルツ・ヤンペル症候群（Schwartz-Jampel syndrome：SJS）＞は、骨格筋の緊張異常と骨格の発達異常を特徴とする、非常にまれな遺伝性疾患です。正式には「持続性筋強直と骨異...
指定難病 ベスレムミオパチー（Bethlem myopathy）
＜ベスレムミオパチー＞はどんな病気？＜ベスレムミオパチー＞（Bethlem myopathy、ベスレム型筋ジストロフィー）は、骨格筋の進行性の筋力低下を特徴とする遺伝性の筋疾患です。コラーゲン遺伝子の異常によって引き起こされます。🧬 ベスレ...
指定難病 突発性基底核石灰化症(IBGC)
＜突発性基底核石灰化症＞はどんな病気？「突発性基底核石灰化症（Idiopathic Basal Ganglia Calcification, IBGC）」は、脳の基底核や小脳歯状核などにカルシウムが沈着（石灰化）する病気です。別名「ファール...
指定難病 HTLV-1関連脊髄症（HAM/TSP）
＜HTLV-1関連脊髄症＞はどんな病気？HTLV-1関連脊髄症（HAM/TSP）は、ヒトT細胞白血病ウイルス1型（HTLV-1）によって引き起こされる慢性の脊髄疾患です。この病気は、脊髄の一部、特に脊髄の前角や側索といった領域がゆっくりと破...
指定難病 進行性多巣性白質脳症（PML）
＜進行性多巣性白質脳症＞はどんな病気？進行性多巣性白質脳症（PML）は、脳の白質（神経線維を覆う白い物質）に多発性の病変を引き起こす、まれで重篤なウイルス性の中枢神経系疾患です。PMLは、通常免疫機能が低下している人々に発症し、神経症状が急...
指定難病 亜急性硬化性全脳炎(SSPE)
＜亜急性硬化性全脳炎＞はどんな病気？亜急性硬化性全脳炎（Subacute Sclerosing Panencephalitis, SSPE）**は、麻疹（はしか）ウイルスが原因で発症する進行性で致死的な脳の炎症性疾患です。主に小児や若年者に...
指定難病 23. プリオン病
＜プリオン病＞はどんな病気？プリオン病は、異常なタンパク質（プリオン）が原因で発生する神経変性疾患の一群です。プリオンは通常のタンパク質が異常に折りたたまれることによって生成され、異常なプリオンが正常なプリオンタンパク質と接触することでさら...
指定難病 副腎白質ジストロフィー（ALD）
＜副腎白質ジストロフィー＞はどんな病気？副腎白質ジストロフィー（Adrenoleukodystrophy、ALD）は、主に副腎と中枢神経系（脳および脊髄）に影響を与える遺伝性の代謝異常疾患です。この病気は、体内で非常に長鎖の脂肪酸（VLCF...