指定難病 ドラベ症候群
＜ドラベ症候群＞はどんな病気？＜ドラベ症候群（Dravet syndrome）＞は、乳児期に発症する重症の遺伝性てんかん症候群で、発作が非常に起こりやすく、発達や日常生活に長期的な影響を及ぼすことが特徴です。疾患の概要ドラベ症候群は、生後ま...
指定難病
指定難病 指定難病 先天性大脳白質形成不全症（CHL）
＜先天性大脳白質形成不全症＞はどんな病気？先天性大脳白質形成不全症 とは「先天性大脳白質形成不全症（congenital hypomyelinating leukodystrophy: CHL）」は、脳の白質の形成が生まれつき不十分なことに...
指定難病 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群(SOD)
＜中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群＞はどんな病気？中隔視神経形成異常症（SOD）は、胎児の脳の発達段階で視神経・脳の中隔透明中隔・下垂体（ホルモン中枢） のいずれか、あるいは複数の形成に異常が起こることで発症する、先天性の脳・視覚・内...
指定難病 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん（MTLE-HS）
＜海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん＞はどんな病気？＜海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん＞（MTLE-HS）は、脳の内側側頭葉、とくに海馬に硬化（萎縮・瘢痕化）が生じることで起こる、代表的な局在関連てんかんです。成人てんかんの中で最も頻度が高い...
指定難病 片側巨脳症
＜片側巨脳症＞はどんな病気？■ 片側巨脳症（へんそくきょのうしょう / Hemimegalencephaly）とは片側巨脳症は、生まれつき大脳半球の片側だけが異常に大きく発達してしまう先天性の脳形成異常です。「脳の片側が大きい」というだけで...
指定難病 先天性核上性球麻痺
＜先天性核上性球麻痺＞はどんな病気？概要先天性核上性球麻痺（せんてんせい かくじょうせい きゅうまひ、英語：Congenital Suprabulbar Palsy / Worster-Drought syndrome）は、出生前あるいは新...
指定難病 アイカルディ症候群
＜アイカルディ症候群＞はどんな病気？＜アイカルディ症候群（Aicardi syndrome）＞は、主に女児に発症する非常にまれな先天性の神経発達障害です。🧬 概要発症頻度：およそ10万人に1人未満の割合で発生する希少疾患です。性別：ほとんど...
指定難病 限局性皮膚異形成(FDH)
＜限局性皮膚異形成＞はどんな病気？概要限局性皮膚異形成（Focal Dermal Hypoplasia, FDH／Goltz症候群）は、皮膚・骨・眼・歯など多くの臓器・系統に影響を及ぼす「先天性遺伝性疾患」です。 メドラインプラス+2Der...
指定難病 アレキサンダー病
＜アレキサンダー病＞はどんな病気？概要アレキサンダー病は、非常に稀な遺伝性神経疾患で、脳の白質（神経繊維を覆う髄鞘を含む領域）を侵し、特に神経を支えるグリア細胞（アストロサイト）に変化が起きる「髄白質ジストロフィー（leukodystrop...
指定難病 先天性無痛無汗症(CIPA)
＜先天性無痛無汗症＞はどんな病気？概要先天性無痛無汗症（CIPA）は、非常にまれな遺伝性神経障害で、以下のような特徴を持っています：痛みおよび温度感覚（熱・冷）をほとんど感じない、または全く感じない。 メドラインプラス+2ウィキペディア+2...