指定難病 マルファン症候群
＜マルファン症候群＞はどんな病気？＜マルファン症候群（Marfan syndrome）＞は、全身の結合組織に影響する遺伝性疾患です。とくに心血管・骨格・眼に特徴的な症状が現れます。病気の本質（結論）マルファン症候群はFBN1（フィブリリン1...
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指定難病 ランドウ・クレフナー症候群(LKS)
＜ランドウ・クレフナー症候群＞はどんな病気？＜ランドウ・クレフナー症候群＞は、小児期に発症するまれなてんかん性脳症で、それまで獲得していた言語能力（とくに言葉の理解）が急激または徐々に失われることを主な特徴とします。英語では Landau-...
指定難病 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症(ESES/CSWS)
＜徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症＞はどんな病気？＜徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症＞は、小児期に発症するてんかん性脳症の一つで、睡眠中（特にノンレム睡眠の徐波睡眠期）に脳波で棘徐波がほぼ持続的に出現することが最大の特徴...
指定難病 難治頻回部分発作重積型急性脳炎(AERRPS)
＜難治頻回部分発作重積型急性脳炎＞はどんな病気？＜難治頻回部分発作重積型急性脳炎＞は、小児に多く発症する重篤な急性脳炎の一型で、英語では AERRPS（Acute Encephalitis with Refractory, Repetiti...
指定難病 レット症候群
＜レット症候群＞はどんな病気？＜レット症候群（Rett syndrome）＞は、主に女児に発症する重度の神経発達症で、一度獲得した発達が退行することを特徴とする疾患です。遺伝子異常により脳の発達と機能が障害されます。病気の本質（結論）レット...
指定難病 ＰＣＤＨ19関連症候群
＜ＰＣＤＨ19関連症候群＞はどんな病気？PCDH19関連症候群は、👉 PCDH19遺伝子の異常によって起こる遺伝性てんかん症候群で、👉 乳幼児期に発症する発作の“群発”と、女児に多いという非常に特徴的な遺伝形式を持つ病気です。最大の特徴（ま...
指定難病 ラスムッセン脳炎
＜ラスムッセン脳炎＞はどんな病気？ラスムッセン脳炎は、👉 小児期に発症することが多い、慢性・進行性の片側性脳炎で、👉 難治性てんかんと進行性の片麻痺・認知障害を引き起こす非常に稀な神経疾患です。最大の特徴は、炎症と萎縮が「脳の片側（一側大脳...
指定難病 環状20番染色体症候群
＜環状20番染色体症候群＞はどんな病気？**＜環状20番染色体症候群（ring chromosome 20 syndrome／r(20)症候群）＞**は、20番染色体が環状（リング状）になっていることにより起こる、主に難治性てんかんを特徴と...
指定難病 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群(HHE症候群)
＜片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群＞はどんな病気？**＜片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（Hemiconvulsion–Hemiplegia–Epilepsy syndrome：HHE症候群）＞**は、乳幼児期に起こる長時間の片側けいれんを...
指定難病 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん(EIMFS)
＜遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん＞はどんな病気？**＜遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures：EIMFS）＞**は、乳児期早期に発症する極めて重...