指定難病 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(HDLS / ALSP)
＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞はどんな病気？🧬 概要この疾患は、成人期発症の非常にまれな遺伝性脳白質（白質＝神経線維とその髄鞘）疾患で、主に次のような特徴を持ちます：脳の白質における脱髄（髄鞘の消失・減少）および神...
指定難病
指定難病 指定難病 マリネスコ・シェーグレン症候群(MSS)
＜マリネスコ・シェーグレン症候群＞はどんな病気？🧬 概要マリネスコ・シェーグレン症候群（MSS）は、非常にまれな遺伝性疾患で、生まれつきまたは幼児期から発症する複数の臓器系に影響を及ぼす症候群です。主な特徴として、両側性の早期発症白内障小脳...
指定難病 腸管神経節細胞僅少症
＜腸管神経節細胞僅少症＞はどんな病気？＜腸管神経節細胞僅少症（ちょうかんしんけいせつさいぼうきんしょうしょう）＞は、腸の神経細胞（神経節細胞）が生まれつき少ないために、腸の動きが弱くなってしまう先天性の病気です。英語では Hypogangl...
指定難病 ルビンシュタイン・テイビ症候群(RTS)
＜ルビンシュタイン・テイビ症候群＞はどんな病気？ルビンシュタイン・テイビ症候群は、発達の遅れや特徴的な顔貌（顔の特徴）、手足の形態異常を示す先天性症候群です。発症頻度はおよそ 10万〜12.5万人に1人 とされ、男女差はほとんどありません。...
指定難病 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
＜巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症＞はどんな病気？＜巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症（Megacystis–Microcolon–Intestinal Hypoperistalsis Syndrome, MMIHS）＞は、胎児期から腸や膀胱の動...
指定難病 CFC症候群
＜CFC症候群＞はどんな病気？＜CFC症候群（Cardio-Facio-Cutaneous syndrome：心臓・顔・皮膚症候群）＞は、生まれつきの遺伝子の変化（RAS/MAPK経路の異常）によって、心臓・顔の形・皮膚・発達などに特徴的な...
指定難病 コステロ症候群
＜コステロ症候群＞はどんな病気？＜コステロ症候群（Costello syndrome）＞は、**遺伝子の異常によって全身の発達や成長に影響が出る「先天性遺伝性症候群」**です。生まれつき筋肉が柔らかく、成長や発達がゆっくりで、特徴的な顔立ち...
指定難病 慢性特発性偽性腸閉塞症(CIPO／CIP)
＜慢性特発性偽性腸閉塞症＞はどんな病気？＜慢性特発性偽性腸閉塞症（Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction：CIPO／CIP）＞は、腸に「閉塞（詰まり）」がないのに、腸の動き（蠕動運動）が著しく低下してしま...
指定難病 好酸球性消化管疾患(EGID)
＜好酸球性消化管疾患＞はどんな病気？＜好酸球性消化管疾患（Eosinophilic Gastrointestinal Disorders：EGID）＞は、消化管に「好酸球」という白血球の一種が異常に集まって炎症を起こす病気の総称です。原因は...
指定難病 潰瘍性大腸炎(UC)
＜潰瘍性大腸炎＞はどんな病気？＜潰瘍性大腸炎（Ulcerative Colitis：UC）＞は、大腸（特に直腸から連続的に広がる）粘膜に慢性的な炎症や潰瘍が起こる自己免疫性の腸疾患です。体の免疫システムが誤って腸粘膜を攻撃してしまうことが原...