指定難病 エーラス・ダンロス症候群(EDS)
＜エーラス・ダンロス症候群＞はどんな病気？エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、結合組織（皮膚・関節・血管・内臓などを支える組織）の先天的な異常によって起こる遺伝性疾患の総称です。主にコラーゲン...
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指定難病 眼皮膚白皮症(OCA)
＜眼皮膚白皮症＞はどんな病気？＜眼皮膚白皮症（がんひふはくひしょう）＞は、先天的（生まれつき）に皮膚・毛髪・眼の色素（メラニン）が少ない、またはほとんど作られない遺伝性疾患です。英語では Oculocutaneous Albinism（OC...
指定難病 特発性後天性全身性無汗症（AIGA）
＜特発性後天性全身性無汗症＞はどんな病気？**＜特発性後天性全身性無汗症＞**は、それまで普通に汗をかいていた人が、原因不明で全身に汗をかけなくなる（または著しく減る）病気です。医学的にはAcquired idiopathic genera...
指定難病 肥厚性皮膚骨膜症
＜肥厚性皮膚骨膜症＞はどんな病気？＜肥厚性皮膚骨膜症＞（ひこうせいひふこつまくしょう）は、皮膚が厚くなる（肥厚）＋骨の表面（骨膜）が増殖する、という特徴をもつまれな遺伝性疾患です。英語では Pachydermoperiostosis と呼ば...
指定難病 先天性魚鱗癬
＜先天性魚鱗癬＞はどんな病気？＜先天性魚鱗癬（せんてんせい ぎょりんせん）＞は、生まれつき皮膚の角化（皮膚が厚く硬くなる仕組み）に異常がある遺伝性の皮膚疾患の総称です。皮膚が魚のうろこのように乾燥して厚くなり、はがれやすいことが特徴です。1...
指定難病 色素性乾皮症(XP)
＜色素性乾皮症＞はどんな病気？**色素性乾皮症（しきそせいかんぴしょう：Xeroderma Pigmentosum, XP）**は、紫外線（太陽光）に対する耐性が極端に低い遺伝性の病気です。皮膚や目が紫外線で強く傷つき、幼少期から重い日焼け...
指定難病 弾性線維性仮性黄色腫(PXE)
＜弾性線維性仮性黄色腫＞はどんな病気？＜弾性線維性仮性黄色腫（だんせいせんいせい かせいおうしょくしゅ／Pseudoxanthoma elasticum：PXE）＞は、皮膚・目・血管などに存在する「弾性線維」が変性し、石灰化してしまう遺伝性...
指定難病 結節性硬化症(TSC)
＜結節性硬化症＞はどんな病気？＜結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex：TSC）＞は、遺伝子異常によって全身に良性腫瘍（過誤腫）が多発する、先天性の全身性疾患です。特に脳・皮膚・腎臓・心臓・肺に病変が出やすいこと...
指定難病 スタージ・ウェーバー症候群(SWS)
＜スタージ・ウェーバー症候群＞はどんな病気？＜スタージ・ウェーバー症候群（Sturge–Weber syndrome：SWS）＞は、先天性（生まれつき）に起こるまれな神経皮膚症候群で、脳・皮膚・眼に特徴的な異常がみられる病気です。主に血管の...
指定難病 マルファン症候群
＜マルファン症候群＞はどんな病気？＜マルファン症候群（Marfan syndrome）＞は、全身の結合組織に影響する遺伝性疾患です。とくに心血管・骨格・眼に特徴的な症状が現れます。病気の本質（結論）マルファン症候群はFBN1（フィブリリン1...