目次
＜肥厚性皮膚骨膜症＞はどんな病気？
＜肥厚性皮膚骨膜症＞（ひこうせいひふこつまくしょう）は、
皮膚が厚くなる（肥厚）＋骨の表面（骨膜）が増殖する、という特徴をもつまれな遺伝性疾患です。
英語では Pachydermoperiostosis と呼ばれます。
🔎 何が起きる病気？
大きく3つの特徴があります。
① 皮膚の肥厚（pachydermia）
- 顔の皮膚が厚く、しわが深くなる
- 眉間や額に溝状のしわ（cutis verticis gyrata様変化）が出ることも
② ばち指（clubbing）
- 指先が丸く膨らむ
- 爪がスプーンのように湾曲
③ 骨膜の増殖（periostosis）
- 長管骨（すね・前腕など）の骨膜が厚くなる
- 関節痛・腫れを伴うことがあります
- レントゲンで骨の外側に新しい骨形成が見られます
🧬 原因は？
- 多くは遺伝性（常染色体優性または劣性）
- 主に
- HPGD遺伝子
- SLCO2A1遺伝子
の異常が知られています
- これにより**プロスタグランジンE2（PGE2）**という物質が過剰になり、
→ 骨膜増殖・皮膚肥厚が起こると考えられています
🕒 経過は？
- 多くは思春期〜若年成人期に発症
- ゆっくり進行
- 数年で症状が完成し、その後は比較的安定することが多い
- 命に関わる疾患ではありません
⚠ 似た病気との違い（重要）
「肥厚性骨関節症」という似た名前の病気がありますが、こちらは
肺がんや慢性肺疾患などの二次性変化で起こることがあります。
それに対し、肥厚性皮膚骨膜症は
→ **原発性（遺伝性）**で、基礎疾患を伴わないのが特徴です。
📌 まとめ
- 皮膚が厚くなる＋ばち指＋骨膜肥厚が特徴
- 思春期に発症することが多い
- 多くは遺伝性
- 命に関わる病気ではない
- 進行はゆっくりで、数年で安定することが多い
＜肥厚性皮膚骨膜症＞の人はどれくらい？
📊 推定頻度（疫学）
- 正確な全国登録はありませんが、
**有病率は 100万人に1～5人程度（0.0001～0.0005％）**と推定されています。 - つまり、
👉 10万人に1人よりもさらに少ないレベルのまれさです。
※ 軽症例は診断されず見逃されている可能性もあります。
👥 男女差は？
- 男性に多い（約7～9割が男性）
- 女性は比較的軽症例が多いとされます
🌏 日本では？
- 日本でも報告例はありますが、
症例報告レベルが中心 - 専門医でも「一生で数例しか診ない」ことがある疾患です
🧬 なぜ少ない？
- 原因遺伝子（HPGD / SLCO2A1 など）の変異がまれ
- 発症に遺伝形式が関与
- 家系内で複数発症することはあるが、全体数が少ない
📝 まとめ
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 有病率 | 約100万人に1～5人 |
| 男女差 | 男性に多い |
| 日本での頻度 | 非常にまれ（症例報告中心） |
| 分類 | 希少疾患 |
＜肥厚性皮膚骨膜症＞の原因は？
＜肥厚性皮膚骨膜症＞＝ Pachydermoperiostosis の原因は、
プロスタグランジンE2（PGE2）の過剰です。
その背景に遺伝子異常があります。
🧬 原因の本質
① 遺伝子異常
主に次の2つが知られています。
- HPGD遺伝子
- SLCO2A1遺伝子
これらはどちらも、
👉 PGE2（炎症や骨形成に関わる物質）を分解・調節する仕組みに関係しています。
② 何が起こるのか？
遺伝子に異常があると：
- PGE2がうまく分解されない
- 血中PGE2が高い状態になる
- 骨膜や皮膚が刺激される
- 骨膜増殖（periostosis）
- ばち指
- 皮膚肥厚
が起こります。
🧬 遺伝形式
- 常染色体優性
- 常染色体劣性
（どちらの型もあります）
家族内発症がみられることもありますが、
孤発例（家族歴なし）もあります。
⚠ 「二次性」との違い
似た症状を示す「肥厚性骨関節症」があります。
| 原発性（この病気） | 二次性 |
|---|---|
| 遺伝子異常が原因 | 肺がん・慢性肺疾患などが原因 |
| 若年発症 | 中高年に多い |
| 内臓疾患なし | 背景疾患あり |
この区別はとても重要です。
🧪 まとめ
- 原因は PGE2過剰
- 背景に HPGD / SLCO2A1遺伝子異常
- 骨膜と皮膚が刺激されて肥厚する
- 自己免疫疾患ではない
- 感染症でもない
＜肥厚性皮膚骨膜症＞は遺伝する？
はい、多くのケースで遺伝します。
＜肥厚性皮膚骨膜症＞＝ Pachydermoperiostosis は
遺伝性疾患として知られています。
🧬 遺伝形式は？
実は 2つのタイプがあります。
① 常染色体優性遺伝
- 親が患者の場合
→ 子どもに遺伝する確率は 約50％ - 家族内で複数人に発症することがあります
- 比較的軽症のこともあります
② 常染色体劣性遺伝
- 両親が保因者の場合
→ 子どもが発症する確率は 25％ - このタイプは
SLCO2A1遺伝子異常に関連することが多いです
🧬 原因遺伝子
主に：
- HPGD
- SLCO2A1
これらの異常により
プロスタグランジンE2（PGE2）が過剰になり
骨膜増殖や皮膚肥厚が起こります。
👥 家族歴がないこともある？
あります。
- 新規突然変異（親は正常）で発症する場合
- 軽症の家族が「未診断」の場合
そのため
「家族歴がない＝遺伝しない」ではありません。
⚠ 注意すべき点
似た症状の「二次性肥厚性骨関節症」は
肺疾患などが原因で、遺伝しません。
→ 若年発症で内臓疾患がない場合は
原発性（遺伝性）の可能性を考えます。
📝 まとめ
- 多くは 遺伝する
- 遺伝形式は
- 常染色体優性
- 常染色体劣性
- 原因は HPGD / SLCO2A1 遺伝子異常
- 家族歴がなくても発症することがある
＜肥厚性皮膚骨膜症＞の経過は？
＜肥厚性皮膚骨膜症＞＝ Pachydermoperiostosis は、
ゆっくり進行し、数年で落ち着くことが多い慢性疾患です。命に関わる病気ではありません。
🕒 典型的な経過
① 発症時期
- 多くは 思春期〜20代前半
- 男性に多い
- じわじわ症状が目立ち始めます
② 進行期（数年間）
この時期に特徴的な変化がはっきりします。
- 指のばち指が進行
- 顔の皮膚が厚くなり、しわが深くなる
- 頭皮が溝状になる（cutis verticis gyrata）
- すね・前腕の骨膜肥厚
- 関節の腫れや痛み
👉 進行は通常 数年かけて緩徐に起こります。
③ 安定期
- 多くは 20代後半〜30代で進行が止まる
- それ以上悪化しないケースが多い
- 症状は残りますが、急速に悪くなることはまれ
📌 長期的な見通し
- 生命予後は良好
- 内臓障害は基本的にありません（原発性の場合）
- 慢性的な関節痛が続くことはあります
- 美容的な悩み（顔貌変化）が心理的負担になることがあります
⚠ 注意点
もし
- 中高年発症
- 急速なばち指進行
- 呼吸器症状あり
の場合は
**二次性肥厚性骨関節症（肺がんなど）**を除外する必要があります。
🧾 まとめ
| 時期 | 状態 |
|---|---|
| 思春期 | 発症開始 |
| 数年間 | 徐々に進行 |
| 20代後半以降 | 多くは安定 |
| 生命予後 | 良好 |
＜肥厚性皮膚骨膜症＞の治療法は？
＜肥厚性皮膚骨膜症＞＝ Pachydermoperiostosis は、
根本的に治す治療（原因遺伝子を治す治療）は現時点ではありません。
そのため、治療は 症状を抑える対症療法 が中心になります。
🔹 治療の基本方針
- 関節痛・炎症を抑える
- 骨膜増殖による痛みを軽減する
- 皮膚の肥厚・美容面を改善する
- 生活の質（QOL）を保つ
① 関節痛・骨膜炎への治療
● NSAIDs（非ステロイド性抗炎症薬）
- 第一選択
- 痛み・炎症を軽減
👉 多くの患者さんで効果があります。
● COX-2阻害薬
- PGE2（原因物質）の産生を抑える目的
- 長期使用は医師管理が必要
● コルヒチン
- 炎症抑制目的で使用されることがあります
● ビスホスホネート
- 骨代謝に作用し、骨痛を改善する報告あり
② 皮膚症状への治療
● レチノイド（ビタミンA誘導体）
- 皮膚肥厚を軽減
- 長期管理が必要
● 美容外科的処置
- 顔面の皮膚肥厚が強い場合
- 皮膚切除
- レーザー治療
- 見た目の改善目的
③ 発汗過多への対応
この病気では多汗が目立つことがあります。
- 制汗剤
- ボツリヌス毒素注射（ボトックス）
④ SLCO2A1関連例の場合
一部では**腸症状（慢性腸炎様）**を合併することがあり、
その場合は消化器内科的治療が必要になります。
🔹 最近の研究の方向性
- PGE2経路を直接抑える治療
- 分子標的薬の検討
- 遺伝子レベルでの病態解明
ただし、現時点では標準治療にはなっていません。
📝 まとめ
| 治療対象 | 主な方法 |
|---|---|
| 関節痛 | NSAIDs・COX-2阻害薬 |
| 骨膜肥厚 | 抗炎症薬・ビスホスホネート |
| 皮膚肥厚 | レチノイド・外科処置 |
| 多汗 | ボトックスなど |
| 根治療法 | 現在なし |
＜肥厚性皮膚骨膜症＞の日常生活の注意点
＜肥厚性皮膚骨膜症＞＝ Pachydermoperiostosis は
命に関わる病気ではありませんが、
関節痛・骨の違和感・皮膚肥厚・多汗などが生活に影響します。
ポイントは
👉 **「炎症を悪化させない」「関節を守る」「見た目と上手に付き合う」**です。
🔹 ① 関節・骨への配慮（最重要）
● 無理な負荷をかけない
- 長時間の立ち仕事
- 強いジャンプ運動
- 重い荷物の持ち運び
は、骨膜痛を悪化させることがあります。
👉 痛みが出る動きは避けるのが基本。
● 軽い運動はむしろ推奨
- ストレッチ
- ウォーキング
- 水中運動
関節可動域を保つことが大切です。
● 冷え対策
冷えは関節痛を悪化させやすいです。
- 冬は保温
- 冷房直風を避ける
🔹 ② 多汗への対策
肥厚性皮膚骨膜症では多汗症状が出ることがあります。
- 吸湿性の良い衣類
- 制汗剤
- こまめなシャワー
- 通気性のよい靴
汗が多いと皮膚トラブルも増えます。
🔹 ③ 皮膚肥厚へのケア
- 保湿は基本
- 頭皮のしわ（cutis verticis gyrata）がある場合は
→ 皮脂・汚れが溜まりやすいため丁寧な洗浄
顔面の変化が気になる場合は
形成外科・皮膚科で相談可能です。
🔹 ④ 体重管理
肥満は
- 関節負担増加
- 発汗増加
- 皮膚トラブル増加
につながります。
👉 適正体重の維持はかなり重要
🔹 ⑤ 消化器症状がある場合（SLCO2A1関連）
腹痛・下痢・貧血などがあれば
消化器内科での定期フォローが必要です。
🔹 ⑥ 心理面のケア
- ばち指
- 顔貌変化
により自己意識が強くなる方もいます。
この病気は
👉 進行が止まる疾患で、寿命に影響しない
という点を知っておくことが大切です。
🔹 ⑦ やってはいけないこと
- 痛みを我慢して無理に運動
- 市販鎮痛薬の長期自己判断使用
- 二次性（肺疾患など）を放置
📝 まとめ
| 注意点 | 理由 |
|---|---|
| 関節に過度な負荷をかけない | 骨膜炎悪化防止 |
| 軽い運動を継続 | 可動域維持 |
| 多汗対策 | 皮膚トラブル予防 |
| 体重管理 | 関節保護 |
| 定期フォロー | 合併症確認 |
