＜ウエスト症候群＞はどんな病気？

＜ウエスト症候群＞（英：West syndrome）は、
乳児期に発症する重症のてんかん性脳症で、
👉 特徴的な発作・特有の脳波異常・発達の停滞（または退行）
という3つの要素を中核とする疾患です。

この病気を特徴づける「3つの柱」
1. ① 乳児てんかん性スパズム（発作）
2. ② 特徴的な脳波異常（ヒプスアリスミア）
3. ③ 発達の停滞・退行
原因
経過の重要な特徴
治療の基本的な考え方（概要）
まとめ
📊 頻度の目安（疫学データ）
1. ■ 一般人口あたり
2. ■ てんかん全体の中で
🇯🇵 日本ではどれくらい？
なぜ「重要な病気」とされるのか
まとめ
原因の全体像（要点）
① 先天性・出生前の原因（最も多い）
1. ● 脳の先天奇形
2. ● 遺伝子異常
② 周産期の脳障害
③ 後天性（出生後）の原因
④ 原因不明（特発性／潜因性）
⑤ なぜ原因が多様でも同じ病態になるのか
⑥ 原因と予後・治療の関係（重要）
まとめ
基本的な考え方
① 多くのケース：遺伝しない（最も一般的）
② 一部のケース：遺伝子異常が原因となる
1. 関連が知られている主な遺伝子
③ 「遺伝子異常がある」＝「遺伝する」ではありません
④ 兄弟・将来の子どもへの影響は？
1. ■ 兄弟へのリスク
2. ■ 患者さん本人が将来、子どもをもつ場合
⑤ 遺伝子検査・遺伝カウンセリングは必要？
まとめ
経過の全体像（要点）
① 発症初期（生後3～12か月）
1. 発作・脳波
2. 重要なポイント
② 治療反応期（発症から数週～数か月）
1. 良好な反応を示す場合
2. 治療抵抗性の場合
③ 幼児期（1～5歳頃）
1. 発作の変化
2. てんかん症候群への移行
④ 学童期以降
1. 発作
2. 発達・生活
予後（将来の見通し）
1. 比較的良好な経過をとりやすい条件
2. 厳しい経過をとりやすい条件
まとめ
治療の基本方針（重要）
① ホルモン療法（第一選択）
1. ● ACTH療法
2. ● 副腎皮質ステロイド（経口・静注）
② ビガバトリン（特に重要な例あり）
1. ● ビガバトリン
③ 抗てんかん薬（補助的役割）
④ ケトン食療法
⑤ 外科的治療（限られた症例）
⑥ 治療効果の評価（非常に重要）
まとめ
① 発作を見逃さない・早く伝える（最重要）
② 治療中の生活管理（ホルモン療法・薬物療法）
③ 睡眠・生活リズム
④ 安全面の配慮
⑤ 発達を守る関わり（非常に重要）
⑥ 家族・周囲との情報共有
⑦ 将来を見据えた注意点
まとめ（チェックリスト）

この病気を特徴づける「3つの柱」

① 乳児てんかん性スパズム（発作）

**生後3～12か月（特に4～7か月）**に発症することが多い
数秒の
- 体をギュッと折り曲げる（屈曲型）
- 反らす（伸展型）
- その混合
  の動きが、**群発（短時間に繰り返す）**します
目覚めた直後に起こりやすいのが特徴です

② 特徴的な脳波異常（ヒプスアリスミア）

脳波で
ヒプスアリスミア（hypsarrhythmia）
と呼ばれる、非常に乱れた高振幅の異常波形がみられます
覚醒・睡眠を問わず出現し、診断の決め手となります

③ 発達の停滞・退行

発作が始まる前は正常発達でも、
- 笑わなくなる
- 目が合いにくくなる
- 首すわり・寝返りの遅れ
  など、発達の停滞や後退がみられることがあります
これは、発作と脳波異常そのものが脳発達を妨げるためと考えられています

原因

ウエスト症候群は原因が非常に多様です。

症候性（原因が分かる）
- 脳奇形
- 低酸素性虚血性脳症
- 脳出血・脳炎
- 遺伝子異常（例：TSC1/2 など）
原因不明（特発性／潜因性）

👉 約70～80％で何らかの基礎疾患や脳の異常が関与するとされています。

経過の重要な特徴

緊急性の高い病気です
→ 発作とヒプスアリスミアが続くほど、発達予後が悪化します
適切な治療が遅れると、
- レノックス・ガストー症候群など
  他の重症てんかんへ移行することがあります

治療の基本的な考え方（概要）

目標は
「スパズムの消失」＋「ヒプスアリスミアの消失」
代表的治療：
- ACTH療法
- 副腎皮質ステロイド
- ビガバトリン（特に結節性硬化症）
早期診断・早期治療が予後を大きく左右します

まとめ

＜ウエスト症候群＞は
乳児期発症の重症てんかん性脳症
乳児てんかん性スパズム・ヒプスアリスミア・発達障害が三本柱
緊急治療が必要な疾患
早期治療により
発作抑制・発達改善の可能性が高まる

＜ウエスト症候群＞の人はどれくらい？

＜ウエスト症候群＞（West syndrome）は、
乳児期に発症する希少てんかん性脳症ですが、小児神経領域では決して珍しくない重要疾患です。

📊 頻度の目安（疫学データ）

■ 一般人口あたり

出生1万人あたり約2～4人
出生3,000～5,000人に1人程度

と報告されています。

👉 乳児期発症のてんかんとしては、比較的頻度が高い部類に入ります。

■ てんかん全体の中で

小児てんかんの約2～5％
乳児期発症てんかんでは最も重要な症候群の1つ

🇯🇵 日本ではどれくらい？

日本の出生数と頻度から推定すると、

年間出生数：約 70～80万人
出生1万人あたり 2～4人

👉 毎年約150～300人前後の新規患者さんが
**＜ウエスト症候群＞**として発症していると推定されます。

※ 実際には

他の乳児てんかんとして診断されている例
早期に診断・治療され分類が変わる例
もあり、正確な数の把握は困難です。

なぜ「重要な病気」とされるのか

発症頻度そのものよりも
👉 発達への影響が非常に大きい
治療が遅れると
- 知的障害
- 自閉症スペクトラム症
- レノックス・ガストー症候群への移行
  のリスクが高まります

そのため、
頻度以上に臨床的インパクトが大きい疾患と位置づけられています。

まとめ

＜ウエスト症候群＞は
出生3,000～5,000人に1人
一般人口では
1万人あたり2～4人
日本では
年間150～300人程度が新たに発症と推定
乳児期てんかんの中で最重要疾患の1つ

＜ウエスト症候群＞の原因は？

**＜ウエスト症候群＞**は、
単一の原因で起こる病気ではありません。現在の医学では、
👉 乳児期の脳に影響する多様な要因が共通の病態（乳児てんかん性スパズム＋ヒプスアリスミア）に収束して発症する「症候群」
と理解されています。

原因の全体像（要点）

約70～80％で何らかの原因が特定できる
脳の発達期（生後数か月）の障害が中核
先天性（出生前）・周産期・後天性のいずれも原因になり得る
20～30％は原因不明（特発性／潜因性）

① 先天性・出生前の原因（最も多い）

● 脳の先天奇形

皮質形成異常（多小脳回、滑脳症など）
脳梁欠損
半球形成異常

● 遺伝子異常

TSC1 / TSC2（結節性硬化症）
STXBP1、CDKL5、ARX、SCN2A など

👉 結節性硬化症はウエスト症候群の代表的原因で、
MRI所見と治療選択（ビガバトリン）に直結します。

② 周産期の脳障害

低酸素性虚血性脳症（出生時仮死）
早産に伴う脳室周囲白質障害
周産期脳出血

👉 脳が急速に発達する時期の障害は、
後にスパズム発作として顕在化することがあります。

③ 後天性（出生後）の原因

脳炎・髄膜炎（ウイルス性・細菌性）
重症頭部外傷
代謝異常（ミトコンドリア病、先天代謝異常など）

④ 原因不明（特発性／潜因性）

MRIや遺伝子検査で
明らかな異常が見つからない例が約20～30％あります
これらの例は、比較的
- 治療反応が良好
- 発達予後が良い
  傾向が報告されています

※ ただし、検査技術の進歩により
「原因不明」は年々減少しています。

⑤ なぜ原因が多様でも同じ病態になるのか

乳児期の脳は、

興奮と抑制のバランスが未成熟
神経回路が急速に形成中

この時期にどの原因であれ脳全体の機能が乱れると、
👉 ヒプスアリスミア（脳波異常）
👉 乳児てんかん性スパズム
という共通の表現型が出現すると考えられています。

⑥ 原因と予後・治療の関係（重要）

原因が特定できる場合
→ 原因に応じた治療選択が可能（例：結節性硬化症＋ビガバトリン）
原因不明例
→ ACTH療法やステロイドへの反応が良好なことが多い
重い脳奇形・遺伝子異常
→ 治療抵抗性・発達障害が残る可能性が高い

👉 原因検索は、予後予測と治療選択に直結します。

まとめ

＜ウエスト症候群＞は
多因子性のてんかん性脳症
主な原因は
- 脳奇形
- 遺伝子異常（特に結節性硬化症）
- 周産期脳障害
- 脳炎・代謝異常
約70～80％で原因が推定可能
原因不明例も存在するが、年々減少傾向
原因の同定は治療と予後判断に極めて重要

＜ウエスト症候群＞は遺伝する？

👉 「多くの場合は遺伝しません」
👉 ただし 「一部の患者さんでは遺伝子異常が原因となることがあります」

というのが、現在の医学的な整理です。

基本的な考え方

**＜ウエスト症候群＞**は、
**単一の遺伝病ではなく、さまざまな原因が集まって生じる『症候群』**です。

そのため、

親から子へ必ず伝わる病気ではありません
多くのケースでは、遺伝とは無関係な原因（脳障害など）が関与しています

① 多くのケース：遺伝しない（最も一般的）

ウエスト症候群の**約70～80％**は、

脳奇形
周産期脳障害（出生時仮死・早産など）
脳炎・出血
代謝異常

といった 非遺伝性の要因 が原因です。

👉 この場合、
兄弟や将来の子どもに同じ病気が遺伝する可能性は非常に低い
と考えられます。

② 一部のケース：遺伝子異常が原因となる

近年、ウエスト症候群の一部では
特定の遺伝子異常が原因であることが分かってきました。

③ 「遺伝子異常がある」＝「遺伝する」ではありません

重要な点として、

多くの遺伝子異常は
新生突然変異（de novo）
両親は同じ遺伝子変異を持っていない

というケースが大多数です。

👉 そのため、
同じ家族内で繰り返し発症することはまれです。

④ 兄弟・将来の子どもへの影響は？

■ 兄弟へのリスク

ウエスト症候群を発症する確率は
一般人口とほぼ同程度
明確な遺伝性疾患のような
高い再発率はありません

■ 患者さん本人が将来、子どもをもつ場合

原因が脳障害由来の場合：
👉 遺伝リスクはほぼありません
遺伝子異常が同定されている場合：
👉 遺伝形式によりリスクが異なるため、
個別の遺伝カウンセリングが推奨されます

⑤ 遺伝子検査・遺伝カウンセリングは必要？

全員に必須ではありません
ただし、以下の場合は検討されます。
- MRIで明らかな脳障害がない
- 生後早期から重症
- 家族内に他の重症てんかんがいる
- 将来の妊娠・出産について不安が強い

まとめ

＜ウエスト症候群＞は
原則として遺伝病ではない
多くは
非遺伝性の脳障害が原因
一部で
**遺伝子異常（多くは新生突然変異）**が関与
家族内で繰り返すリスクは
全体として低い
不安がある場合は
遺伝カウンセリングで個別評価が可能

＜ウエスト症候群＞の経過は？

**＜ウエスト症候群＞は、
乳児期に発症し、その後の治療開始の早さ・原因・発作の抑制状況によって経過が大きく分かれる疾患です。
一般に、「早期の経過」→「幼児期」→「学童期以降」**という段階で理解すると分かりやすいです。

経過の全体像（要点）

緊急性が高い（治療が遅れるほど予後が悪化）
発作と脳波異常が消失するかどうかが最初の分岐点
その後
- 良好に経過する例
- 他の重症てんかんへ移行する例
  に分かれます

① 発症初期（生後3～12か月）

発作・脳波

乳児てんかん性スパズムが群発
脳波でヒプスアリスミアが出現
放置すると、
👉 発達の停滞・退行が急速に進行

重要なポイント

**治療開始までの期間（治療遅延）**が、その後の予後を大きく左右します
発作とヒプスアリスミアが
完全に消失するかどうかが最初の重要な分岐点です

② 治療反応期（発症から数週～数か月）

良好な反応を示す場合

スパズムが消失
ヒプスアリスミアも改善
発達が再び進み始めることがあります

👉 特に

原因不明（特発性・潜因性）
早期治療開始
の例では、比較的良好な経過をとりやすいです。

治療抵抗性の場合

スパズムが残存・再発
脳波異常が持続
発達遅滞が進行

③ 幼児期（1～5歳頃）

発作の変化

スパズムは消失しても、
- 焦点性発作
- 強直発作
- 欠神様発作
  など、別の発作型が出現することがあります。

てんかん症候群への移行

一部の患者さんは
👉 ＜レノックス・ガストー症候群＞などの重症てんかん症候群へ移行
特に、
- 脳奇形
- 遺伝子異常
- 治療抵抗性
  の場合に移行リスクが高いとされます。

④ 学童期以降

発作

完全にてんかんが消失する例もありますが、
多くは
- 何らかのてんかんが持続
- 抗てんかん薬の継続が必要
  となります。

発達・生活

知的障害・発達障害・自閉症スペクトラム症を伴う例が多い
ただし程度には大きな個人差があります
教育・療育・福祉支援の併用が重要です

予後（将来の見通し）

比較的良好な経過をとりやすい条件

原因不明（脳構造異常や遺伝子異常がない）
発症から早期（数週間以内）に治療開始
スパズムとヒプスアリスミアが速やかに消失

厳しい経過をとりやすい条件

重い脳奇形・遺伝子異常
治療抵抗性
発作の長期持続

まとめ

＜ウエスト症候群＞は
発症後の初期対応がその後の人生に大きく影響する疾患
早期治療により発作が抑えられれば、発達改善も期待可能
一方で
他の重症てんかん（特にレノックス・ガストー症候群）へ移行する例もある
発作だけでなく
発達・生活を見据えた長期フォローが不可欠

＜ウエスト症候群＞の治療法は？

**＜ウエスト症候群＞**は、
**発作と脳波異常が脳の発達そのものを障害する「緊急治療が必要なてんかん性脳症」**です。
そのため治療の目的は、単に発作を減らすことではなく、

① 乳児てんかん性スパズムの消失
② ヒプスアリスミア（脳波異常）の消失

をできるだけ早く達成することにあります。

治療の基本方針（重要）

早期治療が予後を大きく左右します
通常の抗てんかん薬だけでは不十分なことが多く、
ホルモン療法や特異的治療が第一選択になります
原因（特に結節性硬化症の有無）により治療選択が変わります

① ホルモン療法（第一選択）

● ACTH療法

最も標準的かつ有効性が高い治療
注射で投与し、
- スパズムの消失
- ヒプスアリスミアの消失
  を目指します
日本では第一選択として広く使用されています

注意点

高血圧、感染症、電解質異常などの副作用があるため
👉 入院管理が原則です

● 副腎皮質ステロイド（経口・静注）

ACTHが使えない場合や代替として使用
有効性はACTHに近いとする報告もあります
外来で行える場合もありますが、慎重な管理が必要です

② ビガバトリン（特に重要な例あり）

● ビガバトリン

結節性硬化症（TSC）が原因の場合の第一選択
スパズム抑制効果が非常に高い
TSC以外でも有効なことがあります