目次
＜神経線維腫症＞はどんな病気？
＜神経線維腫症（しんけいせんいしゅしょう）＞は、神経のまわりに腫瘍（しゅよう）ができる遺伝性の病気で、「神経線維腫症タイプ1（NF1）」と「タイプ2（NF2）」「レジリン欠損関連シュワン細胞腫症（SPRED1変異型）」などに分類されます。中でもNF1が最も一般的**です。
🔍 主な特徴（NF1の場合）
| 特徴 | 説明 |
|---|---|
| 発症 | 生まれつき or 小児期に多い |
| 原因遺伝子 | NF1遺伝子の変異（17番染色体） |
| 主な症状 | カフェオレ斑（皮膚の茶色いシミ）、皮膚・皮下の神経線維腫、骨の異常 |
| 知的発達 | 約30〜50%の患者に学習障害あり |
| 腫瘍の悪性化 | 一部は**悪性末梢神経鞘腫瘍（MPNST）**に進行することがある |
| 合併症 | 脊椎側弯症、緑内障、てんかん、注意欠如多動症（ADHD）など |
📘 その他のタイプ
| 種類 | 特徴 |
|---|---|
| NF2 | 聴神経に腫瘍（聴神経鞘腫）→難聴・耳鳴り・平衡障害など。発症は10〜20代が多い。 |
| SPRED1欠損型（レジリン症候群） | 症状がNF1に似ているが、神経線維腫はできにくい。軽症な場合が多い。 |
🧬 遺伝形式
- 常染色体優性遺伝（親から50%の確率で遺伝）
- 新規変異で突然発症するケースも約半数
🧠 どんな病気か一言でいうと？
「神経をおおう膜に良性の腫瘍ができやすい体質を持つ遺伝性疾患」
＜神経線維腫症＞の人はどれくらい？
＜神経線維腫症＞の患者数（頻度）については、タイプごとに大きく異なります。以下に代表的な頻度を示します。
📊 神経線維腫症の有病率
| タイプ | 名称 | 有病率（頻度） | 備考 |
|---|---|---|---|
| NF1 | 神経線維腫症タイプ1 | 約 2,500人に1人 | 最も一般的。世界中で同程度の頻度。日本にも数万人規模の患者がいると推定されます。 |
| NF2 | 神経線維腫症タイプ2 | 約 25,000人に1人 | NF1よりも稀。発症は主に思春期以降。 |
| SPRED1変異型（レジリン症候群） | NF1に似た軽症型 | さらに稀（正確な頻度は未確定） | カフェオレ斑はあるが、腫瘍は少ない軽症型。近年発見された。 |
🔍 日本の推定患者数（参考）
- NF1：推定2万人以上
- NF2：推定1,000人前後
※日本の人口約1.2億人からの推計。
📌 ポイントまとめ
- 神経線維腫症の中ではNF1が圧倒的に多く、遺伝性疾患としては比較的頻度が高いです。
- NF2やレジリン症候群は**まれ（希少疾患）**に分類されます。
＜神経線維腫症＞の原因は？
＜神経線維腫症（Neurofibromatosis）＞の原因は、遺伝子の変異によるもので、タイプごとに異なる遺伝子が関与しています。
🧬 神経線維腫症のタイプ別の原因遺伝子
| タイプ | 病名 | 原因遺伝子 | 主な機能 |
|---|---|---|---|
| NF1 | 神経線維腫症タイプ1 | NF1遺伝子（17番染色体） | タンパク質「ニューロフィブロミン」を作る。細胞の増殖抑制に関与。 |
| NF2 | 神経線維腫症タイプ2 | NF2遺伝子（22番染色体） | タンパク質「メルリン（スワンミン）」を作る。細胞接着や腫瘍抑制に関与。 |
| レジリン症候群（SPRED1関連） | NF1に似た症状を示す別疾患 | SPRED1遺伝子 | RASシグナル経路の制御に関与。NF1に近い病態を示す。 |
🔄 遺伝形式（親から子への遺伝）
- いずれも 常染色体優性遺伝
→ 親のどちらかが変異を持っていれば、子に50%の確率で遺伝します。 - しかし、約半数は新規変異（de novo）
→ 両親に異常がなくても、突然変異として子に発症するケースもあります。
💡 補足：変異による影響
- NF1遺伝子変異 → 腫瘍の抑制が効かなくなり、皮膚や神経の良性腫瘍（神経線維腫）が多数できやすくなります。
- NF2遺伝子変異 → 聴神経鞘腫（しばしば両側に発生）、脳や脊髄の腫瘍（髄膜腫など）が出現しやすくなります。
＜神経線維腫症＞は遺伝する？
はい、＜神経線維腫症（しんけいせんいしゅしょう）＞は遺伝する病気です。
■ 神経線維腫症とは
神経線維腫症は、神経の周りに腫瘍（しゅよう）ができやすくなる遺伝性疾患で、主に以下の2つのタイプに分けられます。
| タイプ | 主な特徴 | 遺伝形式 |
|---|---|---|
| NF1型（レックリングハウゼン病） | カフェオレ斑、皮膚や神経の腫瘍、骨の異常 | 常染色体優性遺伝 |
| NF2型 | 聴神経腫瘍（聴力障害）、脊髄腫瘍、視神経の異常など | 常染色体優性遺伝 |
■ 遺伝の仕組み
- 常染色体優性遺伝（じょうせんしょくたいゆうせいいでん）とは、片方の親から異常な遺伝子1つを受け継ぐだけで発症する遺伝形式です。
- 発症者の子どもが病気を受け継ぐ確率は50%。
- ただし、約半数は家族歴がなく、突然変異によって発症します（孤発例）。
■ 遺伝カウンセリングが勧められる理由
- 遺伝の可能性があるため、家族計画や妊娠時に遺伝カウンセリングを受けることが勧められます。
- 必要に応じて遺伝子検査を行い、リスクを評価することも可能です。
＜神経線維腫症＞の経過は？
＜神経線維腫症＞の経過は、タイプによって大きく異なり、また個人差も非常に大きいです。以下、それぞれのタイプごとに代表的な経過をまとめます。
【1】神経線維腫症タイプ1（NF1型）の経過
▶ 概要
- 最も多いタイプ（約3,000人に1人）
- 小児期に皮膚症状から始まることが多い
▶ 主な経過の流れ
| 年齢 | 症状・特徴 |
|---|---|
| 乳幼児期 | カフェオレ斑が出現（褐色のあざ） |
| 幼児～学童期 | 皮膚に神経線維腫が出てくる。骨の変形（側弯症、脛骨の変形）や学習障害が現れることも |
| 思春期以降 | 神経線維腫が数・大きさともに増えることが多い（ホルモンの影響） |
| 成人期 | 皮膚腫瘍は増え続ける。ごく一部で悪性化（悪性末梢神経鞘腫瘍：MPNST）することも |
▶ 注意点
- 大半は命に関わらないが、視神経膠腫や悪性腫瘍に進展する例もあり、定期的な経過観察が重要です。
【2】神経線維腫症タイプ2（NF2型）の経過
▶ 概要
- 比較的稀（約25,000人に1人）
- 主に**聴神経腫瘍（前庭神経鞘腫）**が両側にでき、聴覚・平衡感覚に影響
▶ 主な経過の流れ
| 年齢 | 症状・特徴 |
|---|---|
| 思春期～20代 | 両側性聴神経腫瘍により難聴・耳鳴り・めまいが出始める |
| 青年期以降 | 聴力が徐々に低下、両側難聴・失聴となる場合も。顔面神経麻痺が出ることも |
| 以後 | 脳腫瘍や脊髄腫瘍が複数発生し、歩行障害やしびれ、排尿障害などが進行する可能性あり |
▶ 注意点
- 治療や手術によって症状の進行を抑えることが可能なこともあるが、進行性の難聴・神経障害は避けられないケースも多い。
■ 全体としての経過の特徴
- 進行は緩やかなことが多いが、年齢とともに症状が徐々に増える
- 腫瘍の発生場所によって生活の質（QOL）に大きな影響
- 早期発見と経過観察が鍵
- 特にNF1は毎年の眼科・皮膚科・整形外科・脳神経外科の定期チェックが重要
- NF2では聴力検査・MRIによる脳・脊髄腫瘍の追跡が必要
＜神経線維腫症＞の治療法は？
＜神経線維腫症＞の治療法は、根本的な治療（完治）を目的としたものは現在存在しませんが、症状の進行抑制や合併症への対処を行う「対症療法」が中心です。
タイプ別に治療法を整理してご説明します。
🔷【1】神経線維腫症タイプ1（NF1型）の治療法
● 現在の主な治療アプローチ
| 症状・合併症 | 治療法・対応策 |
|---|---|
| 皮膚の神経線維腫 | 美容的・機能的に問題がある場合は外科的切除（再発あり） |
| 視神経膠腫（小児に多い） | 経過観察 or 必要に応じて化学療法（手術はまれ） |
| 学習障害・発達遅滞 | 特別支援教育、心理療法 |
| 側弯症や骨変形 | 整形外科的治療（装具・手術） |
| 悪性末梢神経鞘腫瘍（MPNST） | 外科手術、放射線・化学療法（予後は不良） |
● 近年の進展：分子標的薬
- Selumetinib（セルトメチニブ）：
- MEK阻害薬（米国FDA承認済）
- 小児の切除困難な神経線維腫の縮小効果が報告されています
🔷【2】神経線維腫症タイプ2（NF2型）の治療法
● 主な治療アプローチ
| 症状・腫瘍 | 治療法・対応策 |
|---|---|
| 両側聴神経腫瘍 | 小さければ経過観察、大きくなれば手術またはガンマナイフなどの定位放射線療法 |
| 難聴・失聴 | 補聴器・人工内耳・脳幹インプラント |
| 脊髄腫瘍・脳腫瘍 | 外科的切除 or 放射線治療 |
| 顔面神経麻痺など | 理学療法・対症的リハビリ |
● 新しい治療の研究
- ベバシズマブ（Bevacizumab）：
- 血管新生阻害薬（抗VEGF抗体）
- 聴神経腫瘍の縮小・聴力の改善報告あり
🔸補足：遺伝カウンセリング・支援体制
- 神経線維腫症は遺伝性疾患のため、遺伝カウンセリングが重要です。
- **総合診療体制（皮膚科・神経内科・脳外科・整形外科・眼科など）**による多職種連携が必要。
- 日本では「小児慢性特定疾病」「指定難病」にも認定されており、医療費助成の対象となる場合もあります。
🔚まとめ
- 完治は難しいが、症状に応じた個別対応が可能
- 分子標的薬（SelumetinibやBevacizumab）などの新薬の登場で治療の選択肢が広がってきています
- 早期診断と定期的なモニタリングが重要です
＜神経線維腫症＞の日常生活の注意点
＜神経線維腫症＞の日常生活においては、症状の進行を抑えたり、合併症を早期に発見するための工夫が大切です。ここでは、**NF1型（タイプ1）とNF2型（タイプ2）**に共通するポイントと、それぞれに特有の注意点を整理してご紹介します。
✅ 共通の日常生活での注意点（NF1型・NF2型共通）
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 定期的な通院 | 皮膚科・脳神経外科・整形外科・眼科・聴力検査などを年1回以上受ける |
| 異常の早期発見 | 新たなしこり、視力・聴力・歩行などに変化があればすぐ受診 |
| 転倒・打撲の予防 | 骨の変形や脊髄腫瘍によってバランスを崩しやすいため、段差や滑りやすい場所に注意 |
| 精神的サポート | 見た目の変化や学習障害によるストレスへの理解とサポートが重要 |
| 紫外線対策 | 紫外線の影響で腫瘍が悪化する可能性があるとの報告もあり、帽子・日焼け止め推奨 |
🔷 NF1型に特有の注意点（日常生活）
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 学習支援 | 約30〜50％に学習障害があるため、個別指導や特別支援教育が必要なことも |
| 運動制限は原則なし | 運動は可能だが、転倒しやすい子どもには配慮を |
| 皮膚腫瘍の扱い | ひっかかない・こすらないようにする（感染や悪化予防） |
| 思春期以降の心理ケア | 外見へのコンプレックスが強くなる時期なので、カウンセリングなどの精神的支援が有効 |
🔷 NF2型に特有の注意点（日常生活）
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 聴力の変化に敏感に | わずかな難聴や耳鳴りでも早期受診を |
| 補聴器や人工内耳の活用 | 聴力が低下したら、早めの補聴器・人工内耳の導入を検討 |
| バランス感覚の異常に注意 | めまい・ふらつきがある場合は階段・駅のホームなどでの転倒対策が重要 |
| 疲労やストレスの管理 | 疲れやストレスが症状を悪化させる場合があり、無理を避ける生活リズムが大切 |
🧠 生活の質（QOL）を保つ工夫
- 学校や職場に病気への理解を得る（必要なら診断書や支援者同席の説明）
- 福祉サービスや難病手帳の活用（医療費助成や通院交通費補助など）
- 家族や本人が孤立しない支援体制（患者会やオンラインコミュニティの活用）
📌 まとめ
- 神経線維腫症は見た目や機能に影響することもあるため、身体だけでなく心理的・社会的支援も非常に重要です。
- 「気をつけることが多すぎる」と感じることもあるかもしれませんが、定期チェックと無理をしない生活習慣でコントロールが可能です。
