目次
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞はどんな病気？
**＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞**は、
正式には ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
（英：Epilepsy with myoclonic-atonic seizures）と呼ばれ、
ドゥース症候群（Doose syndrome）として知られている小児期発症の全般性てんかん症候群です。
最大の特徴は、
👉 一瞬ピクッと力が入った直後に、ストンと力が抜ける発作
（＝ミオクロニー脱力発作）が繰り返し起こることです。
- 発症年齢・頻度
- 発作の特徴（この病気の核心）
- 脳波（診断の要）
- 原因・病態
- 経過・重症度の幅
- 他のてんかんとの違い（重要）
- まとめ
- 📊 頻度の目安（疫学研究から）
- 🇯🇵 日本ではどれくらい？
- なぜ「人数がはっきりしない」のか
- まとめ
- 原因のポイント（要約）
- ① 視床―大脳皮質ネットワークの機能異常
- ② 遺伝的素因（多因子遺伝）
- ③ 発症年齢と脳の成熟との関係
- ④ 後天的要因は原因になるか？
- ⑤ なぜ症状の重さに差が出るのか
- まとめ
- 基本的な考え方
- ① 多くのケース：直接は遺伝しない
- ② ただし「遺伝的素因」は関与する
- ③ 特定の原因遺伝子はあるのか？
- ④ 兄弟・将来の子どもへの影響は？
- ⑤ 遺伝カウンセリングは必要？
- まとめ
- ① 発症初期（1～5歳、特に2～4歳）
- ② 活動期（発症後1～3年）
- ③ 改善期（学童期前後）
- ④ 長期経過（思春期～成人期）
- 経過を左右する主な因子
- 他の重症小児てんかんとの比較
- まとめ
- ① 薬物療法（治療の中心）
- ② ケトン食療法（非常に重要な選択肢）
- ③ 原則避けるべき薬（悪化の可能性）
- ④ 外科治療について
- ⑤ 安全対策と生活支援（治療の一部）
- ⑥ 治療の目標と見通し
- まとめ
- ① 発作を起こしにくくする生活管理（最重要）
- ② 転倒・頭部外傷を防ぐ安全対策（非常に重要）
- ③ 園・学校での配慮（必須）
- ④ 発達・心理面への配慮
- ⑤ 思春期以降・長期生活での注意
- まとめ（チェックリスト）
発症年齢・頻度
- 発症年齢：1〜5歳（特に2〜4歳が多い）
- それまで発達が正常であることが多い
- てんかん全体の中ではまれ（希少てんかん）
発作の特徴（この病気の核心）
① ミオクロニー脱力発作
- 発作は数秒以内と非常に短い
- まず
- 肩や腕、体幹がピクッと動く（ミオクロニー）
- 直後に
- 筋力が抜ける（脱力）
- その結果
- 頭がカクンと下がる
- 膝が崩れて転ぶ
- 物を落とす
👉 意識は保たれることも多いのが特徴です。
② ほかにみられる発作型
患者さんによっては、以下を併発します。
- 脱力発作（アトニック発作）
- ミオクロニー発作
- 欠神発作
- 全身強直間代発作
👉 複数の発作型が混在しやすい点も重要です。
脳波（診断の要）
- 全般性棘徐波（2〜3Hz前後）
- 発作時に
- ミオクロニー
- 脱力
と時間的に一致して出現します
- 覚醒時・睡眠時の両方で異常がみられることがあります
原因・病態
- 脳の構造異常は通常みられません（MRIは正常）
- 明確な単一原因は不明
- 現在は
👉 全般性てんかんの遺伝的素因（多因子）
👉 視床―大脳皮質ネットワークの異常
が関与すると考えられています
※ 単一遺伝子病ではありませんが、
一部で SLC6A1、SCN1A、CHD2 などとの関連が報告されています。
経過・重症度の幅
- 経過には大きな個人差があります
- 比較的軽症で
- 発作が抑えられ
- 発達が保たれる
方もいます
- 一方で
- 発作頻発
- 薬剤抵抗性
- 発達の遅れ・退行
を伴うケースもあります
👉 発症後数年が経過を左右する重要な時期です。
他のてんかんとの違い（重要）
| 疾患 | 主な特徴 |
|---|---|
| ミオクロニー欠神てんかん | 欠神＋規則的ミオクロニー |
| レノックス・ガストー症候群 | 強直発作・知的障害が重い |
| ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん | ピクッ→ストンが典型 |
まとめ
- ＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞は
乳幼児期発症の全般性てんかん症候群 - ミオクロニー＋脱力が連続する独特の発作が特徴
- MRIは正常なことが多い
- 経過は多様だが、早期診断・早期治療が重要
- 適切な治療で良好な経過をたどる例も少なくない
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞の人はどれくらい？
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞（英：Epilepsy with myoclonic-atonic seizures、ドゥース症候群）は、
てんかんの中でも比較的まれな小児てんかん症候群に分類されます。
📊 頻度の目安（疫学研究から）
■ てんかん全体の中で
- 小児てんかん全体の約1〜2％
- てんかん患者全体（小児＋成人）では
約0.5％前後と推定されています
👉 100人の小児てんかん患者さんがいると、1〜2人程度という規模感です。
■ 一般人口あたりの頻度
疫学研究をもとにした推定では、
- 出生1万人あたり 約0.5〜1人
- 人口10万人あたり 約5〜10人
程度と考えられています。
🇯🇵 日本ではどれくらい？
日本の状況については全国登録データがありませんが、
- 日本のてんかん患者数：約 100万人前後
- そのうち小児てんかんは約 20〜30万人
- 小児てんかんの 1〜2％ とすると、
👉 日本国内で数千人規模（おおよそ2,000〜6,000人程度）
の患者さんがいる可能性があると推定されます。
※ 実際には
- 他の全般てんかんとして診断されている例
- 早期に寛解して詳細診断に至らない例
もあり、正確な人数は把握困難です。
なぜ「人数がはっきりしない」のか
理由として、以下が挙げられます。
- 発作の見た目が多様
- 脱力発作だけ
- ミオクロニーが目立たない
などで、診断が揺れることがあります。
- 診断名の変遷
- 以前は
- 「ドゥース症候群」
- 「脱力発作を伴う全般てんかん」
と呼ばれており、過去データと単純比較できません。
- 以前は
- 経過の幅が大きい
- 軽症で早期に落ち着く例
- 重症で長期化する例
が混在します。
まとめ
- ＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞は
小児てんかんの約1〜2％ - 一般人口では
10万人に5〜10人程度 - 日本では
数千人規模と推定 - 希少ではあるが、
小児神経・てんかん診療では重要な疾患
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞の原因は？
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞（英：Epilepsy with myoclonic-atonic seizures／いわゆるドゥース症候群）は、
単一の原因で説明できる病気ではありません。現在の理解では、
脳の全般性ネットワーク（とくに視床―大脳皮質回路）の機能異常に、遺伝的な「なりやすさ（素因）」が重なって発症する
と考えられています。
原因のポイント（要約）
- 器質的病変（脳の形の異常）は通常みられない（MRIは多くで正常）
- 後天的な脳損傷が直接の原因になることはまれ
- **多因子（複数要因）**で発症する全般性てんかん症候群
① 視床―大脳皮質ネットワークの機能異常
- 欠神・ミオクロニー・脱力が同時または連続して起こる背景には、
視床と大脳皮質の同期が過剰になるという全般性てんかん共通の仕組みがあります。 - その結果、
- 一瞬の筋収縮（ミオクロニー）
- 直後の筋緊張低下（脱力）
が連続して生じると考えられています。
- 脳波でみられる**全般性棘徐波（2～3Hz前後）**は、このネットワーク異常を反映します。
② 遺伝的素因（多因子遺伝）
- 明確な1つの原因遺伝子が必ず見つかる病気ではありません。
- ただし、家族内に
- 全般性てんかん
- 欠神発作
- 熱性けいれん
などがみられることがあり、**遺伝的に「発作を起こしやすい体質」**が関与すると考えられます。
- 近年の研究では、SLC6A1、CHD2、SCN1A など全般性てんかん関連遺伝子が一部症例で関与する可能性が示唆されていますが、
👉 診断を決定づける特異的遺伝子ではありません。
③ 発症年齢と脳の成熟との関係
- 発症は**1～5歳（とくに2～4歳）**が多いです。
- この時期は、脳のネットワークが急速に成熟・再編される時期で、
もともとの素因がある脳では、全般性の異常同期が表に出やすいと考えられています。
④ 後天的要因は原因になるか？
- 頭部外傷、脳炎、低酸素などが直接の原因になることは通常ありません。
- これらが明確に関与する場合は、
本症候群ではなく症候性（原因が分かる）てんかんとして別に分類されます。
⑤ なぜ症状の重さに差が出るのか
- 遺伝的素因の強さ
- ネットワーク異常の広がり
- 発作頻度・治療反応性
などが組み合わさり、
👉 軽症で自然軽快に近い経過をとる方から、薬剤抵抗性で発達に影響が出る方まで幅が生じる
と考えられています。
まとめ
- ＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞は
器質的異常のない全般性てんかん症候群 - 視床―大脳皮質ネットワークの機能異常が中核
- 多因子の遺伝的素因が関与
- 単一遺伝子病・後天性脳損傷が原因の病気ではない
- 発症年齢（幼児期）と脳の成熟が発症に関係
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞は遺伝する？
👉 「典型的な遺伝病ではありません」
👉 ただし 「遺伝的ななりやすさ（素因）」は関与すると考えられています
というのが、現在の医学的な整理です。
基本的な考え方
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞
（英：Epilepsy with myoclonic-atonic seizures、ドゥース症候群）は、
- 親から子へ必ず伝わる病気ではない
- 単一の遺伝子異常で起こる明確な遺伝性疾患ではない
とされています。
① 多くのケース：直接は遺伝しない
- 患者さんの大多数では家族歴がありません
- 両親・兄弟に同じ病気の方がいないケースが一般的です
- そのため
「親がこの病気だから子どもも同じ病気になる」
という関係ではありません
② ただし「遺伝的素因」は関与する
● 家族歴がみられることがある
一部の患者さんでは、家族内に
- 欠神てんかん
- 全般性てんかん
- 熱性けいれん
などがみられることがあります。
👉 これは
**「てんかんになりやすい体質」**が
家族内で共有されている可能性を示します。
● 遺伝形式は？
- 常染色体優性・劣性のような
明確な遺伝形式は確認されていません - 現在は
👉 複数の遺伝子が少しずつ関与する「多因子遺伝」
と考えられています
③ 特定の原因遺伝子はあるのか？
- 本症候群に特異的な原因遺伝子は確立していません
- ただし一部の症例で、
- SLC6A1
- CHD2
- SCN1A
など、全般性てんかん関連遺伝子との関連が報告されています
👉 これらは
「必ず見つかる」「診断を決める」ものではありません。
④ 兄弟・将来の子どもへの影響は？
■ 兄弟へのリスク
- 同じ病気を発症する確率は
非常に低いと考えられています - ただし、
- 熱性けいれん
- 他の全般性てんかん
のリスクは、一般よりわずかに高い可能性があります
■ 患者さん本人が将来、子どもをもつ場合
- この病気がそのまま遺伝する可能性は低い
- 子どもが
- 何らかのてんかん
- てんかん様体質
を示す可能性は、一般人口よりやや高い程度と考えられています
⑤ 遺伝カウンセリングは必要？
- 通常は必須ではありません
- ただし、
- 家族内に複数のてんかん患者さんがいる
- 遺伝について強い不安がある
- 将来の妊娠・出産を考えている
場合には、相談目的での遺伝カウンセリングは有用です
まとめ
- ＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞は
遺伝病ではない - 親から子へ
必ず伝わる病気ではない - ただし
遺伝的な「なりやすさ（素因）」は関与 - 遺伝形式は
多因子遺伝 - 家族への再発リスクは
全体として低い
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞の経過は？
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞
（英：Epilepsy with myoclonic-atonic seizures、ドゥース症候群）は、幼児期に発症し、数年単位で経過が分かれていく全般性てんかん症候群です。
経過には幅が大きいものの、典型的には以下の段階をたどります。
① 発症初期（1～5歳、特に2～4歳）
発作の出現
- それまで発達が正常であることが多い
- ミオクロニー脱力発作（ピクッ→ストン）が出現
- 日に何度も起こることがあり、転倒・頭部打撲が問題になりやすい
- 欠神発作、ミオクロニー発作、全身強直間代発作を併発することもあります
初期のポイント
- 発作頻度が高く、生活上の安全対策が最優先
- 薬物治療を開始しても、すぐに十分な効果が出ない例があります
② 活動期（発症後1～3年）
発作の推移
- この時期が最も不安定になりやすい
- 薬剤反応性により、経過が二分されます
- 反応良好群：発作が徐々に減少
- 反応不良群：発作が頻発・遷延
発達への影響
- 発作が頻回な場合、
- 注意・集中の低下
- 学習の遅れ
- 発達の停滞
が目立つことがあります
- これは発作頻度・重症度と強く関連します
👉 この時期の発作コントロールが、長期予後を左右します。
③ 改善期（学童期前後）
発作の変化
- 多くの方で
- ミオクロニー脱力発作が減少または消失
- ただし一部では
- 欠神発作
- 全身強直間代発作
が残存することがあります
発達面
- 発作が落ち着くにつれて
- 発達の遅れが改善・追いつく例
- 学習支援が必要な状態が残る例
に分かれます
④ 長期経過（思春期～成人期）
発作の有無
- 約半数前後で
- 発作が消失
- 抗てんかん薬の減量・中止が可能
になります
- 残りの方では
- 何らかの発作
- 薬物治療の継続
が必要となります
生活・自立
- 発達が保たれた方は
- 通常学級
- 就労
が可能な例も多いです
- 重症例では
- 学習・社会的支援
が長期に必要になります
- 学習・社会的支援
経過を左右する主な因子
予後に影響すると考えられている要素です。
- 発作頻度と重症度（特に初期）
- 薬剤への反応性
- 全身強直間代発作の有無
- 発症前の発達状態
- 早期治療・安全対策・教育的支援の有無
他の重症小児てんかんとの比較
- レノックス・ガストー症候群より
👉 予後は良好なことが多い - ミオクロニー欠神てんかんより
👉 寛解に至る可能性が高い
まとめ
- 本症候群は
幼児期発症 → 数年間の活動期 → 改善期
という経過をとることが多い - 約半数で長期的に良好な予後
- 初期数年間の
発作コントロールと発達支援が最重要 - 経過には個人差が大きく、定期的な再評価が不可欠
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞の治療法は？
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞
（英：Epilepsy with myoclonic-atonic seizures／ドゥース症候群）の治療は、
👉 薬物療法を中心に、安全対策・発達支援を組み合わせて行います。
発症後数年間の治療が予後を左右するため、早期・適切な治療選択が重要です。
① 薬物療法（治療の中心）
● 第一選択として用いられる薬
- バルプロ酸
ミオクロニー・脱力・欠神・全身発作に幅広く有効で、第一選択となることが多い薬剤です。
● 併用・代替として検討される薬
- クロバザム
ミオクロニー脱力発作に有効なことがあり、補助的に併用されます。 - エトスクシミド
欠神発作が目立つ場合に併用されます。 - レベチラセタム
近年、補助薬として用いられることがあります。 - トピラマート
薬剤抵抗性の場合に検討されることがあります。
※ 単剤で不十分な場合、早めに併用療法へ移行するのが実臨床では一般的です。
② ケトン食療法（非常に重要な選択肢）
- 薬剤抵抗性の場合、有効性が高いとされています
- ミオクロニー脱力発作では、
👉 発作が著明に減少・消失する例が比較的多い - 専門施設での
- 栄養管理
- 血液検査
が必要ですが、早期導入が予後改善につながると考えられています
③ 原則避けるべき薬（悪化の可能性）
以下は、発作を悪化させる可能性があり、通常は避けます。
- カルバマゼピン
- フェニトイン
- ビガバトリン
④ 外科治療について
- 本症候群は全般性てんかんのため、
脳切除などの外科治療は通常適応になりません - 迷走神経刺激療法（VNS）は、
重症・薬剤抵抗性例で検討されることがあります
⑤ 安全対策と生活支援（治療の一部）
- 転倒・頭部打撲が多いため
- ヘルメットの使用
- 家庭・園・学校での環境調整
が重要です
- 発達・学習面への影響に対し
- 早期療育
- 特別支援教育
を併用します
⑥ 治療の目標と見通し
- 目標は
- 転倒を伴う発作の抑制
- 発達・生活の安定
- 約半数前後で長期的に良好な経過をたどります
- 発作が落ち着けば
学童期以降に薬の減量・中止が可能になる例もあります
まとめ
- 治療の基本は
バルプロ酸を中心とした薬物療法 - 併用療法・ケトン食療法が重要な選択肢
- 一部の薬は発作を悪化させるため注意
- 外科治療は原則適応外
- 早期治療と安全・発達支援が予後を左右
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞の日常生活の注意点
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞
（英：Epilepsy with myoclonic-atonic seizures／ドゥース症候群）では、
発作の予防・転倒事故の防止・発達を守る配慮を同時に行うことが重要です。以下を実践的にまとめます。
① 発作を起こしにくくする生活管理（最重要）
- 十分で規則正しい睡眠
睡眠不足・就寝時刻の乱れは発作を増やします。毎日同じ時刻での就寝・起床を心がけてください。 - 疲労・体調不良の早期対応
発熱や強い疲労時は発作が増えやすいため、無理をせず休養を優先してください。 - 服薬の確実な継続
飲み忘れは発作増悪の大きな原因です。自己判断での中断・減量は避け、変更は必ず主治医と相談してください。
② 転倒・頭部外傷を防ぐ安全対策（非常に重要）
ミオクロニー脱力発作は突然「ピクッ→ストン」と倒れるため、以下の対策が必要です。
- ヘルメット（保護帽）の使用
発作頻回期は特に有効です。 - 家庭内環境の調整
角の保護、滑り止め、硬い床での転倒対策を行ってください。 - 高所・水の場面での見守り
階段・遊具・入浴・水遊びは必ず大人が見守ってください。単独入浴は避けます。
③ 園・学校での配慮（必須）
- 発作の正しい理解の共有
「不注意」「ふざけている」のではなく、病気による一過性の発作であることを伝えてください。 - 活動の調整
走る・登るなど転倒リスクの高い活動は、体調と発作状況に応じて調整します。 - 学習面の支援
発作や薬の影響で注意・集中が続きにくいことがあります。短時間学習、繰り返し説明、合理的配慮の検討が有用です。
④ 発達・心理面への配慮
- 発作が続く時期には、発達の停滞や不安がみられることがあります。
- 叱責よりも成功体験を積ませる関わりが大切です。
- 必要に応じて、療育・心理支援・特別支援教育を早期に導入してください。
⑤ 思春期以降・長期生活での注意
- 成長とともに発作が減る例もありますが、生活管理（睡眠・服薬・安全対策）の継続が重要です。
- 自転車・運転・就労などは、法令と主治医の判断に従って段階的に検討してください。
まとめ（チェックリスト）
- 規則正しい睡眠と確実な服薬
- 転倒対策（ヘルメット・環境調整）
- 園・学校への正しい情報共有
- 早期からの発達・学習支援
- 体調不良時は無理をしない
