指定難病 ＡＴＲ－Ｘ症候群 ＜ＡＴＲ－Ｘ症候群＞はどんな病気？**＜ＡＴＲ－Ｘ症候群（ATR-X syndrome）＞**は、**重度の知的発達遅滞＋特徴的顔貌＋αサラセミア（軽い貧血）**を主徴とする、まれなX連鎖性の遺伝性疾患です。病気の概要原因遺伝子：ATRX（... 2026.03.05 指定難病
指定難病 メンケス病 ＜メンケス病＞はどんな病気？＜メンケス病（Menkes disease）＞は、銅（Cu）の体内輸送がうまくできないことによって起こる、先天性の重篤な遺伝性疾患です。主に神経系の障害と特徴的な毛髪異常を呈します。病気の概要分類：先天性代謝異常... 2026.03.03 指定難病
指定難病 先天性ミオパチー ＜先天性ミオパチー＞はどんな病気？生まれつき筋肉の構造や機能に異常がある疾患群の総称です。以下のような特徴があります👇🧬 概要「ミオパチー（myopathy）」は筋肉そのものの病気を意味します。「先天性」は、生まれた時点または乳幼児期早期に... 2025.10.13 指定難病
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