指定難病 那須・ハコラ病
＜那須・ハコラ病＞はどんな病気？**那須・ハコラ病（Nasu–Hakola病）**は、👉 骨と脳の両方に異常が出る非常にまれな遺伝性疾患です。正式には多嚢胞性脂肪膜様骨異形成症（PLOSL）とも呼ばれます。1. 病気の本質この病気の特徴は👉...
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指定難病 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(HDLS)
＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞はどんな病気？＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids：HDL...
指定難病 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(HDLS / ALSP)
＜神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症＞はどんな病気？🧬 概要この疾患は、成人期発症の非常にまれな遺伝性脳白質（白質＝神経線維とその髄鞘）疾患で、主に次のような特徴を持ちます：脳の白質における脱髄（髄鞘の消失・減少）および神...