指定難病 アンドレ―・ビクスラー症候群
＜アンドレ―・ビクスラー症候群＞はどんな病気？アンドレ・ビクスラー症候群は、生まれつき骨の発達に異常が起こる非常にまれな遺伝性疾患です。特に👉 頭蓋骨・顔・手足の骨の形に特徴的な異常がみられます。● 頭・顔頭蓋骨が早く閉じる（頭蓋縫合早期癒...
FGFR2遺伝子
指定難病 
指定難病 クルーゾン症候群
＜クルーゾン症候群＞はどんな病気？**＜クルーゾン症候群（Crouzon syndrome）＞**は、**頭蓋骨の縫合が早く閉じてしまう（頭蓋縫合早期癒合症）**ことを主な特徴とする、先天性の遺伝性疾患です。手足の指の癒合は通常みられません...
指定難病 アペール症候群
＜アペール症候群＞はどんな病気？**＜アペール症候群（Apert syndrome）＞**は、**先天性（生まれつき）**のまれな遺伝性疾患で、主に**①頭蓋骨の早期癒合（頭蓋骨縫合早期癒合症）**と②手足の指がくっつく（合指症）を特徴とし...
指定難病 クロウ・深瀬症候群
＜クロウ・深瀬症候群＞はどんな病気？＜クロウ・深瀬症候群（Crouzon–Fukase syndrome）＞ は、頭蓋骨の早期癒合（頭蓋縫合早期癒合症）を主症状とする遺伝性疾患の一つで、顔面骨の異常や眼・耳・歯の発育異常を伴うことがあります...