指定難病 那須・ハコラ病 <那須・ハコラ病>はどんな病気?**那須・ハコラ病(Nasu–Hakola病)**は、👉 骨と脳の両方に異常が出る非常にまれな遺伝性疾患です。正式には多嚢胞性脂肪膜様骨異形成症(PLOSL)とも呼ばれます。1. 病気の本質この病気の特徴は👉... 2026.03.19 指定難病
指定難病 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(HDLS / ALSP) <神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症>はどんな病気?🧬 概要この疾患は、成人期発症の非常にまれな遺伝性脳白質(白質=神経線維とその髄鞘)疾患で、主に次のような特徴を持ちます:脳の白質における脱髄(髄鞘の消失・減少)および神... 2025.10.31 指定難病