指定難病 オクシピタル・ホーン症候群(OHS) ＜オクシピタル・ホーン症候群＞はどんな病気？**オクシピタル・ホーン症候群（Occipital Horn Syndrome：OHS）**は、銅代謝の異常によって結合組織（皮膚・骨・血管など）が弱くなる希少な遺伝性疾患です。同じ原因遺伝子を持... 2026.03.16 指定難病
指定難病 メンケス病 ＜メンケス病＞はどんな病気？＜メンケス病（Menkes disease）＞は、銅（Cu）の体内輸送がうまくできないことによって起こる、先天性の重篤な遺伝性疾患です。主に神経系の障害と特徴的な毛髪異常を呈します。病気の概要分類：先天性代謝異常... 2026.03.03 指定難病
指定難病