指定難病 那須・ハコラ病 ＜那須・ハコラ病＞はどんな病気？**那須・ハコラ病（Nasu–Hakola病）**は、👉 骨と脳の両方に異常が出る非常にまれな遺伝性疾患です。正式には多嚢胞性脂肪膜様骨異形成症（PLOSL）とも呼ばれます。1. 病気の本質この病気の特徴は👉... 2026.03.19 指定難病
指定難病 低ホスファターゼ症(HPP) ＜低ホスファターゼ症＞はどんな病気？**低ホスファターゼ症（Hypophosphatasia：HPP）**は、骨や歯の石灰化（硬くなる過程）がうまくいかない遺伝性疾患です。原因は ALPL遺伝子の異常で、骨の形成に重要な酵素 アルカリホスフ... 2026.03.17 指定難病
指定難病 クッシング病 ＜クッシング病＞はどんな病気？🔹 定義クッシング病（Cushing disease） は、脳の 下垂体前葉にできたACTH産生腺腫 が原因で、副腎を過剰に刺激し、副腎皮質ホルモン（コルチゾール）が慢性的に過剰分泌される病気です。なお、コルチ... 2025.09.17 指定難病
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