指定難病 VATER症候群 ＜VATER症候群＞はどんな病気？VATER症候群は、複数の先天異常が組み合わさって起こる先天性疾患群です。現在は多くの場合、より広い概念である VACTERL連合（VACTERL association） という名称が使われます。これは「... 2026.03.18 指定難病
指定難病 コフィン・ローリー症候群 ＜コフィン・ローリー症候群＞はどんな病気？**コフィン・ローリー症候群（Coffin-Lowry syndrome：CLS）**は、主に 知的発達障害・特徴的な顔貌・骨格異常を特徴とする 非常にまれな遺伝性疾患です。特に 男性に重症で現れや... 2026.03.12 指定難病
指定難病 コステロ症候群 ＜コステロ症候群＞はどんな病気？＜コステロ症候群（Costello syndrome）＞は、**遺伝子の異常によって全身の発達や成長に影響が出る「先天性遺伝性症候群」**です。生まれつき筋肉が柔らかく、成長や発達がゆっくりで、特徴的な顔立ち... 2025.10.25 指定難病
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